7. Sichelzellkrankheit verstehen – Alle Fragen

Ja. Grüß Gott. Mein Name ist Leo Kager. Ich bin Kinderarzt im St. Anna Kinderspital in Wien. Ich leite die Ambulanz für Hämatologie-Onkologie und betreue hier mehr als 70 Patientinnen und Patienten mit Sichelzellkrankheit. In dieser Onlineschulung möchte ich Ihnen diese nun ein bisschen näherbringen. Die Genetik, Diagnostik, Pathophysiologie und Klinik der Sichelzellkrankheit.

Hier geht es zur Einleitung des Kurses: „Begrüßung“

Was ist die Sichelzellkrankheit und wie entsteht sie?

Die Sichelzellerkrankung ist eine Erkrankung des Hämoglobins, und zwar des permanenten Hämoglobins. Wir haben verschiedene Hämoglobine. Ein Embryo hat ein anderes Hämoglobin als der Fetus. Postpartal haben wir dann das sogenannte „permanente Hämoglobin“ und Embryo und Fetus sind mit Sichelzellerkrankung noch gesund. Die Erkrankung manifestiert sich erst postpartal, also nach der Geburt, wenn eben das fetale Hämoglobin durch das permanente HbA ersetzt wird. Und das HbA hat einen Bestandteil. Das ist ein sogenanntes Beta-Globin. Und dieses Beta-Globin hat eben bei Sichelzellerkrankten an einer bestimmten Stelle eine Sequenzvariante. Also dort ist ein anderes Paar, eine andere Base lokalisiert. Und das führt dazu, dass dieses Hämoglobinmolekül eine andere Oberflächenladung hat und durch diese veränderte Oberflächenladung, nachdem das Hämoglobin den Sauerstoff abgibt, polymerisieren diese Hämoglobine. Das heißt, die docken aneinander an und bilden solche Stäbchen in den Erythrozyten, den roten Blutkörperchen. Und das verändert nicht nur die Eigenschaft dieser roten Blutkörperchen. Diese werden so richtige Sicheln, die sich dann verhaken in kleinen Gefäßen und dort auch biochemisch ihre Eigenschaft verändern und dort letztlich kleine Gefäßverschlüsse machen, die zu einer Entzündungsreaktion führen und zu einem sogenannten hypoxischen Schaden. Das heißt, da kommt kein Sauerstoff, da fließt kein Blut mehr durch, weil diese Gefäße verstopft werden. Und hinter dieser Verstopfung geht das Gewebe dann zugrunde. Also, und diese Entzündungen machen dann die Schmerzkrisen, machen Schlaganfälle, machen Veränderungen in der Niere und führen dazu, dass die roten Blutkörperchen nicht so lange leben, sich vorzeitig auflösen und dass dann eine sogenannte Blutarmut, eine Anämie , entsteht usw.

Wie wird die Krankheit vererbt?

Die Erkrankten stammen aus sogenannten ehemaligen Malariagebieten. Warum? Weil diese Erkrankung des Hämoglobins eine Erbkrankheit ist, eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei den Trägern, also den Eltern der Sichelzellerkrankten, einen gewissen Schutz gegen tödlich verlaufende Malaria bietet. Und durch diesen Schutz, diesen relativen, konnte sich diese Sichelzellvariante überhaupt halten und entsprechend ausbreiten. Nun, die Erkrankung ist autosomal rezessiv, das heißt, es müssen Vater und Mutter zumindest eine pathogene Variante haben und 25 % der Nachkommen von solchen heterozygoten Sichelzellträgern können dann aufgrund der Wahrscheinlichkeit eine Sichelzellerkrankung haben. Es kann aber so sein, dass, wenn eine Familie zehn Kinder hat, alle zehn Kinder gesund sind oder alle zehn Kinder erkrankt sein können oder ein paar Kinder können erkrankt sein oder von beiden Eltern jeweils das gesunde Allel vererbt haben. Dann sind sie absolut gesund. Anders ist es in Afrika, weil dort, wo Malaria endemisch ist, sie im Vergleich zu den Trägern einen gewissen Nachteil haben, weil sie eben häufiger an Malaria sterben können. 50 % der Nachkommen sind statistisch gesehen dann wiederum Träger der Sichelzellvariante.

