9. Behandlung seltener Epilepsien – Alle Fragen

Was sind seltene Epilepsien und wie können sie behandelt werden?

Unter seltenen Epilepsien versteht man solche, die selten sind, und man hat das auch genau festgelegt, wie häufig: 1:50.000 Einwohner. Also alle Erkrankungen, die selten sind, sind 1:50.000 Einwohner. Dann kann man sich ausrechnen, wie viele es in Österreich, in Salzburg gibt.

Was wir aber sagen, ist „seltene und komplexe Epilepsien“. Da ist noch ein kleiner Unterschied dabei. Es gibt solche, die sind etwas häufiger als die sogenannten seltenen Epilepsien, aber die brauchen eine spezielle Behandlung, zum Beispiel eine Epilepsie-chirurgische Abklärung im Falle einer Operationsmöglichkeit. Oder es sind Komorbiditäten. Das sind Begleiterkrankungen, die man ganz besonders behandeln muss. Daher sprechen wir immer von seltenen und komplexen Epilepsien.

Welche Wechselwirkungen mit Medikamenten sind möglich und wie können wir diese vermeiden?

Bei der medikamentösen Therapie gibt es natürlich etliche Dinge, auf die man achten muss. Das ist einerseits die richtige Dosis, die richtige Wahl des Medikaments für den richtigen Patienten oder die richtige Patientin. Das ist sehr leicht auf den Punkt gebracht, aber in der Praxis ist das natürlich sehr schwierig, und es kann sein, dass Sie auch selbst diese Erfahrungen gemacht haben, dass es manche Medikamente gibt, die keine Hilfe sind, sondern vielleicht sogar eine Verschlechterung. Das ist Gott sei Dank selten der Fall. Aber mit dem Arzt, mit der Ärztin muss man das natürlich gemeinsam besprechen.

Wenn medikamentöse Therapien gewählt werden, dann gibt es ein Problem, das sehr oft verkannt wird. Das ist das der Wechselwirkungen. Jedes Medikament hat eine positive Wirkung im Körper, und der Körper macht auch etwas mit dem Medikament.

• Das eine nennt man Pharmakodynamik . Das ist das, was wir wollen. Wir wollen eine Wirkung erzielen.
• Und das andere nennt man Pharmakokinetik . Der Körper versucht, das wieder rauszubringen. Und dazu hat er auch Werkzeuge. Das ist vor allem die Leber und auch die Niere, die Medikamente verstoffwechseln können.

Diese Systeme, das sind Enzyme, die in der Leber aktiv sind, wenn Medikamente zugeführt werden, haben aber nur eine gewisse Kapazität. Und sie sind ganz spezifisch auf dieses Molekül, auf diesen Wirkstoff ausgerichtet. Und es kann da zu Wechselwirkungen kommen, da es zum Beispiel zwei Medikamente gibt, die über die gleiche Schleuse in der Leber entfernt werden müssen. Man nennt dieses System Cytochrome P450 Isoenzyme. Von diesen Enzymen gibt es eine ganze Reihe, und man weiß, dass ein Medikament A zum Beispiel über dieses Enzym läuft und ein Medikament B über ein anderes läuft. Probleme entstehen dann, wenn beide über das gleiche laufen und sich sozusagen konkurrenzieren, oder ein Medikament dieses Isoenzym blockiert. Das ist die Grundlage.

Und da gibt es ganz praktische Grundsätze:

• Es gibt Medikamente, die sollte man nur mit Vorsicht kombinieren, weil man weiß, dass der Abbau eines Medikaments gehemmt wird. Dadurch steigt der Spiegel an und es kann zu Überdosierungserscheinungen kommen.
• Auf der anderen Seite weiß man, dass bei einer Kombination von Medikamenten ein Medikament schneller abgebaut wird. Dann kommt es zu Unterdosierungen.

Und dieses Wissen, man kann natürlich nachschauen, das ist alles publiziert und steht in Büchern und in Internet-Systemen, dieses Wissen sollte man eigentlich im Hinterkopf haben, wenn man ein neues Medikament verschreibt.

Wie wirkt Cannabidiol und wie unterscheidet es sich von frei verkäuflichen CBD-Produkten?

Cannabidiol in der Epilepsietherapie war ein richtiger Meilenstein. Zunächst hat das begonnen in den USA, als man sozusagen frei käufliches Cannabidiol von irgendwelchen Herstellern bekommen hat. Und dann hat man berichtet, wie toll das wirkt. Das hat aber gewisse Probleme gehabt, denn in vielen dieser Produkte ist gar nicht das drinnen, was draufsteht. Und wenn das drinnen ist, was draufsteht, nämlich Cannabidiol, dann ist das oft verunreinigt oder in einer ganz niedrigen Konzentration.

