3. Diagnose und Krankheitsverlauf

In Ländern, in denen die Sichelzellkrankheit häufig vorkommt, wird sie bereits im Rahmen eines Neugeborenenscreenings erkannt.

Ohne Neugeborenenscreening wird die Diagnose meist gestellt, wenn auffällige Symptome auftreten:

• eine Blutarmut (davon abgeleitet der früher verbreitete Begriff Sichelzellanämie)
• Schmerzen schon im frühen Kindesalter, etwa an Fingern oder Zehen
• wiederkehrende Infekte

Besteht der Verdacht auf eine Sichelzellkrankheit, wird eine spezielle Blutuntersuchung durchgeführt. Dabei werden die verschiedenen Hämoglobinformen getrennt analysiert. So lässt sich erkennen, ob überwiegend Sichelzell-Hämoglobin (HbS) vorliegt. Die Diagnose kann zusätzlich genetisch abgesichert werden. Zudem werden häufig auch die Eltern untersucht, um einen möglichen Trägerstatus festzustellen.

Die möglichen Komplikationen der Sichelzellkrankheit sind vielfältig und können sich je nach Alter unterscheiden. Bei kleinen Kindern treten häufiger Schmerzen an Händen und Füßen, schwere Infektionen oder ein sogenannter Milzsequester auf. Dabei kommt es zu einer akuten Blutansammlung in der Milz, die lebensbedrohlich sein kann. Es wird plötzlich viel Blut in der Milz festgehalten, sodass die Milz größer wird und der Blutwert rasch abfallen kann.

Weitere mögliche Komplikationen sind:

• Schlaganfälle
• Gallensteine durch den dauerhaften Zerfall roter Blutkörperchen
• Milzsequester bei Kleinkindern, also eine akute Blutansammlung in der Milz
• Knochennekrosen durch Durchblutungsstörungen (Schäden am Knochen, weil der Knochen zeitweise zu wenig Blut bekommt)
• in manchen Fällen auch Probleme mit der Fruchtbarkeit

Um solche Komplikationen frühzeitig zu erkennen, zu verhindern und rechtzeitig eine passende Behandlung zu beginnen, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sehr wichtig:

• Spezielle Ultraschalluntersuchung der Blutgefäße im Gehirn (transkranielle Doppleruntersuchungen) zur Einschätzung des Schlaganfallrisikos

• regelmäßige Blutuntersuchungen
• Ultraschalluntersuchungen (von Bauchorganen)
• Augenuntersuchungen
• Kontrollen von Herz-, Lungen- und Nierenfunktion

Wie oft diese Untersuchungen durchgeführt werden, hängt vom Alter, dem Krankheitsverlauf und der Behandlung ab. Viele Kontrollen finden mehrmals im Jahr statt. Ihr Behandlungsteam legt gemeinsam mit Ihnen einen individuellen Untersuchungsplan fest, damit mögliche Komplikationen früh erkannt und behandelt werden können.

Bei der Sichelzellkrankheit kommt es im Körper immer wieder zu kleinen Gefäßverschlüssen und Entzündungsprozessen. Diese können im Laufe der Zeit Organschäden verursachen, zum Beispiel an Milz, Niere, Lunge oder Gehirn. Einige dieser Schäden lassen sich später nicht mehr rückgängig machen.

Der Verlauf der Erkrankung ist jedoch sehr unterschiedlich. Die Lebenserwartung von Menschen mit Sichelzellkrankheit hat sich in den letzten Jahrzehnten dank besserer medizinischer Versorgung deutlich verbessert. Mit einer guten Behandlung und Betreuung erreichen viele Betroffene heute das mittlere oder höhere Erwachsenenalter.

Wie sich die Erkrankung entwickelt, hängt von verschiedenen Faktoren ab, zum Beispiel vom genauen Typ der Sichelzellkrankheit, der medizinischen Betreuung und davon, wie gut Komplikationen verhindert oder behandelt werden können. Eine frühe Diagnose, regelmäßige Kontrollen und vorbeugende Maßnahmen sind daher entscheidend, um langfristig möglichst gesund zu leben.