6. Vererbung von Amyloidose

Es gibt verschiedene Formen der Amyloidose, die wenigsten sind vererbbar. Die vererbbaren Formen der Amyloidose sind mit genetischen Mutationen verbunden.

Vererbbar ist die sogenannte familiäre Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose). Diese Form der Amyloidose wird durch Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen verursacht.

Es gibt zwei Haupttypen:

• Die hereditäre ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (betroffen ist vorwiegend das Nervensystem)
• Die hereditäre ATTR-Amyloidose mit Beteiligung des Herzens (in machen Fällen zusätzlich mit Polyneuropathie)

Blutsverwandte von Menschen mit dieser Form der Amyloidose haben ein erhöhtes Risiko, auch Träger dieser Mutation zu sein.

Andere erbliche Formen:
Es gibt auch andere sehr seltene genetische Mutationen, die mit erblicher Amyloidose in Verbindung stehen können. Diese betreffen verschiedene Organe und verursachen unterschiedliche Symptome.

Für Angehörige bedeutet die Vererbbarkeit, dass es möglich ist, sich über die genetische Grundlage der Erkrankung zu informieren. Ein Gentest kann Klarheit darüber schaffen, ob eine genetische Veranlagung für die Amyloidose vorliegt. Generell ist eine genetische Beratung sinnvoll. Genetiker:innen können die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung klären und mögliche Optionen für Gentests und vorsorgliche Maßnahmen besprechen.

Ist jemand aus Ihrer Familie von der hereditären ATTR-Amyloidose betroffen, kann es ratsam sein, das eigene Risiko für die Erkrankung untersuchen zu lassen. Vor einer solchen genetischen Untersuchung führen Ärztinnen und Ärzte eine detaillierte Risikoabschätzung durch, die auf Ihrer Familienanamnese basiert. Die genetischen Grundlagen werden erklärt, das Gentestverfahren erläutert und Nutzen sowie Risiken besprochen. Zudem begleiten sie in der Regel auch emotional, berücksichtigen Bedenken und ethische Aspekte.

Anhand der Testergebnisse werden Informationen zu Handlungsmöglichkeiten vermittelt. Auch dabei unterstützen Ärztinnen und Ärzte aktiv bei der Entscheidungsfindung. Eine langfristige Betreuung inklusive regelmäßiger Überwachung und Anpassung von Behandlungsplänen kann so sichergestellt werden.