5. Gentherapie und Genediting

Die Sichelzellkrankheit ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass die Ursache bereits in der Erbinformation liegt. Durch diese Veränderung entsteht das krankhafte Sichelzellhämoglobin, das zu Gefäßverschlüssen, Schmerzkrisen und langfristigen Organschäden führen kann.

Die Gentherapie verfolgt das Ziel, direkt an dieser genetischen Ursache anzusetzen. Dabei werden körpereigene Stammzellen gezielt verändert, um die Bildung von schützendem fetalen Hämoglobin (HbF) dauerhaft zu steigern. Dieses Hämoglobin kann helfen, die schädliche Sichelung der roten Blutkörperchen deutlich zu reduzieren.

Zum Einsatz kommt dabei häufig eine moderne Methode der Geneditierung. Geneditierung bedeutet, dass bestimmte Bereiche der Erbinformation gezielt verändert werden. Eine bekannte Methode dafür ist die sogenannte CRISPR-Cas9-Technologie – oft auch als „Genschere“ bezeichnet. Damit können bestimmte Gene gezielt verändert werden.

Ziel dieser Behandlung ist es,

• schwere Komplikationen deutlich zu verringern
• Organschäden vorzubeugen
• die Lebensqualität langfristig zu verbessern

Die Voraussetzungen für eine Gentherapie sind streng. Sie kommt meist nur für Patient:innen mit schweren Krankheitsverläufen infrage, bei denen bereits erhebliche Komplikationen aufgetreten sind.

Zusätzlich müssen wichtige gesundheitliche Voraussetzungen erfüllt sein, zum Beispiel müssen Leber und Nieren ausreichend gesund sein, damit der Körper die Behandlung gut verträgt.

Die Therapie ist derzeit nur an spezialisierten Zentren verfügbar und wird meist bei Jugendlichen oder Erwachsenen eingesetzt. Die genauen Altersgrenzen hängen von der jeweiligen Gentherapie, der Zulassung und dem behandelnden Zentrum ab.

Außerdem wird Gentherapie in der Regel erst dann geprüft, wenn kein passender Familienspender für eine Stammzelltransplantation zur Verfügung steht.

Die Gentherapie gilt als eine sehr vielversprechende neue Behandlungsoption. Sie bietet die Chance, schwere Komplikationen deutlich zu reduzieren und möglicherweise eine langfristige funktionelle Heilung zu erreichen.

Gleichzeitig ist die Behandlung sehr intensiv. Sie umfasst:

• umfangreiche Voruntersuchungen
• vorbereitende Chemotherapie
• längeren Krankenhausaufenthalt

Da die Verfahren noch vergleichsweise neu sind, gibt es bisher noch wenig Erfahrungen darüber, wie sich die Behandlung viele Jahre später auswirkt. Mögliche langfristige Risiken oder Nebenwirkungen können daher noch nicht vollständig beurteilt werden.

Patient:innen und Familien sollten deshalb Chancen und Unsicherheiten sorgfältig gemeinsam mit spezialisierten Behandlungsteams abwägen.