Es hat dann ursprünglich eine englische Firma akademisch dieses Präparat entwickelt und man hat ganz reines Cannabidiol herstellen können. Und dieses Cannabidiol ist jetzt auch zugelassen in Europa und in den USA bei gewissen Epilepsie-Syndromen.

Und der wesentliche Unterschied ist:

• Erstens die Reinheit des Präparates. Keine andere Substanz hat diese Herstellungsqualität.
• Zweitens: Dieses Produkt wurde getestet an Patientinnen und Patienten.

Das heißt: Das ist das zugelassene Produkt. Alles andere ist für die Behandlung nicht tauglich, und zwar deswegen nicht tauglich, weil man nicht weiß, was bekommt der Patient direkt.

Und genau bei Cannabidiol ist auch ein Problem vorhanden, nämlich dass die Aufnahme über den Darm äußerst variabel ist. Und wenn man sich jetzt vorstellt, dass Sie irgendwas kaufen in einem Handel, wo Sie nicht wissen, welche Dosis drin ist und die Aufnahme ist manchmal gering und manchmal höher, dann können Sie gar nicht damit rechnen, wie viel in Ihrem Körper ist. Und das, was man aber braucht, ist eine Gewissheit, dass die Menge an Cannabidiol tatsächlich auch ankommt.

Und was macht jetzt das Cannabidiol im Gehirn? — Es unterdrückt Anfälle, das weiß man. Das ist gesichert. Es ist ein wirksames Medikament. Der Wirkmechanismus ist aber unbekannt.

Wann wird Cannabidiol eingesetzt und welche Wechselwirkungen können auftreten?

Cannabidiol ist derzeit in Europa und in den USA zugelassen für gewisse Epilepsie-Syndrome. Lennox Gastaut Syndrom ist wahrscheinlich das bekannteste und das häufigste, Tuberöse Sklerose Komplex und Dravet Syndrom sind die zugelassenen Indikationen, für die Cannabidiol als Zusatztherapie am Markt ist.

Und die Wechselwirkungen, die Cannabidiol haben kann, muss man natürlich beachten, da die anderen Medikamente, mit denen man Lennox Gastaut Syndrom oder Dravet Syndrom behandelt, genau solche sind, die sich ändern können.

Die wichtigste Wechselwirkung ist Cannabidiol und Clobazam. Und das interagiert mit Cannabidiol. Cannabidiol blockiert den Abbau von Clobazam, und es kommt dadurch zu einem Anstieg der Clobazam-Spiegel. Das wäre an und für sich gar nicht schlecht. Das wirkt dann ja auch besser, wenn die Dosis höher ist. Aber es sind auch die Nebenwirkungen höher, und es können einige Patientinnen und Patienten Müdigkeit, Schwindel und andere Nebenwirkungen durch das Clobazam haben. Und man meint fälschlicherweise, es sei durch das Cannabidiol. Das, was richtig ist, ist dann, dass man Clobazam reduziert in der Dosis, und dann hat man noch immer denselben Blutspiegel.

Das ist die wichtigste Wechselwirkung, die Cannabidiol hat. Es gibt da noch andere, die man auch beachten muss, aber das ist, glaube ich, für Sie das Wichtigste.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapieoptionen bei seltenen Epilepsien”

Welche Therapien sind beim Dravet Syndrom möglich und wie wird entschieden, welche eingesetzt wird?

Für das Dravet Syndrom gibt es unterschiedliche Therapien. 2022 gab es einen internationalen Konsens, in dem beschlossen wurde, wie die beste und die effektivste Therapie für das Dravet auszuschauen hat.

Früher wurde das Dravet Syndrom vor allem mit Valproinsäure und Clobazam therapiert. Die erste sogenannte Orphan Drug, die in diesem Bereich eingesetzt werden konnte, war das Stiripentol. Zuletzt kam dann noch das Cannabidiol und das Fenfluramin dazu.

Die Entscheidung, welches Medikament wann eingesetzt wird, hängt einerseits vom Alter des Patienten ab, aber auch von den Anfallsarten und den Anfallstypen und natürlich auch von der Verträglichkeit.

Welche Beschwerden können beim Dravet Syndrom auftreten?

Eines der Hauptprobleme beim Dravet Syndrom ist die Entwicklungsverzögerung, die meist Hand in Hand geht mit der Anfallsfrequenz. Das bedeutet, dass diese Patienten nicht nur Anfälle haben, sondern, weil das Dravet Syndrom in einem sehr empfindlichen Alter, und zwar dem Säuglingsalter, beginnt, diese Patienten auch Dinge nicht so gut erlernen können wie andere gesunde Kinder.

