4. Der Weg zur Diagnose

Die Diagnose der Myasthenie stützt sich auf mehrere Bausteine. Der wichtigste davon ist das ärztliche Gespräch und die klinische Untersuchung. Dabei wird vor allem darauf geachtet, ob eine typische belastungsabhängige Muskelschwäche und rasche Ermüdbarkeit vorliegen.

Blutuntersuchung

Um die Diagnose abzusichern, kommen zusätzlich weitere Untersuchungen zum Einsatz. Dazu gehört die Blutuntersuchung, bei der nach Autoantikörpern gesucht wird, die für Myasthenia gravis typisch sind. Häufig lassen sich Antikörper gegen den Acetylcholin-Rezeptor nachweisen, seltener auch andere Antikörper.

Elektrophysiologie

Ein weiterer wichtiger Baustein ist die Elektrophysiologie, eine spezielle Nerven- und Muskelmessung. Dabei wird gemessen, wie gut Reize vom Nerv zum Muskel weitergeleitet werden. Typisch für Myasthenia gravis ist, dass die Muskelantwort bei wiederholter Stimulation abnimmt. Das ist ein Zeichen der raschen Ermüdbarkeit.

Bildgebung

Ergänzend wird häufig eine Bildgebung des Brustkorbs durchgeführt, meist mittels Computertomografie (CT ). Dabei wird die Thymusdrüse untersucht, da sie bei Myasthenia gravis eine besondere Rolle spielen kann.

Unbehandelt kann sich die Erkrankung im Verlauf verschlechtern. In schweren Fällen kann es zu einer sogenannten myasthenen Krise kommen. Myasthene Krisen sind Notfallsituationen und können unbehandelt zum Tod führen. Als solch eine Krise bezeichnet man eine schwere Verschlechterung der Erkrankung, bei der vor allem die Atemmuskulatur so geschwächt ist, dass Atemunterstützung nötig werden kann.

Je früher die Diagnose gestellt wird, desto früher kann mit einer passenden Therapie begonnen werden. Das hilft, Symptome besser zu kontrollieren, Verschlechterungen vorzubeugen und die Lebensqualität möglichst lange zu erhalten.

Bei vielen Patient:innen mit Myasthenia gravis ist die Thymusdrüse verändert. Manchmal ist sie vergrößert, manchmal liegt ein sogenanntes Thymom vor, also ein Tumor der Thymusdrüse. Er wächst oft langsam, kann aber je nach Typ auch ins umliegende Gewebe wachsen bzw. bösartig sein.

Wird ein Thymom festgestellt, wird deshalb in der Regel empfohlen, die Thymusdrüse operativ zu entfernen (Thymektomie). Auch bei jüngeren Patient:innen mit bestimmten Antikörpern kann eine Thymektomie sinnvoll sein, selbst wenn kein Tumor vorliegt. Studien zeigen, dass sich der Krankheitsverlauf dadurch bei vielen Betroffenen langfristig günstiger entwickeln kann. Ob eine Operation empfohlen wird, hängt immer von der individuellen Situation ab und wird gemeinsam mit dem Behandlungsteam entschieden. Mehr zu Entscheidung der Therapie bei Myasthenia gravis finden Sie hier.

Auch nach der Diagnosestellung bleiben Untersuchungen ein wichtiger Bestandteil der Betreuung. Regelmäßige Blutuntersuchungen helfen dabei, den Verlauf der Erkrankung zu beobachten und mögliche Nebenwirkungen von Medikamenten frühzeitig zu erkennen. In stabilen Phasen werden diese Kontrollen häufig in mehrmonatigen Abständen durchgeführt, bei Therapieanpassungen oder neuen Beschwerden auch öfter. Bei wenigen Patient:innen geben auch die Antikörperwerte Hinweise darauf, wie aktiv die Erkrankung gerade ist.

Elektrophysiologische Untersuchungen werden im Alltag meist nicht routinemäßig, sondern gezielt eingesetzt. Es handelt sich dabei um Messverfahren, mit denen geprüft wird, wie gut Nerven elektrische Signale weiterleiten und wie Muskeln darauf reagieren. Diese Messungen werden meist dann eingesetzt, wenn sich die Symptome unerwartet verändern oder wenn geklärt werden soll, ob wirklich eine Myasthenia gravis vorliegt oder eine andere Ursache dahintersteckt.

Bildgebende Untersuchungen, etwa des Brustkorbs zur Beurteilung der Thymusdrüse, sind in der Regel nicht regelmäßig notwendig. Sie kommen vor allem zu Beginn der Erkrankung, bei besonderen Fragestellungen oder im Verlauf nach einer Operation zum Einsatz.

Ein ebenso wichtiger Bestandteil der Verlaufskontrolle ist die klinische Einschätzung, also regelmäßige Arzttermine, bei denen besprochen wird, wie es Ihnen im Alltag geht und wie stark Ihre Symptome ausgeprägt sind. Die genauen Abstände werden individuell festgelegt und richten sich nach der Krankheitsaktivität, also wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist, und der Therapie.