Ist die Sichelzellkrankheit heilbar?

Die Sichelzellerkrankung heilt nicht von selbst aus. Man kann den Verlauf medikamentös (z.B. durch Hydroxyurea) günstig beeinflussen. Kurativ sind nur Therapien, die zur Elimination des Gendefekts in hämatopoetischen Stammzellen führen. Aktuell stehen dazu die Stammzelltransplantation , bei der man die kranken Stammzellen durch gesunde Zellen eines passenden Spenders ersetzt, zur Verfügung. Eine solche hämatopoetische Stammzelltransplantation erfolgt im Idealfall von einem gesunden Geschwisterkind. Leider finden wir nur bei maximal einem von fünf Erkrankten solche Spender oder Fremdspender, die auch passen. Man kann neuerdings auch haploidentische Stammzelltransplantationen von einem Elternteil durchführen. Diese sind allerdings schwieriger durchzuführen. Oder man kann neuerdings auch durch eine Gentherapie entweder das defekte Gen ersetzen oder durch eine Manipulation im Genom der erkrankten Stammzellen eine Verbesserung insofern herbeiführen, indem man die ruhig gestellte fetale Hämoglobin-Produktion reaktiviert und damit den Gendefekt auch eliminieren kann.

Hier geht es zum Video-Interview: „Grundlagen der Sichelzellkrankheit“

Welche Beschwerden sind typisch und warum entstehen sie?

Ganz typisch bei der Sichelzellerkrankung – und ich möchte bitte darauf hinweisen, dass wir von Sichelzellkrankheit sprechen und nicht diesen alten Terminus der Sichelzellanämie verwenden, der immer wieder noch in Büchern herumgeistert. Die Anämie ist ein Symptom der Sichelzellerkrankung, aber wesentlich wichtiger für die Patienten sind die Schmerzkrisen. Es kann zum Beispiel bei Kälte oder wenn man sehr stark schwitzt, im Sommer zu einer Dehydrierung kommen. Dann können solche Schmerzkrisen auftreten. Infektionen – ganz wichtig: Sichelzellerkrankte haben funktionell keine Milz. Deswegen sind Infektionen, wenn sie auftreten, zum Teil lebensbedrohlich, wie bei Patienten, die durch einen Unfall die Milz verlieren oder wegen einer anderen Erkrankung denen die Milz entfernt werden musste. Das heißt, das ist auch ein ganz wichtiger Punkt. Oft werden diese Beschwerden als rheumatische Beschwerden auch fehlinterpretiert. Das Bild ist sehr bunt und die Erstbeschreiber vor mehr als 100 Jahren konnten diesen Blutphänotyp nicht diesen unterschiedlichen Beschwerden zuordnen, die die Patienten haben. Das kann auch bis zur Entwicklung von Gallensteinen durch diese chronische Hämolyse gehen. Die Patienten haben Beschwerden in diesem Bereich. Das kann Atemnot durch ein akutes Syndrom sein, da können Schlaganfälle sein. Da gibt es eine große Bandbreite unterschiedlicher Symptome.