Ein weiteres Problem, was sich dann im Laufe der Erkrankung ergibt, ist eine spezielle Gangstörung. Dravet-Patienten haben ein ganz bestimmtes Gangbild mit Knie gebeugt, Ellbogen gebeugt und nach vorne gebeugtem Oberkörper. Manchmal sind sie auch sturzanfälliger als andere Patienten. Hier ist es wichtig, dass die Patienten eine regelmäßige Physiotherapie haben.

Zusätzlich ist bei Dravet-Patienten darauf zu achten, dass die Anfälle meist durch hohe Temperaturen oder höhere Temperaturen ausgelöst werden. Also: Fieber ist ein schlechter Zustand für einen Dravet-Patienten, da Fieber die Anfallsituation verschlechtern kann. Aber auch heiße Bäder oder die pralle Sonne im Sommer ist ungünstig für diese Patienten.

Welche Neben- und Wechselwirkungen können bei der Therapie auftreten?

Ganz, ganz wichtig ist beim Dravet Syndrom, dass man weiß, dass man kein Medikament, welches den Natriumkanal blockiert, einsetzen soll. Natriumkanalblocker sind sehr weit verbreitet in der Epilepsie-Therapie und meistens die Therapie der ersten Wahl.

Beim Dravet Syndrom ist es allerdings so, dass diese Natriumkanalblocker die Anfälle deutlich verschlechtern können bis hin zum Status epilepticus.

Der Grund dafür liegt in der genetischen Ursache des Dravet Syndroms, weil dort der Natriumkanal blockiert ist. Und wenn ich dann noch medikamentös eine weitere Blockade auf diesen Kanal lege, verschlechtere ich die Erkrankung immens.

In letzter Zeit wurde mehr und mehr das Cannabidiol eingesetzt, mit guten Erfolg bei dieser Erkrankung. Dabei ist zu erwähnen, dass das Cannabidiol Wechselwirkungen machen kann mit Valproat und auch mit Clobazam. Das bedeutet, dass der Einsatz dieser Therapie in die Hände von Experten gehört, die sich mit dieser Medikation auch auskennen und diese Therapie auch gut steuern können.

Die häufigsten Nebenwirkungen von Cannabidiol ist die Sedierung. Das heißt, dass die Kinder sehr müde werden. Vor allem tritt diese Müdigkeit auf, wenn es zusammen mit Clobazam, das ist eines der Benzodiazepine, gegeben wird.

Eine weitere Wechselwirkung oder Nebenwirkung mit anderen Medikamenten ist, dass die Leberwerte deutlich ansteigen können, dass die Blutfette ansteigen können und dass die Medikamentenspiegel sich gegenseitig beeinflussen.

Dies bedeutet, dass die Cannabidiol-Therapie, wie schon vorhin erwähnt, in die Hände von Experten kommt und vor allem, dass regelmäßige Blutabnahmen durchgeführt werden. Aber auch hier ist zu erwähnen, dass erhöhte Leberparameter durchaus im ersten Monat vorkommen können. Diese geben sich aber im Verlauf der Gabe, so dass man manchmal diese Nebenwirkung einfach auch abwarten kann und hinauszögern kann und nicht gleich eine möglicherweise erfolgreiche Therapie absetzen muss.

Wie können wir den Verlauf des Dravet Syndroms positiv beeinflussen und Anfällen vorbeugen?

Für die Familien und die Eltern ist es ganz wichtig zu wissen, dass eben diese Anfälle temperaturempfindlich sind. Das bedeutet: Bitte die Kinder nicht zu heiß baden bzw. zu heiß soll man die Kinder ja sowieso nicht baden. Aber auch schon wärmere Temperaturen können anfallsauslösend sein.

Weiters ist es sehr, sehr wichtig, dass die Familien wissen, dass in diesem Fall eine frühe Fiebersenkung für den Patienten notwendig ist. Normalerweise empfehlen die Kinderärzte ja erst ab einer höheren Temperatur Fieber zu senken, um das Immunsystem auch zu stählen und intakt zu halten. In diesem Fall würde aber eine hohe Fiebertemperatur wiederum Anfälle auslösen.

Manche Patienten sind im Sommer auch sehr lichtempfindlich, also ist schon im kleinen Kindesalter eine Sonnenbrille zu empfehlen. Und pralle Sonne oder lange in der Sonne im Freien sein ist auch nicht so günstig für diese Patienten.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapie des Dravet Syndroms”

Welche Therapien sind beim Lennox Gastaut Syndrom möglich und wie wird entschieden, welche eingesetzt wird?

