1. Behandlungsmöglichkeiten und Therapieziele bei HPP

Die Hypophosphatasie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Ursache ist eine genetische Veränderung, durch die ein wichtiges Enzym , eine spezielle Form der sogenannten alkalischen Phosphatase, nicht ausreichend funktioniert. Knochen werden im Körper ständig erneuert. Das Enzym alkalische Phosphatase spielt dabei eine zentrale Rolle. Wenn es fehlt oder nicht richtig arbeitet, können Knochen und Zähne nicht ausreichend gehärtet werden. Dadurch können sie weniger stabil sein.

Die Behandlung der HPP richtet sich immer individuell nach den Beschwerden und wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist. Grundsätzlich gibt es zwei wichtige Behandlungsansätze:

1. Enzymersatztherapie
Bei der Enzymersatztherapie erhält der Körper ein künstlich hergestelltes Enzym als Medikament, das die fehlende oder zu geringe Enzymaktivität möglichst ausgleichen soll. Dadurch können auch bestimmte Abläufe im Körper besser funktionieren. Diese Therapie kommt vor allem bei schwer betroffenen Patient:innen, insbesondere bei Kindern, zum Einsatz. Außerdem ist die Enzymersatztherapie auch für Erwachsene mit Symptombeginn im Kindesalter zugelassen, um deren Knochenmanifestationen zu behandeln. 

2. Symptomatische Behandlung
Für viele Betroffene steht die Behandlung der Beschwerden (symptomatische Therapie) im Vordergrund. Dazu gehören:

• Physiotherapie , um die Beweglichkeit zu verbessern und Muskeln zu stärken
• Schmerztherapie, um Schmerzen, die über längere Zeit bestehen, zu lindern
• Ergotherapie , zur Unterstützung im Alltag
• Orthopädische Maßnahmen, z. B. Hilfsmittel oder Behandlungen, wenn Knochen oder Gelenke ungünstig stehen und Beschwerden machen

Ziel der Behandlung bei HPP ist es, die Lebensqualität zu verbessern und den Alltag für die Betroffenen leichter zu machen. Je nach Alter sind dabei unterschiedliche Dinge wichtig:

Bei Kindern achten Ärzt:innen besonders darauf, dass sie gut wachsen und sich altersgerecht entwickeln. Außerdem sollen die Knochen stabiler werden, und bei schweren Formen geht es auch darum, das Überleben zu sichern. Bei Erwachsenen liegt der Schwerpunkt darauf, Schmerzen zu lindern, beweglich zu bleiben und den Alltag sowie das Berufsleben gut zu meistern.

Aktuell ist HPP nicht heilbar. Das bedeutet, die genetische Ursache kann derzeit nicht rückgängig gemacht werden.

Die gute Nachricht ist: HPP kann man heute in vielen Fällen gut behandeln. In den letzten Jahren hat sich viel verbessert. Vor allem Kinder mit schweren Formen profitieren davon: Die Behandlung stärkt ihre Knochen, Ärzt:innen erkennen Probleme früher und können schneller helfen. So verbessern sich oft die Lebensqualität und auch die Lebenserwartung.

Auch Erwachsene können mit einer passenden Behandlung ihre Beschwerden gut in den Griff bekommen und ihren Alltag leichter bewältigen.

Die Forschung zu HPP ist sehr aktiv. Es wird daran gearbeitet, bestehende Therapien leichter anwendbar zu machen und neue, besser verträgliche Behandlungen zu entwickeln. Außerdem prüfen Studien, ob die Behandlungen auch über viele Jahre helfen und gut vertragen werden. Auch praktischere Formen der Anwendung, zum Beispiel bei der Enzymersatztherapie, werden untersucht. Bis neue Medikamente verfügbar sind, dauert es jedoch immer eine Zeit lang, weil sie zuerst gründlich getestet werden müssen.