Die Beschwerden der Sichelzellerkrankung entstehen dadurch: Wenn Sauerstoff abgegeben wird in den roten Blutkörperchen – wenn das Hämoglobin den Sauerstoff abgibt –, dann kommt es zu einer sogenannten Polymerisierung, eben des Hämoglobins, des Sichelzellhämoglobins, weil dieses schlechter wasserlöslich ist. Und das führt zur Verformung und biochemischen Veränderung der Erythrozyten. Und das macht an kleinen Gefäßen Verletzungen, weil diese Zellen rigider sind. Und dort führt es zu einer Aktivierung von weißen Blutzellen, Blutplättchen und macht dort eine Entzündungsreaktion und eine Verstopfung dieser kleinen Gefäße. Damit kommt es dann in diesen Gefäßen, hinter diesen Ereignissen, zu einer Sauerstoffarmut. Das kann Schmerzen verursachen, Gewebsuntergänge, und deswegen entstehen diese unterschiedlichen Symptome und Zeichen, weil diese kleinen Gefäße haben wir überall. Es kann zu Problemen an der Lunge kommen, es kann zu Schlaganfällen kommen, es kann zu einem sogenannten Milzsequester kommen, wo es dann zu einer Einblutung in die Milz kommt bei Kleinkindern, die lebensbedrohlich sein können. Es kann zu Infertilität kommen, eben durch Gefäßverschlüsse in den Gonaden. Und da gibt es eben diese Osteonekrosen durch Verschlüsse kleiner Gefäße in den Knochen. Das sind alles schwerwiegende Krankheitsbilder.

Was ist eine Sichelzellkrise und wie erkenne ich sie?

Eine Sichelzellkrise ist charakterisiert durch das akute Auftreten von Schmerzen. Diese Patienten haben heftigste Schmerzen. Wenn wir auf einer Schmerzskala schauen, geben sie oft 10/10 Punkte an, das ist eine Form, wie wir Schmerzen objektivieren können. Diese Schmerzen können getriggert sein, beispielsweise durch Infektionen. Deswegen ist hier auch immer wieder genau zu schauen: Gibt es einen Erreger? Brauchen die Patienten neben der Schmerztherapie eine antibiotische Therapie? Und diese muss relativ rasch gegeben werden, weil die Schmerzen wirklich sehr vernichtend sein können.

Wir betreuen hier im St. Anna Kinderspital primär Kinder und junge Erwachsene in unterschiedlichen Lebensphasen. Bei Kindern im Vorschulalter haben wir hier die Philosophie, dass sie sofort vorgestellt werden müssen. Und wenn sie hoch fiebern, nehmen wir sie stationär auf und initiieren eben eine entsprechende antibiotische Therapie. Bei Fieber ist überhaupt eine frühzeitige antibiotische Therapie wichtig. Andere Warnsignale können natürlich sein: Sehstörung, Schwindel durch neurologische Komplikationen oder bei Sehstörungen, vor allem auch bei Patientinnen und Patienten mit HbSC-Erkrankungen, bei denen Retinopathien eine wichtige Rolle spielen.

Wie wirkt sich die Erkrankung im Alltag aus?

Die Erkrankung wirkt sich im Alltag insofern aus, als dass die Patienten und Patientinnen nicht in dem Maße leistungsfähig sind wie andere Individuen. Auf der einen Seite haben wir die chronische Hämolyse. Durch diesen Mangel an rotem Blutfarbstoff sind die Patienten nicht so leistungsfähig. Auf der anderen Seite kann es durchaus sein, dass ein Patient zweimal in der Woche, wenn er eben entsprechende Probleme hat, auch ambulant im Spital vorstellig werden muss und dass dann beispielsweise bei Flugreisen in großen Höhen eine Schmerzkrise auftreten kann, wenn ein entsprechend schlechter Hydrierungszustand – beispielsweise wenn die Patientinnen und Patienten nicht genug getrunken haben – eine Schmerzkrise ausgelöst wird. Auch Leistungssport ist mit einer Sichelzellerkrankung nicht möglich, weil eben Höchstleistungen in diesem Ausmaß nicht möglich sind und zu Krisen führen können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Symptome erkennen und verstehen“

Wie wird die Sichelzellkrankheit festgestellt?