Das Lennox Gastaut Syndrom ist ein schweres Epilepsie-Syndrom, das meistens im Kindergartenalter oder Volksschulalter beginnt und ganz klassisch durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet ist:

• Zunächst tonische Anfälle, atypische Absencen und auch noch häufig andere Anfallstypen.
• Das zweite ist ein typischer EEG-Marker. Im EEG findet man langsame Spike Wave Komplexe.
• Und das dritte ist, dass es mit einer Entwicklungsverzögerung einhergeht und häufig mit einer intellektuellen Störung einhergehen kann.
• Zusätzlich bestehen dann auch noch Verhaltensstörungen, die mit der Zeit auch zunehmen können.

Die meisten dieser Patientinnen und Patienten haben einen frühen Beginn. Es gibt aber auch welche, und das haben wir selber auch gesehen, die nach dem sechsten Lebensjahr beginnen und somit Spätformen sind. Und manche beginnen erst im Jugendalter. Das ist allerdings ganz selten.

Dieses Syndrom ist so klassisch, dass man es sehr gut kennt, schon seit den 50er Jahren, als das das erste Mal wirklich schön beschrieben wurde.

Die Wahl des Medikamentes erfolgt nach einem gewissen Schema: Man fängt mit dem Medikament an, frühzeitig, das eine gute Wirkung hat. Das ist Valproinsäure in erster Linie. Es gibt andere Standardmedikamente, die auch sehr gut wirken. Das ist Lamotrigin. Speziell zugelassen wurde Rufinamid. Und Sie sehen schon an dieser Vielzahl an Medikamenten, dass es oft gar nicht leicht ist: Was ist das erste, und wann wechselt man auf das zweite? Aber Standard ist, dass man ein Vorgehen wählt, das nachvollziehbar ist. Man hat ein Medikament und dann kommt das nächste dazu.

Und jetzt sind eine Vielzahl an Medikamenten neu zugelassen worden, unter anderem Cannabidiol. Und da richtet es sich vor allem an dem Verhaltensbild und an der Komorbidität, an den zusätzlichen Erkrankungen, die der Patient oder die Patientin hat.

Ich glaube, es ist wichtig, dass man die Therapieoptionen, die zur Verfügung stehen, systematisch beginnt. Das heißt, eines nach dem anderen. Die Optionen, die zur Verfügung stehen, sind Topiramat, Clobazam, Cannabidiol und Fenfluramin als Zusatztherapie zu den Medikamenten, die ich Ihnen zuerst gesagt habe.

Wie wählt man das jetzt aus? Es ist natürlich schwierig vorherzusagen, ob ein Medikament die Wirkung hat, die man wirklich haben möchte, oder ob man Nebenwirkungen hat.

Und es gibt keinen einzigen Parameter, es gibt keinen Hinweis, dass ich sagen kann: Der Patient A, der wird auf das Medikament ansprechen und der Patient B auf das andere. Das heißt: Wir müssen uns ein Schema zurechtlegen, wie wir dem Patienten das erklären, wie das Medikament wirkt, wie man eindosiert, welche Kontrollen man machen muss und was wir machen, wenn es nicht wirkt und was wir machen, wenn es wirkt. Sehr oft müssen wir dann die anderen Medikamente reduzieren. Denn sonst haben Sie ja dann eine Vielzahl an Medikamenten, und man weiß gar nicht, was tatsächlich wirkt.

Ein Medikament wäre der Idealfall. Beim Lennox Gastaut sind es aber häufig zwei oder maximal drei Medikamente. Mehr sollte man nicht einnehmen, sonst sind die Kombinationen nicht mehr übersichtlich.

Wichtig ist, dass Sie auf Wechselwirkungen achten, wenn Sie ein neues Medikament dazu bekommen, das genau beobachten und dann mit Ihrem Arzt, mit Ihrer Ärztin besprechen, weil es gar nicht so klar ist, ob die Nebenwirkung, die auftritt, von dem Medikament kommt, das neu ist, oder ob es eine der Wechselwirkungen ist, die die anderen Medikamente im Wirkspiegel ansteigen lässt.

Also: Genau beobachten und mit dem Arzt, mit der Ärztin wieder besprechen.

Welche Beschwerden können beim Lennox Gastaut Syndrom auftreten?

Das Lennox Gastaut Syndrom ist typischerweise durch die Vielzahl von Anfällen und Anfallstypen gekennzeichnet, ein charakteristisches EEG-Muster, aber auch eine Entwicklungsstörung.

Und jetzt kommen die Dinge, die in der Therapie-Entscheidung auch relevant sind, wichtig sind.

