Wenn im Routinelabor wiederholt ein niedriger ALP-Wert auffällt, kann das ein Hinweis auf HPP sein. Betroffene mit chronischen Schmerzen, Gelenkbeschwerden oder Knochenbrüchen sollten zu spezialisierten Ärzt:innen gehen, z. B. Orthopäd:innen, Endokrinolog:innen oder Rheumatolog:innen. Das passiert idealerweise in einer Spezialambulanz, also einer Sprechstunde, die auf seltene Knochenerkrankungen spezialisiert ist.
Zu welchen Ärzt:innen sollte ich bei Verdacht auf HPP gehen und wie kann ich mich auf das Arztgespräch vorbereiten?
Welche Untersuchungen werden zur Diagnose von HPP durchgeführt?
Bevor weitere Untersuchungen sinnvoll sind, sollte der ALP-Wert mehrmals gemessen werden, um sicherzustellen, dass er dauerhaft erniedrigt ist.
Zur weiteren Abklärung von HPP gehören danach meist:
- eine Genuntersuchung, um zu schauen, ob im ALPL-Gen eine Veränderung vorliegt
- eine Röntgenaufnahme der Knochen, um Struktur, Verformungen oder Brüche zu erkennen
- ein Ultraschall der Nieren, um hier Verkalkungen frühzeitig zu erkennen
- eine Blutuntersuchung auf Vitamin-B6 (Pyridoxalphosphat), die zeigt, dass die alkalische Phosphatase nicht richtig arbeitet
Wichtig ist, dass Sie vor der Blutabnahme zur Abklärung von HPP Vitamin-B-Präparate etwa eine Woche pausieren, damit das Ergebnis zuverlässig ist.
Wie geht es nach der Diagnose von HPP weiter?
Die Behandlung hängt vom Alter und der Schwere der Erkrankung ab.
Bei Neugeborenen und Kindern treten oft schwere Symptome auf, die eine spezifische Therapie erfordern, zum Beispiel eine medikamentöse Unterstützung des Knochenstoffwechsels. Je nach Schwere kann eine spezielle Enzym-Ersatztherapie bzw. eine gezielte Behandlung, die den Knochenaufbau unterstützt, nötig sein.
Bei Erwachsenen steht meist die symptomorientierte Behandlung im Vordergrund. Ziel ist es, Beschwerden zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:
- Schmerztherapie, z. B. Medikamente oder alternative Methoden zur Linderung langfristiger Schmerzen
- Physiotherapie und weitere körperliche Anwendungen (z. B. Übungen, Wärme, Kälte), um Muskeln und Gelenke zu stärken und zu stabilisieren
- Ergotherapie , um den Alltag zu erleichtern, etwa richtiges Heben oder Anpassungen im Haushalt
Wir freuen uns über Ihr Feedback
Wir entwickeln fortlaufend neue Kurse und lernen dabei nie aus. Dabei berücksichtigen wir gerne Ihre Wünsche und Anregungen. Wir freuen uns daher sehr über Ihr Feedback. Bitte beachten Sie, dass wir keine personenbezogenen medizinischen Auskünfte geben können. Sollten Sie dazu Fragen haben, klären Sie diese bitte in einem persönlichen Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt.
Verdacht ansprechen
Wenn Ihr ALP-Wert dauerhaft niedrig ist oder Sie typische Beschwerden wie chronische Schmerzen oder Knochenbrüche haben, sprechen Sie den Verdacht auf HPP aktiv an. Nehmen Sie dafür Ihre Laborwerte, eine Übersicht über Ihre Beschwerden und Informationen zu eingenommenen Nahrungsergänzungsmitteln mit. Überlegen Sie vorher, welche Symptome Sie genau schildern und welche Fragen Sie stellen möchten, damit das Gespräch gezielt verläuft.