In manchen Ländern gibt es ein sogenanntes Neugeborenenscreening, dort, wo die Erkrankung häufig ist. Wir haben das in Deutschland bereits, in Österreich und der Schweiz ist es momentan noch nicht implementiert, könnte aber in nächster Zeit implementiert werden. Und sonst ist die Diagnostik eben die: Wenn ein Kind aus einer bestimmten geografischen Region kommt – wir haben mehr als 70 Patientinnen und Patienten im Sankt Anna Kinderspital mit Sichelzellerkrankung, und 80 % oder 85 % sind aus Nigeria – und diese Patientinnen und Patienten Auffälligkeiten im Blutbild im Sinne einer hämolytischen Anämie plus Schmerzen haben, bei Kleinkindern beispielsweise typischerweise im Fingerbereich, sogenannte Daktylitis, dann ist es absolut indiziert. Hier wird eine Hämoglobinuntersuchung – wir nennen das Hämoglobin-Elektrophorese – durchgeführt, wo eben die Hämoglobine aufgeteilt werden und dann sieht man halt statt dem HbA das HbS als überwiegendes Hämoglobin. Und so wird die Diagnose gestellt. Sie kann genetisch gesichert werden. Es macht dann auch Sinn, die Eltern entsprechend zu untersuchen und so. Das ist der Weg der Diagnose.

Welche Komplikationen können auftreten und wie werden sie überwacht?

Also typische Komplikationen bei der Sichelzellerkrankung sind altersabhängig ein wenig unterschiedlich. Bei Kleinkindern: Daktylitis, schwere Infektionen. Heutzutage sterben in manchen Bereichen in Afrika immer noch 90 % der Kinder innerhalb der ersten Lebensdekade an schweren Infektionen. Bei Kindern auch wichtig: Der Milzsequester. Das ist eine Einblutung in die Milz, die lebensbedrohlich sein kann und sofortiges Handeln erfordert. Eltern lernen bei uns beim Diagnosegespräch auch, die Milz zu tasten, damit sie die Milzgröße ihres Kindes kennen. Und wenn hier eine Vergrößerung der Milz von den Eltern tastbar ist, bei einem klinisch symptomatischen Kind, dann sind die Eltern angehalten, sofort in die Klinik zu kommen. Andere Komplikationen, die auftreten können, sind Schlaganfälle, akutes Chest-Syndrom an der Lunge, wir haben Gallensteine, die auftreten können, Nierenerkrankungen im Sinne einer Nephropathie, Störungen der endokrinen Funktionen im Körper, Knochennekrosen . Damit wir auch frühzeitig intervenieren können, wenn Komplikationen auftreten oder bevor Komplikationen wie Schlaganfälle manifest werden, machen wir Vorsorgeuntersuchungen. Dazu gehört zum Beispiel die transkranielle Doppleruntersuchung. Wenn wir sehen, die Geschwindigkeit in der transkraniellen Doppleruntersuchung ist so, dass die Blutflussgeschwindigkeit erhöht ist, dann kommen die Patienten in ein Transfusionsprogramm. Wir machen Austauschtransfusionen, weil wir hier wissen, dass sich dann dieser Gefäßfluss wieder normalisiert nach einer bestimmten Dauer dieser Behandlung und die Patienten keinen schweren Schlaganfall erleiden im Regelfall. Andere Untersuchungen: Wir machen Leberfunktion, Nierenfunktion, Herzfunktion, Ultraschalluntersuchung des Abdomens, um Gallensteine und Nephropathien frühzeitig zu erkennen. Wir machen Augenhintergrunduntersuchungen, um Retinopathien frühzeitig zu erkennen. Wir machen auch in unserem Spital Lungenfunktionen. Das, glaube ich, wird künftig auch eine wichtige Rolle spielen. Vor allem, wenn mehr und mehr Patientinnen und Patienten eine Stammzelltransplantation oder Gentherapie erhalten werden, ist es auch wichtig, die Lungenfunktion vorher zu wissen.

Wir machen natürlich auch regelmäßige Blutuntersuchungen, Blutbilduntersuchungen, wo man schaut, ob die Patientinnen und Patienten auch ihre Therapie entsprechend einnehmen. Unsere Standardtherapie ist Hydroxyurea. Hydroxyurea macht dann Stress im Knochenmark und dadurch steigt das Volumen der Erythrozyten an und das fetale Hämoglobin und damit wird die Sichelung unterbunden. Und bei sehr complianten Patienten sehen wir im Blutbild sehr schön, wie das fetale Hämoglobin ansteigt und das Erythrozytenvolumen ansteigt.

