2. Symptome bei Hypophosphatasie

Die Symptome der Hypophosphatasie (HPP) können sehr unterschiedlich sein. Sie hängen vor allem davon ab, in welchem Lebensalter die Erkrankung beginnt.

• Bei Neugeborenen ist die Erkrankung oft schwer. Die Knochen sind nicht ausreichend stabil, weil sie nicht richtig mineralisiert sind. Das kann zu Knochenverformungen, Wachstumsstörungen und Problemen mit der Atmung führen. Manche Kinder entwickeln auch Krampfanfälle, weil ein wichtiger Stoffwechselprozess im Gehirn gestört ist.
• Im Kindes- und Jugendalter zeigen sich häufig Probleme beim Laufen, Fehlstellungen der Beine oder Verzögerungen in der motorischen Entwicklung. Werden diese Veränderungen früh erkannt, können sie oft gut behandelt oder abgeschwächt werden.
• Im Erwachsenenalter stehen meist andere Beschwerden im Vordergrund. Viele Betroffene leiden unter chronischen Schmerzen an Knochen, Gelenken oder Sehnen. Auch Knochenbrüche können auftreten, oft ohne starken Unfall. Zusätzlich kann es zu Zahnproblemen oder Kalziumablagerungen in den Nieren (Nierensteine, Nierenverkalkungen) kommen.

HPP ist eine sehr variable Erkrankung. Es gibt verschiedene genetische Veränderungen, die HPP auslösen können, und diese wirken sich nicht bei allen Menschen gleich aus.

Auch der Zeitpunkt, zu dem die Erkrankung beginnt, spielt eine große Rolle. Während bei einem frühen Beginn oft schwere körperliche Probleme auftreten, zeigen sich bei späterem Beginn häufig vor allem chronische Schmerzen, Müdigkeit oder unspezifische Beschwerden. Die Symptome können sich im Laufe des Lebens verändern, also schwächer oder stärker werden.

Gerade bei Erwachsenen ist HPP schwer zu erkennen, weil die Symptome unspezifisch sind. Häufig wird die Erkrankung zunächst mit anderen Krankheiten verwechselt, zum Beispiel mit:

• rheumatologischen Erkrankungen
• chronischen Schmerzen (z. B. wie bei Fibromyalgie)
• Osteoporose bei Knochenbrüchen

Ein weiterer Grund für die späte Diagnose ist, dass ein niedriger Wert der alkalischen Phosphatase im Blut zwar ein Hinweis sein kann, aber allein noch keine sichere Diagnose bedeutet. Deshalb braucht es Erfahrung und eine genaue Abklärung.

Wenn HPP erst spät erkannt oder falsch eingeordnet wird, kann das negative Auswirkungen haben.

Bei Kindern besteht die Gefahr, dass sich Knochenfehlstellungen oder Wachstumsprobleme verfestigen und später schwieriger zu korrigieren sind.

Bei Erwachsenen führt eine verspätete Diagnose häufig dazu, dass Betroffene über viele Jahre unter Schmerzen leiden und falsche Diagnosen erhalten. Zusätzlich können Begleiterscheinungen, etwa Verkalkungen der Nieren, unbemerkt bleiben, wenn nicht gezielt danach gesucht wird.