Das sind zum Beispiel Verhaltensstörungen, zum Teil aggressive Durchbrüche, zum Teil Apathie . Und es gibt eine ganz wichtige Komplikation, möchte ich sagen, das ist der Status epilepticus. Das sind Anfälle, die besonders lang dauern, die länger dauern als übliche Anfälle.

Patienten mit Lennox Gastaut haben auch atypische Absencen. Das sind Zustände, wo der Patient oder die Patientin nicht adäquat reagieren kann, sich in einer Art tranceartigem Zustand befindet. Und manchmal ist es auch gefolgt von großen Anfällen, den sogenannten Grand Mal, wie es früher geheißen hat, oder generalisiert tonisch-klonischen Anfällen.

Was ist wichtig? Wichtig ist, dass man, was die Anfallsdauer betrifft, dass man registriert: Ist der Anfall jetzt in der Länge „normal“ unter Anführungszeichen oder ist er tatsächlich länger? Ein großer Anfall dauert nicht länger als 2 bis 3 Minuten. Dauert er länger, droht die Gefahr eines Status epilepticus, der nach fünf Minuten tatsächlich da ist und auch gefährlich ist.

Bei Absencen ist die Gefahr für Leib und Leben nicht so groß. Aber es ist natürlich für die Dauer der atypischen Absence auch relevant, weil der Patient in dieser Zeit nicht reagieren kann.

Das heißt: Für die Therapie ist es wichtig, einen Notfallplan zu schmieden und, dass Sie mit Ihrem Arzt immer darüber sprechen: Was tue ich, wenn der Anfall nicht aufhört? Oder was tue ich, wenn der Anfall bei meinem Schützling, meinem Kind, meiner Tochter oder meinem Sohn nicht aufhört? Also ein Notfallplan ist ganz wichtig, welches Medikament dann gegeben werden kann und wann der Notarzt gerufen wird. Das ist ein wichtiger Punkt.

Der zweite wichtige Punkt ist, dass alle Medikamente, die im Gehirn wirken, auch das Verhalten beeinflussen können. Das Verhalten kann einerseits in die Richtung Apathie gehen, Reaktionslosigkeit, und andererseits aber auch Irritabilität und Überaktivität. Und die Balance zwischen diesen beiden Richtungen der Verhaltensänderungen sind ganz wichtig. Dass etwa immer noch ein neues Medikament dazu kommt, muss man nicht nur auf die Anfälle schauen, sondern man muss auch auf die Verhaltensänderungen schauen, die durchaus auftreten können.

Die dritte wichtige Information ist die Kognition. Sehr viele dieser Patientinnen und Patienten sind kognitiv, das heißt intellektuell eingeschränkt. Und es gibt Medikamente, die das zusätzlich verschlechtern. Und wenn eine solche Verschlechterung auftritt, dann muss man reagieren. Es gibt ein Medikament, das sehr gut wirkt, aber das leider diese unangenehme Wirkung relativ häufig hat. Das ist Topiramat, wo sich die sprachlichen Fähigkeiten, die sehr oft auch schon eingeschränkt sein können, noch einmal verschlechtern. Das ist eine Nebenwirkung, die man nicht akzeptieren kann. Da muss geändert werden.

Und dann gibt es natürlich auch unter Anführungszeichen körperliche Symptome wie Übergewicht. Manche Medikamente fördern die Essenseinnahme. Man hat einen größeren Appetit, man nimmt zu und wird übergewichtig. Valproinsäure ist zum Beispiel so ein typisches Medikament, wo man zunimmt. Auch unter Cannabidiol kann man zunehmen. Während es andere Medikamente gibt, die typischerweise Gewichtsabnahme haben, wie zum Beispiel Topiramat oder auch Felbamat, das kaum mehr eingesetzt wird, weil das Nebenwirkungsspektrum so ungünstig ist.

Das heißt: Auch auf solche Dinge achten.

Und worauf man achten muss, ist natürlich die Funktion der Leber, die wieder versucht, diese Medikamente aus dem Körper herauszubringen, verstoffwechselt. Es können die Leberwerte ansteigen. Und dann muss man entscheiden: Ist es noch zu akzeptieren, muss man die Dosis erniedrigen oder muss man auf ein anderes Präparat wechseln?

Das wären die wichtigsten Nebenwirkungen, Wechselwirkungen und auch die Verhaltenswirkungen, die ein Medikament haben kann, in Kürze.

Wie können wir den Verlauf des Lennox Gastaut Syndroms positiv beeinflussen und Anfällen vorbeugen?