Wie verläuft die Erkrankung langfristig?

Das Problem ist, dass durch die Sichelzellerkrankung ständig solche vasookklusive Veränderungen im Körper ablaufen und hier Organschäden gesetzt werden über die Zeit, die nicht reversibel sind. Das heißt, die Milz geht kaputt und die Funktion lässt sich dann auch nicht wiederherstellen. Das Gleiche ist bei der Niere. Eine Nephropathie, die man frühzeitig erkennt und gegeninterveniert, lässt sich stabilisieren. Aber Gefäßschäden, die abgelaufen sind, und Organschäden, die abgelaufen sind, sind vorhanden. Das Gleiche gilt bei einem Schlaganfall. Ich kann dann nur immer rehabilitative Maßnahmen setzen. Die Lebensqualität von Sichelzellerkrankten ist laut Studien ähnlich wie die Lebensqualität von Krebspatienten während der Behandlung. Und das sollte bedacht werden. Dass das eine chronische Erkrankung ist, die Sichelzellerkrankung, und das heißt schon in der Bibel bei Jesus Sirach: „Eine langanhaltende Erkrankung verspottet den Arzt.“ Es ist so: Wir müssen uns im Klaren sein, dass diese Patientinnen und Patienten, deren Organe immer schlechter werden. Wir haben ein Transitionsprogramm, bei dem wir die Patienten dann in die Erwachsenenwelt transitionieren. Wir haben in Österreich ein Programm für Sichelzellerkrankte im Kindesalter. Ich glaube, an jeder großen Klinik kennt sich jeder Pädiater, der in der Hämatologie-Onkologie verankert ist, mit Sichelzellerkrankten aus. Das ist aber noch immer kein Allgemeinwissen in der Kollegenschaft in der Erwachsenenwelt. Da gibt es nur einzelne Spezialistinnen und Spezialisten. Und demnach ist auch die Lebenserwartung von Sichelzellerkrankten auch in der industrialisierten Welt um etwa 20 Jahre verkürzt. Und deswegen ist der Trend bei uns, wann immer wir die Möglichkeit zu einer Stammzelltransplantation haben, machen wir diese so früh wie möglich, damit so wenig Schäden wie möglich gesetzt sind und die Patientinnen und Patienten ein gutes Leben haben.

Hier geht es zum Video-Interview: „Diagnose und Krankheitsverlauf“

Warum wird die Sichelzellkrankheit manchmal spät erkannt?

Also eigentlich sollte die Sichelzellerkrankung, die klassische, früh erkannt werden bei HbS, weil ja die Kinder früh schon mit Schmerzen manifest werden, und die Erkrankung wird im Kindesalter diagnostiziert. Anders kann es sein, bei diesen nicht so schweren Formen, da möchte ich auch nicht den falschen Eindruck entstehen lassen – auch ein Patient mit einer HbSC-Erkrankung kann einen schweren Verlauf haben, aber im Regelfall sind diese Verläufe milder. Und da habe ich unlängst erst bei einer Patientin im Alter von zehn Jahren die Diagnose stellen können, weil die Patientin auch selbst ihre Beschwerden, ihre Schmerzen nicht wahrgenommen hat, sie war sie eigentlich gewohnt. Und Unwissenheit ist sozusagen der Hauptfaktor, dass zu wenig daran gedacht wird. Also in unseren Breiten sollte man bei Kindern aus Afrika, aus Westafrika, Zentralafrika – nicht aus Ostafrika, dort gibt es eigentlich keine Malaria, aber in den anderen Bereichen – an eine Sichelzellerkrankung bei Schmerzen und Anämie in dieser Kombination denken und eine entsprechende Diagnostik einleiten.

Welche Beschwerden werden häufig falsch eingeordnet?

