4. Diagnose von Hypophosphatasie

Zu welchen Ärzt:innen sollte ich bei Verdacht auf HPP gehen und wie kann ich mich auf das Arztgespräch vorbereiten?

Wenn im Routinelabor wiederholt ein niedriger ALP-Wert auffällt, kann das ein Hinweis auf HPP sein. Betroffene mit chronischen Schmerzen, Gelenkbeschwerden oder Knochenbrüchen sollten zu spezialisierten Ärzt:innen gehen, z. B. Orthopäd:innen, Endokrinolog:innen oder Rheumatolog:innen. Das passiert idealerweise in einer Spezialambulanz, also einer Sprechstunde, die auf seltene Knochenerkrankungen spezialisiert ist.

Verdacht ansprechen

Wenn Ihr ALP-Wert dauerhaft niedrig ist oder Sie typische Beschwerden wie chronische Schmerzen oder Knochenbrüche haben, sprechen Sie den Verdacht auf HPP aktiv an. Nehmen Sie dafür Ihre Laborwerte, eine Übersicht über Ihre Beschwerden und Informationen zu eingenommenen Nahrungsergänzungsmitteln mit. Überlegen Sie vorher, welche Symptome Sie genau schildern und welche Fragen Sie stellen möchten, damit das Gespräch gezielt verläuft.

Welche Untersuchungen werden zur Diagnose von HPP durchgeführt?

Bevor weitere Untersuchungen sinnvoll sind, sollte der ALP-Wert mehrmals gemessen werden, um sicherzustellen, dass er dauerhaft erniedrigt ist.

Zur weiteren Abklärung von HPP gehören danach meist:

  • eine Genuntersuchung, um zu schauen, ob im ALPL-Gen eine Veränderung vorliegt
  • eine Röntgenaufnahme der Knochen, um Struktur, Verformungen oder Brüche zu erkennen
  • ein Ultraschall der Nieren, um hier Verkalkungen frühzeitig zu erkennen
  • eine Blutuntersuchung auf Vitamin-B6 (Pyridoxalphosphat), die zeigt, dass die alkalische Phosphatase nicht richtig arbeitet

Wichtig ist, dass Sie vor der Blutabnahme zur Abklärung von HPP Vitamin-B-Präparate etwa eine Woche pausieren, damit das Ergebnis zuverlässig ist.

Wie geht es nach der Diagnose von HPP weiter?

Die Behandlung hängt vom Alter und der Schwere der Erkrankung ab.

Bei Neugeborenen und Kindern treten oft schwere Symptome auf, die eine spezifische Therapie erfordern, zum Beispiel eine medikamentöse Unterstützung des Knochenstoffwechsels. Je nach Schwere kann eine spezielle Enzym-Ersatztherapie bzw. eine gezielte Behandlung, die den Knochenaufbau unterstützt, nötig sein.

Bei Erwachsenen steht meist die symptomorientierte Behandlung im Vordergrund. Ziel ist es, Beschwerden zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:

  • Schmerztherapie, z. B. Medikamente oder alternative Methoden zur Linderung langfristiger Schmerzen
  • Physiotherapie und weitere körperliche Anwendungen (z. B. Übungen, Wärme, Kälte), um Muskeln und Gelenke zu stärken und zu stabilisieren
  • Ergotherapie , um den Alltag zu erleichtern, etwa richtiges Heben oder Anpassungen im Haushalt

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    Geprüft OÄ Dr.in Judith Haschka: Stand August 2026 | Quellen und Bildnachweis
    Endokrinolog:innen
    Diese Ärzt:innen sind Expert:innen für die Hormone im menschlichen Körper und den Drüsen, die diese Hormone erzeugen
    Ergotherapie
    Therapieform zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und Alltagsbewältigung.
    Physiotherapie
    Therapieform zur Verbesserung von Beweglichkeit und Kraft durch gezielte Übungen.