Die medikamentöse Therapie von Epilepsien hat in den letzten Jahren einen tatsächlichen Wandel erfahren. Wir sprechen ja, und das kennen Sie sicher auch, von dem Begriff Anti-Epileptika oder Antikonvulsiva , der nicht ganz korrekt ist. Man weiß, dass die Medikamente, die wir jetzt haben, tatsächlich sehr gut sind in der Fähigkeit, die Anfälle zu unterdrücken. Aber leider können sie den Verlauf der Erkrankung nur gering beeinflussen. Wenn ein Patient, eine Patientin anfallsfrei wird, so hat das natürlich einen positiven Effekt auf den Verlauf, weil andauernde Anfälle natürlich schlecht sind für die Kognition, für die intellektuellen Fähigkeiten, auch für das Verhalten. Und auch die Verletzungsgefahr ist hoch, wenn dauernd Anfälle bestehen.

Aber nachdem die Medikamente nur auf die Anfälle wirken, aber nicht auf die zugrundeliegende Erkrankung, hat man jetzt eine Neuerung eingeführt. Man sagt nicht mehr „Antiepileptika “, sondern „Anfallsmedikamente“ oder „Anfallssupprimierende Medikamente“, wie das in Deutschland jetzt genannt wird.

Diese Medikamente sind wichtig, frühzeitig einzusetzen und die Therapie konsequent in der richtigen Dosierung durchzuführen. Das Ziel ist eine maximale Anfallsreduktion, idealerweise sogar Anfallsfreiheit, und keine Zeit verlieren. Wenn Lennox Gastaut Syndrom beginnt, dann steht noch sehr viel vor einem, vor dem Leben eines Patienten oder einer Patientin. Daher: Keine Zeit verlieren. „Time is brain“, sagt man. Zeit ist Gehirn. Die Zeit, die man braucht, um sich zu entwickeln, ist wichtig. Daher: möglichst wenige Anfälle.

Das zweite, was wichtig ist, um den Verlauf zu beeinflussen, ist, die Ursache zu erkennen. Bei manchen Patientinnen und Patienten ist es tatsächlich so, dass chirurgische Maßnahmen helfen können. Man muss rechtzeitig daran denken. Hier kann man mit Epilepsie-Chirurgie helfen. Hier kann man eine deutliche Verbesserung erzielen mit Epilepsie-Chirurgie. Das ist ein sehr komplexer Prozess, wo man an ein Epilepsie-chirurgisch tätiges Zentrum geschickt werden muss, und man macht dort eine ganze Reihe von Untersuchungen, um genau festzustellen: Kann der Patient durch Epilepsie-Chirurgie profitieren?

Aber auch Neurostimulation ist eine Möglichkeit. Das sind elektrische Impulse, die man im Gehirn freisetzen kann. Vagusnerv-Stimulation wird von außen zugeführt. Man kann auch direkt im Gehirn stimulieren. Und das hat einen Langzeiteffekt, der positiv ist und sich positiv auswirkt auf den Verlauf.

Das dritte sind die diätetischen Maßnahmen. Das heißt also „ketogene Diät“, werden Sie wahrscheinlich auch schon mal gehört haben, oder Atkins Diät. Die ist nicht zum Gewicht abnehmen, sondern die ist dazu da, dass man den Stoffwechsel verändert. Und diese Änderung im Stoffwechsel hat einen positiven Effekt auf die Anfallsfrequenz. Und Sie werden jetzt staunen: Das Ganze weiß man schon seit vielen Jahren. Das ist in den USA entwickelt worden in einer Zeit, als man so gut wie keine Medikamente gehabt hat und man hat mit dieser Diät sehr viele Erfolge, vor allem bei Kindern, weniger bei Erwachsenen, feiern können. Und dann ist die Ära der Medikamente gekommen und man hat das fast vergessen. Jetzt denkt man wieder dran: Ketogene Diät oder modifizierte Formen davon sind eine tatsächliche Therapieoption.

Und die Kombination dieser Maßnahmen mit Notfallpaket, um Status epilepticus zu verhindern, Ausschöpfung aller therapeutischen Maßnahmen kann über die Zeit den besten Erfolg bringen und so auch tatsächlich den Verlauf dieses schweren Epilepsie-Syndroms verändern.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapie des Lennox Gastaut Syndroms”

Welche Therapien sind bei der Tuberösen Sklerose möglich und wie wird entschieden, welche eingesetzt wird?

Neben den herkömmlichen Antikonvulsiva, also den Medikamenten, die gegen Anfälle helfen, gibt es bei der Tuberösen Sklerose eine auf die Ursache der Erkrankung, also auf den Gendefekt direkt abgezielte, zielgerichtete Therapie. Das Medikament bzw. die Substanz heißt Everolimus und wird neben der Tuberösen Sklerose auch bei Krebserkrankungen eingesetzt.