Beschwerden wie Schmerzen sind bei Kindern natürlich immer wieder auch zu sehen. Ich meine, dass man, wenn die Kombination aus Herkunft, also Herkunft aus einem ehemaligen Malaria- oder Malaria-Endemiegebiet plus andauernde Schmerzen bei einem Kind vorliegt, dann muss man auch an eine Sichelzellerkrankung denken. Jetzt nicht bei einem Skandinavier, der dort sozusagen ein Native-European ist, sondern bei Patientinnen aus Afrika, Patientinnen aus der Türkei. Ich habe zwei Patientinnen mit Sichelzellerkrankung, die aus der Türkei stammen. Und diese Schmerzen werden halt dann oft fehlinterpretiert als Wachstumsschmerzen oder andere unspezifische Schmerzen. Und da sollte man hellhörig sein und entsprechende Diagnostik einleiten.

Was hilft bei der Selbstbeobachtung und Dokumentation?

Also das ist sehr wichtig, dass man für die Diagnose auch die Familienanamnese erhebt: Hat jemand Blutbildauffälligkeiten in der Familie? Gibt es Sichelzellerkrankte in der Familie? Wie gesagt, die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ja, hier wichtig ist die Familienanamnese, damit man genau weiß: Wer in der Familie hat solch eine Erkrankung schon gehabt? Im erweiterten Familienkreis? Ebenso wichtig ist ein Schmerzmittelplan. Wenn die Patienten therapeutisch nicht gut eingestellt sind, dann kommt es zu Schmerzkrisen. Das sollte man zu Hause auch sehr gut dokumentieren. Wichtig ist auch, und da helfen uns mehr und mehr auch Apps usw., dass man für die Einnahme der Arzneimittel einen Erinnerungsalarm beispielsweise hat: Jetzt muss ich mein Arzneimittel nehmen. Auch diese Dinge helfen beim Management von den Erkrankten.

Hier geht es zum Video-Interview: „Herausforderungen vor der Diagnose“

Welche Untersuchungen und Kontrollen sind wirklich wichtig für mich?

Wir haben einen klaren Plan für Untersuchungen. Diese Pläne werden den Patientinnen und Eltern auch mitgegeben. Bitte diese Kontrollen auch regelmäßig einhalten. Zu diesen Kontrollen gehören Blutbild-Untersuchungen und Untersuchungen, die man aus der Blutabnahme machen kann, wie Leberfunktion, Nierenfunktion. Es gehören Ultraschalluntersuchungen dazu, das sind nicht-invasive Untersuchungen, die einfach durchgeführt werden können, wie transkranielle Doppler. Diese sind ganz wichtig, um eben Schlaganfälle letztlich zu vermeiden. Dann Ultraschalluntersuchungen des Abdomens, um Gallensteine frühzeitig zu erkennen. Da muss man, wenn es erforderlich wird, dann die Gallenblase entfernen, damit hier keine Probleme sind. Auch eine Nephropathie, also eine Nierenerkrankung, kann frühzeitig gesehen werden. Wir machen Untersuchungen des Herzens mit EKG und Ultraschall, wir machen Lungenfunktion, wir machen Augenhintergrunduntersuchungen, wir machen Hörtests in regelmäßigen Abständen, um eben Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen und entsprechend auch gegenzusteuern mit unseren Behandlungsmöglichkeiten.

Welche Warnzeichen muss ich frühzeitig melden?

