4. Der Weg zur Diagnose Immundefekt

Arztbesuch bei Verdacht auf einen Immundefekt

Um von den Symptomen zu einer gesicherten Diagnose zu kommen, ist eine immunologische Untersuchung notwendig. Der Weg zum Spezialisten führt meist über die Hausärztin/den Hausarzt.

Zu welcher Ärztin/welchem Arzt gehe ich?

Der Weg zur Diagnose läuft in der Regel über den Hausarzt/die Hausärztin. PatientInnen stellen sich beispielsweise mit wiederkehrenden Infekten vor, sodass ihnen zu einer Abklärung bei einer Expertin/einem Experten geraten wird, um die Ursache hierfür zu finden. Sie bekommen dafür einen Überweisungsschein zur Immunologin/zum Immunologen.

Vorbereitung auf den Arztbesuch

Gehen Sie am besten nicht unvorbereitet zu Ihrer Immunologin/Ihrem Immunologen. Um die ExpertInnen bei Ihrer Diagnosefindung zu unterstützen, können Sie sich beispielsweise vorab Notizen machen und wichtige Unterlagen sammeln. Unten finden Sie eine kostenlose Vorlage mit den wichtigsten Fragen und einer Checkliste zum Downloaden und Ausdrucken.

Welche Notizen sollte ich mir vorab machen?

Um sich optimal auf das Gespräch bei der Immunologin/dem Immunologen vorzubereiten, können Sie sich folgende Fragen vorab stellen und Informationen notieren:

  • Unter welchen Symptomen leiden Sie?
  • Haben Sie Vorerkrankungen, wenn ja, welche?
  • Haben Sie Allergien?
  • Welche Medikamente nehmen Sie ein, und wie oft?
  • Gab es bereits Untersuchungen (Laboruntersuchungen)?

Außerdem kann es hilfreich sein, sich Gedanken zum Immunsystem und zu bisherigen Infektionsverläufen zu machen. Hierfür finden Sie unten ebenfalls eine spezifische Fragenliste zum Immunsystem von Erwachsenen und Kindern. Diese können Sie zuhause bequem ausdrucken und vor dem Arztbesuch ausfüllen.

Welche Unterlagen sollte ich vorbereiten?

Nehmen Sie beispielsweise einen Ordner und sammeln Sie dort die wichtigsten Unterlagen, wie z.B.

  • Impfpass
  • Liste mit Medikamenten (Name und Dosis), die Sie einnehmen
  • Vorbefunde und Arztbriefe
  • Ergebnisse von früheren (Blut)untersuchungen, wenn möglich

Nach dem Gespräch

Nach dem Gespräch wird zunächst Blut abgenommen. Mithilfe einer besonderen Laborausrüstung kann das Blut untersucht und eine Diagnose gestellt werden. Mehr dazu erfahren Sie im nachfolgenden Kapitel „Diagnose und Untersuchungen“. Da es sich bei Immundefekten um chronische Erkrankungen handeln kann, ist eine gute längerfristige Betreuung durch eine Immunologin/ einen Immunologen sehr wichtig.

Diagnose und Untersuchungen bei Immundefekten

Die Diagnosestellung setzt sich aus mehreren Schritten zusammen. Bei der Immunologin/dem Immunologen erwartet Sie nach dem Arztgespräch meist eine Blutentnahme. Das Blut wird dann im Speziallabor untersucht.

Weg zur Diagnose

Eine Diagnose erfolgt in der Regel in folgenden Schritten:

  1. Anamnesegespräch
    Sie beschreiben Ihre Beschwerden und informieren die Ärztin/den Arzt über vergangene Untersuchungen und Behandlungen.
  2. Blutentnahme
    Die Ärztin/der Arzt entnimmt Ihnen Blut aus der Armbeuge.
  3. Laboruntersuchungen
    Anhand der Informationen aus dem Arztgespräch wählt Ihre Ärztin/Ihr Arzt entsprechende Laboruntersuchungen aus. Die Auswahl der Labortests ist sehr individuell und auf Ihre Beschwerden abgestimmt. Leiden Sie beispielsweise unter häufigen Lungenentzündungen, so wird sich die Testung darauf konzentrieren.
    Die Untersuchung Ihres Bluts erfolgt im Speziallabor. Es kann Tage bis Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.
  4. Besprechen der Ergebnisse und Therapievorschlag
    Sobald die Ergebnisse vorliegen, bespricht die Immunologin/der Immunologe diese mit Ihnen und gibt eine Empfehlung zur Behandlung ab. Mit Ihrem Einverständnis werden die Ergebnisse auch an Ihren Hausarzt/Ihre Hausärztin weitergegeben.