Everolimus wirkt insofern, dass die gutartigen Veränderungen, die ja das Hauptproblem der Tuberösen Sklerose sind, nicht so schnell wachsen oder gar nicht wachsen oder sich sogar über weite Strecken zurückbilden können.

Ein weiterer Vorteil von Everolimus ist, dass diese Substanz auch direkt gegen die Anfälle hilft.

Somit ist das Everolimus in Kombination mit anderen Anfallsmedikamenten eine ideale Therapie für Tuberöse Sklerose-Patienten.

Welche Beschwerden können bei der Tuberösen Sklerose auftreten?

Die Tuberöse Sklerose ist eine Multiorganerkrankung. Das bedeutet, dass unterschiedliche Organe betroffen sind.

Ein weiterer wichtiger Punkt bei der Tuberösen Sklerose ist, dass das Auftreten der Veränderungen in den Organen altersabhängig ist. Das bedeutet, dass ein Kind andere Organe betroffen hat als auch ein Erwachsener, dass bei einem Säugling andere Organe mehr Beachtung bekommen sollten als bei einem Teenager oder bei einem älteren Kind.

Da ist auch darauf zu achten, dass einfach regelmäßige Untersuchungen der einzelnen Organe durchgeführt werden, um eben dann hier wieder zielgerichtet therapieren zu können und Komplikationen vermeiden zu können.

Welche Neben- und Wechselwirkungen können bei der Therapie auftreten?

Die Nebenwirkungen der Therapien hängen natürlich ganz eindeutig davon ab, wie die Tuberöse Sklerose therapiert wird. Wird Everolimus gegeben, muss man wissen, dass dieses Medikament auch Einfluss auf das Immunsystem hat. Das bedeutet, dass diese Patienten infektanfälliger sind oder Infekte auch weniger gut bewältigen können, weil einfach das Immunsystem ein bisschen hinuntergefahren wurde und nicht so aktiv arbeitet wie bei Menschen, die kein Everolimus nehmen.

Auf der anderen Seite machen unterschiedliche Medikamente auch bei dieser Erkrankung Wechselwirkungen. Hier sei wiederum das Cannabidiol zu erwähnen. Das Cannabidiol ist für die Tuberöse Sklerose zugelassen und ein sehr effektives Medikament in diesem Bereich, führt aber zum Beispiel dazu, dass der Medikamentenspiegel von Everolimus deutlich ansteigt. Dasselbe gilt für andere Medikamente.

Da unterscheidet man:

• sogenannte Enzymhemmer. Das sind Medikamente, die man bei Anfällen einsetzt, die dazu führen, dass andere Medikamente weniger schnell abgebaut werden,
• und sogenannte Enzymförderer, die wiederum bewirken, dass andere Medikamente schneller abgebaut werden.

Somit sind regelmäßige Medikamentenspiegel, regelmäßige Blutuntersuchung sehr, sehr wichtig für diese Patienten.

Wie können wir den Verlauf der Tuberösen Sklerose positiv beeinflussen und Beschwerden vorbeugen?

Ganz, ganz wichtig bei Patienten mit Tuberöser Sklerose sind die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Das bedeutet, dass in unterschiedlichen Abständen die einzelnen Organe untersucht werden müssen. Wann und wie oft dies stattfindet, hängt einerseits vom Organ ab, aber andererseits auch davon, wie sehr dieses Organ betroffen ist. Meistens werden regelmäßig MRT-Untersuchungen vom Gehirn gemacht, Ultraschalluntersuchungen von den Nieren, eine Augenuntersuchung und eine Herzuntersuchung. Sollten dann noch andere Organe befallen sein, wie zum Beispiel die Lunge oder auch die Leber, werden diese Organe natürlich zusätzlich untersucht.

Was die Patientinnen und die Patienten sowie die Familien im Griff haben, ist das Einhalten dieser regelmäßigen Termine, denn diese Untersuchungen dienen eben dazu, Komplikationen oder Langzeitauswirkungen der Veränderungen hintan zu halten.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapie der tuberösen Sklerose“

Welche Therapien sind beim West Syndrom möglich und wie wird entschieden, welche eingesetzt wird?

Die erste Therapie bzw. die Therapie der ersten Wahl ist eine Kombination von einer Hormontherapie , entweder ein Kortikosteroid oder auch ein ACTH, gemeinsam mit Vigabatrin. Diese Therapie wird im ersten Schritt unabhängig von der Ursache des West Syndroms gegeben. Wie man weiß, gibt es unterschiedliche Ursachen vom West Syndrom. Aber eine schnelle und effektive Therapie ist immens wichtig für die Kinder, damit keine langfristigen Entwicklungsverzögerungen auftreten.

