Welche Ursachen hat HPP?

HPP ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im ALPL-Gen entsteht. Dieses Gen steuert die Produktion eines wichtigen Enzyms, der alkalischen Phosphatase.

Die alkalische Phosphatase hat mehrere Aufgaben im Körper: Sie sorgt dafür, dass Knochen und Zähne richtig mineralisiert werden und stabil bleiben. Außerdem ist sie wichtig für das Nervensystem, weil sie hilft, Vitamin-B6 in eine Form umzuwandeln, die das Gehirn erreichen kann. Vitamin-B6 wird für die Bildung von Botenstoffen benötigt, die für die Steuerung von Muskeln, Konzentration und Nervenfunktionen wichtig sind.

Wenn die alkalische Phosphatase bei HPP nicht richtig arbeitet, kann weniger Vitamin-B6 ins Gehirn gelangen. Das kann zu neurologischen Problemen führen, wie zum Beispiel Krampfanfällen, besonders bei schweren Formen der Erkrankung.

Was bedeutet HPP für Familienmitglieder?

HPP ist eine genetische Erkrankung, die vererbt werden kann. Das bedeutet, dass Geschwister, Kinder oder andere Verwandte ein Risiko haben, selbst betroffen zu sein oder die Mutation weiterzugeben. Wie stark das Risiko ist, hängt von der Art der genetischen Veränderung im ALPL-Gen und dem Vererbungsmuster ab.

Genetische Beratung bei HPP

Ein genetisches Beratungsgespräch kann helfen, die Risiken für Familienmitglieder einzuschätzen und passende Maßnahmen zu planen:

Wer in der Familie könnte betroffen sein oder die Mutation tragen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder oder Enkel ebenfalls HPP bekommen?
Welche Untersuchungen oder Vorsorgemaßnahmen sind sinnvoll für Angehörige?
Was bedeutet die Erkrankung für Planung und Alltag der Familie, z. B. bei Kinderwunsch?

So können Patientinnen, Patienten und ihre Familien frühzeitig Entscheidungen treffen, um die Gesundheit von Angehörigen zu schützen und Risiken besser zu erkennen.

Was ist bei Familienplanung oder Kinderwunsch wichtig?

Wenn eine ALPL-Mutation bekannt ist, kann HPP an Kinder weitergegeben werden. Wie wahrscheinlich das ist, hängt vom jeweiligen Vererbungsmuster ab.

Deshalb ist es sinnvoll, bereits vor oder während der Familienplanung eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Dort können offene Fragen geklärt und mögliche Schritte besprochen werden.

Ist HPP erst später bekannt geworden, kann es sinnvoll sein, Kinder gezielt zu untersuchen, ob die Erkrankung auch bei ihnen vorliegt.

Wichtig ist dabei zu wissen, dass die Normwerte der alkalischen Phosphatase bei Kindern anders als bei Erwachsenen sind. Deshalb müssen immer altersgerechte Referenzwerte verwendet werden. Eine frühzeitige Abklärung kann helfen, Symptome besser einzuordnen und rechtzeitig zu reagieren.

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Geprüft OÄ Dr.in Judith Haschka: Stand August 2026 | Quellen und Bildnachweis