Die Diagnose „Immundefekt“ basiert letztlich immer auf dem Nachweis einer veränderten Funktion des Immunsystems durch die Laboruntersuchung.

Immundefekte und Labordiagnostik

Bei der Blutuntersuchung im Labor werden die einzelnen Bestandteile des Immunsystems genauer unter die Lupe genommen, um auf einen Immundefekt zu schließen. Dies erfolgt durch eine Vielzahl an Tests.

Auf der Suche nach dem Defekt

Das Immunsystem hat viele verschiedene Bestandteile, bei denen ein Defekt auftreten kann. Dies macht die Suche äußerst kompliziert. In einer Abfolge von mehreren Untersuchungen sammeln SpezialistInnen deshalb nacheinander Informationen, die sie durch den Irrgarten der bisher 430 bekannten primären Immundefekte führen.

Von den wahrscheinlicheren Optionen hin zu den sehr seltenen Defekten werden alle Möglichkeiten sorgsam getestet, bis es zu einer gesicherten Diagnose kommt. Dies wird durch die große Bandbreite an Untersuchungen möglich, die im Speziallabor durchgeführt werden können.

Quantitative und Qualitative Untersuchungen

Grundsätzlich kann ein Defekt auf einer veränderten Anzahl oder auf einer veränderten Funktion von Zellen oder anderen Bestandteilen des Immunsystems beruhen. Entscheidend sind deshalb die Fragen:

Ist genügend davon vorhanden?

Quantitative Untersuchungen geben Auskunft über die Anzahl von (beispielweise) Zellen oder Antikörpern einer bestimmten Art. Durch diese Untersuchungen kann ein Mangel aufgezeigt werden, etwa ein selektiver IgG-Mangel.

Funktioniert es so, wie es soll?

Qualitative Untersuchungen prüfen die Funktionsfähigkeit der verschiedenen Strukturen des Immunsystems. Manchmal kann zum Beispiel die Anzahl der vorhandenen Zellen der Norm entsprechen, ohne dass diese jedoch zuverlässig ihre Aufgabe erfüllen.

Welche Bestandteile Ihres Immunsystems Auffälligkeiten aufweisen, wird Ihnen im Abschlussgespräch bei der Besprechung der Laborergebnisse von Ihrer Immunologin/ ihrem Immunologen genau erklärt.

Kostenübernahme für Untersuchungen

In manchen Ambulanzen werden Kosten für die Untersuchung und Behandlung eines Immundefekts übernommen. Auf der Website der ÖSPID erfahren Sie in welchen österreichischen Zentren und Ambulanzen eine Kostenübernahme möglich ist.

Downloads

  • Hinweise auf einen Immundefekt bei Erwachsenen Indem ein Immundefekt früh erkannt wird, kann man zukünftige Infektionen vermeiden. Es ist deshalb wichtig, dass Sie bei einem Verdacht die häufigsten Symptome kennen und beobachten. Da sich die Warnsignale je nach Alter unterscheiden können, finden Sie hier die wichtigsten Fragen für Erwachsene.

  • Hinweise auf einen Immundefekt bei Kindern Indem ein Immundefekt früh erkannt wird, kann man zukünftige Infektionen vermeiden. Es ist deshalb wichtig, dass Sie bei einem Verdacht die häufigsten Symptome kennen und beobachten. Da sich die Warnsignale je nach Alter unterscheiden können, finden Sie hier die wichtigsten Fragen für Kinder.

  • Vorbereitung auf das Arztgespräch Sie können als PatientIn einen wichtigen Beitrag leisten, indem Sie sich zuhause in Ruhe auf den Besuch bei Ihrer Immunologin/Ihrem Immunologen vorbereiten. Machen Sie sich zum Beispiel Notizen und denken Sie an die wichtigsten Unterlagen.

  • Glossar – Immundefekte Begriffe, die häufig im Zusammenhang mit Immundefekten vorkommen, kurz und einfach erklärt

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Hermann Wolf: Mai 2021 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.