Also ganz wichtig ist, und das besprechen wir alles immer beim Erstgespräch: Ein Gespräch hilft nicht, wir brauchen viele Gespräche und deswegen haben wir auch ein psychosoziales Team. Aber vom rein medizinischen Standpunkt ganz wichtig: Wenn Fieber auftritt, dann bitte eine Vorstellung beim Arzt, damit man schaut, ist hier eine schwere Infektion. Muss man das Kind oder den Jugendlichen oder jungen Erwachsenen auch stationär aufnehmen? Bei Kindern ist es auch wichtig, die Milzgröße zu tasten. Also wenn das Kind auffällig wird, sagen wir den Eltern, dass es Schmerzen im Abdomen hat, dass es müde abgeschlagen ist oder zu schwitzen beginnt, dann kann das damit zusammenhängen, dass eine Blutung in die Milz erfolgt ist. Und hier ist eine sofortige Vorstellung im Spital wichtig. Notwendig ist das auch, wenn das Kind Atemnot hat. Und Schmerzen können ein akutes Chest-Syndrom sein. Bitte sofortige Vorstellung. In dubio lieber einmal zu viel ins Spital kommen mit einem Kind, das eine Sichelzellerkrankung hat, oder lieber dass ein Jugendlicher oder Erwachsener einmal zu viel ins Spital geht als einmal zu wenig, weil eben bedrohliche Krankheitsbilder entstehen können, wie eben Chest-Syndrom, wie ein Milzsequester, wie ein Schlaganfall. Und das ist ganz wichtig, dass die Patientinnen und Patienten das auch wissen. Letztlich können wir helfen. Aber wenn die Patientinnen und Patienten nicht ins Spital kommen, wenn sie ein Problem haben, dann können wir nicht helfen. Deswegen lieber einmal zu viel vorgestellt in der Klinik als einmal zu wenig.

Und wenn beispielsweise Patientinnen und Patienten plötzlich was spüren, was sie so gar nicht kennen: Wenn plötzlich eine Sehstörung auftritt, eine Hörstörung, der Arm schwach wird, kann das ein Hinweis sein, dass eine vasookklusive Krise im ZNS, also im Gehirn, stattfindet oder am Augenhintergrund. Und dann bitte auch sofort in die Klinik kommen. Auch bei einem Schlaganfall, also wenn plötzlich eine Lähmung einer Körperhälfte auftritt, bitte sofort in die Klinik. Oder wenn dort solche Warnzeichen wie eine Schwäche zu sehen sind, die dann wieder besser wird: Bitte unbedingt in die Klinik kommen, damit das entsprechend mit transkraniellem Doppler und auch einem Schädel-MRT dann entsprechend abgeklärt werden kann.

Was sollte ich über meinen persönlichen Krankheitsverlauf wissen?

Es ist ganz wichtig: Letztlich müssen wir zusammenwirken. Es müssen Patientinnen und Patienten auf ihre Veränderungen achten. Bei Kindern ist das oft schwierig, aber da brauchen wir eben die Eltern als Partner, dass sie frühzeitig ins Spital kommen, wenn eben Probleme auftreten. Ganz wichtig ist auch, dass die Arzneimittel, die wir verschreiben, eingenommen werden. In den ersten fünf Jahren geben wir Penicillin-Prophylaxe, die ein Schutz vor schweren Infektionen ist. Die Impfungen sollten regelmäßig durchgeführt werden, genauso wie die Untersuchungen. Wir machen diese Impfungen zum Teil sogar im Spital, damit alle einen entsprechenden Schutz haben gegen schwere, sonst nicht so oft auftretende Infektionen, wie Pneumokokken, Meningokokken, Haemophilus-Infektionen. Da sind Sichelzellerkrankte eben schlecht geschützt. Das ist auch für erwachsene Patientinnen und Patienten wichtig, dass sie diesen Impfschutz jetzt entsprechend erneuern.

Hier geht es zum Video-Interview: „Fragen für das Arztgespräch“

Also die Sichelzellerkrankung war vor mehr als 70 Jahren die erste molekulare Erkrankung. Der geniale Wissenschaftler Linus Pauling hat hier erstmals eine molekulare Erkrankung beschrieben. Leider hat es sehr lange gedauert, bis hier auch entsprechende Forschung Einzug gehalten hat in diesem Bereich. Aber das Gute für Patientinnen und Patienten mit Sichelzellerkrankung ist, dass aktuell sehr viele Studien erstmals für Patientinnen und Patienten initiiert worden sind. Dass wir neue Behandlungsmöglichkeiten haben, nicht nur die Stammzelltransplantationen. Immer besser und besser wird, auch die Gentherapie, die Einzug gehalten hat und dass künftig auch mehr und mehr neue medikamentöse Ansätze verfolgt und entwickelt werden.

Hier geht es zum Video: „Meine Nachricht an Sie“