1. Grundlagen der Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit, früher oft Sichelzellanämie genannt, ist eine Erkrankung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin . Hämoglobin hilft beim Transport von Sauerstoff im Blut.

Im Laufe des Lebens gibt es mehrere Formen von Hämoglobin. Während der Schwangerschaft und nach der Geburt überwiegt das fetale Hämoglobin. Es schützt vor den typischen Veränderungen der Sichelzellkrankheit. Deshalb wirken Kinder mit Sichelzellkrankheit bei der Geburt zunächst gesund.

Nach der Geburt wird das fetale Hämoglobin nach und nach durch das Erwachsenen-Hämoglobin (auch permanentes Hämoglobin genannt) ersetzt, das normalerweise bei Erwachsenen vorkommt. Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit ist ein Bestandteil dieses Erwachsenen-Hämoglobins, das Beta-Globin, genetisch verändert. Diese Veränderung beeinflusst die Eigenschaften des Hämoglobins.

Wenn das veränderte Hämoglobin Sauerstoff abgibt, verbinden sich die Hämoglobin-Teilchen miteinander. Dabei bilden sich im Inneren der roten Blutkörperchen feste, stäbchenartige Strukturen. Dadurch verlieren diese ihre runde Form und werden starr und sichelförmig.

Diese verformten roten Blutkörperchen können:

• kleine Blutgefäße verstopfen
• Entzündungen auslösen
• die Sauerstoffversorgung des Gewebes behindern

Die Folgen sind unter anderem Schmerzkrisen, Organschäden und eine verkürzte Lebensdauer der roten Blutkörperchen. Es kann eine Blutarmut (Anämie ) entstehen, weil sich die roten Blutkörperchen schneller auflösen. Dadurch fühlt man sich müde und erschöpft.

Die Sichelzellkrankheit ist eine vererbbare Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, ein Mensch erkrankt nur, wenn er von beiden Elternteilen jeweils eine veränderte Version eines Gens erhält.

Eltern, die nur eine veränderte Version eines Gens tragen, sind Träger:innen. Sie sind in der Regel gesund, können das veränderte Gen aber an ihre Kinder weitergeben, ohne es zu wissen.

Sind beide Eltern Träger:innen, gelten für jedes Kind diese Wahrscheinlichkeiten:

• 25 %: Das Kind erkrankt an Sichelzellkrankheit
• 50 %: Das Kind ist Träger:in
• 25 %: Das Kind hat nicht die Sichelzellkrankheit und ist nicht Träger:in

Diese Wahrscheinlichkeiten gelten für jede Schwangerschaft neu. In einer Familie können mehrere Kinder betroffen sein oder auch keines.

Die Sichelzellkrankheit kommt häufig bei Menschen aus ehemaligen oder heutigen Malariagebieten vor. Besonders häufig ist sie in Afrika südlich der Sahara, wo etwa 80 Prozent der Fälle auftreten. Das sind zum Beispiel Länder in West- und Zentralafrika wie Nigeria, Ghana, Kamerun oder die Demokratische Republik Kongo. Auch in Nordafrika (z. B. Marokko, Algerien, Tunesien und Ägypten), im östlichen Mittelmeerraum (z. B. Türkei, Libanon, Syrien, Griechenland und Süditalien), im Nahen Osten, auf der Arabischen Halbinsel, in Indien sowie in Teilen von Nord- und Südamerika und der Karibik kommt die Erkrankung häufiger vor.

Die Sichelzellkrankheit heilt nicht von selbst. Medikamente können den Krankheitsverlauf beeinflussen und Beschwerden reduzieren. Der Gendefekt bleibt aber bestehen.

Es gibt aber in bestimmten Fällen Therapien, die eine Heilung ermöglichen können. Dazu zählen die Stammzelltransplantation und moderne Gentherapien. Bei einer Stammzelltransplantation werden die erkrankten blutbildenden Stammzellen durch gesunde Stammzellen eines Spenders ersetzt. Am besten geeignet sind passende Geschwisterspender:innen, die aber nur bei etwa einem von fünf Betroffenen verfügbar sind.

In den letzten Jahren wurden zudem neue Therapieansätze entwickelt:

• Stammzelltransplantationen von Elternteilen
• Gentherapien, bei denen entweder das defekte Gen ersetzt oder die Bildung von schützendem fetalem Hämoglobin gezielt angeregt wird

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