Erst dann, im zweiten Schritt, wenn die Ursache feststeht, kann in manchen Fällen die Ursache direkt behandelt werden — sei es, wenn eine Stoffwechselerkrankung vorliegt oder aber auch bei Hirnfehlbildungen im Sinne eines Epilepsie-chirurgischen Eingriffs.

Welche Beschwerden können beim West Syndrom auftreten?

Eines der Hauptprobleme und die Hauptbelastung für die Familien ist die doch deutliche Entwicklungsverzögerung, die bei den meisten Kindern auftritt. Die Kinder erkranken früh, also meist vor dem ersten Lebensjahr. Dies ist wiederum eine sehr wichtige Zeit für die Kindesentwicklung. Eine Zeit, wo wir sehr essenzielle Dinge lernen für unser tägliches Leben. Wenn die Erkrankung in diesem Alter startet, bedeutet das für die betroffenen Kinder, dass sie sich nicht nur geistig nicht gut entwickeln können, sondern auch oft motorisch. Für die Familien bedeutet dies, dass das Kind manchmal nicht reden kann oder nicht einmal sitzen oder gehen lernen wird.

Auch sind die Kinder oft in der sogenannten Interaktion mit den Eltern gehemmt. Der Grund liegt daran, dass sie von der Umgebung nicht so viel mitbekommen. Manchmal lächeln diese Kinder nicht mehr und reagieren auch nicht mehr auf die Eltern.

Das zusammen ist die Hauptbelastung für die Familien und auch sehr schwierig in der Betreuung dieser Patienten, da diese Patienten oft sehr pflegeaufwendig sind. Wichtig für die Familien ist in dieser Zeit, dass sie nicht nur die bestmögliche medizinische Versorgung bekommen, sondern auch, dass sie psychosozial unterstützt werden. Das bedeutet einerseits psychologische Unterstützung in der Krankheitsbewältigung und Stützung der Eltern, aber andererseits ist auch für die Kinder selber eine Physiotherapie, eine Ergotherapie sowie eine logopädische Betreuung, um sie in der eh schon gehemmten Entwicklung bestmöglich zu unterstützen, ein wichtiger Faktor.

Welche Neben- und Wechselwirkungen können bei der Therapie auftreten?

Die Hormontherapie ist eine sehr nebenwirkungsreiche Therapie, aber eben Mittel der ersten Wahl und das Effektivste, was wir in der Behandlung des West Syndroms haben.

• Es kann sein, dass die kleinen Patienten einen Bluthochdruck entwickeln.
• Es kommt zu Wassereinlagerungen.
• Es kann zu einer Vergrößerung des Herzens kommen.
• Es kann zu einer Gewichtszunahme kommen.

Wichtig ist aber zu wissen, dass diese Veränderungen meistens nach Beenden der Cortisontherapie wieder zurückgehen.

Auf der anderen Seite ist es so, dass auch das Vigabatrin als Alternative entweder statt der Cortisontherapie gegeben werden kann, aber meistens in Kombination, weil zuletzt Studien gezeigt haben, dass dies effektiver ist. Auch Vigabatrin hat Nebenwirkungen.

Die wichtigste Nebenwirkung ist, dass es zu Gesichtsfeld-Ausfällen kommen kann, weil es Veränderungen auf der Netzhaut verursachen kann. Da ist es ganz, ganz wichtig zu wissen, dass diese Veränderungen sich nicht mehr zurückbilden. Diese Nebenwirkung kommt sehr selten vor. Aber es ist etwas, was die Familien wissen müssen. Da ist allerdings anzumerken: Man muss sich nicht besonders vor der ersten Gabe oder vor einer kurzfristigen Gabe fürchten, da diese Nebenwirkung erst mit der Dauer der Therapie auftritt. Somit ist es wichtig, dass das Vigabatrin, falls es möglich ist und die Anfangssituation es erlaubt, längstens ein Jahr gegeben werden sollte. Dann wäre es gut, eine Umstellung auf ein alternatives Medikament durchzuführen.

Wie können wir den Verlauf des West Syndroms positiv beeinflussen und Anfällen vorbeugen?

Hier ist es ganz wichtig, dass man auf eine regelmäßige Medikamentengabe achtet. Das ist bei ganz kleinen Kindern manchmal nicht so einfach, weil sie das Medikament auch manchmal ausspucken oder durch den Speichel wieder rausbringen. Auch hier eben schauen, dass die Medikamente regelmäßig gegeben werden. Und am besten eine Anbindung an ein Entwicklungs-Ambulatorium suchen, da diese Patienten Physiotherapie, Ergotherapie, logopädische Therapie brauchen, um sich bestmöglich entwickeln zu können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapie des West Syndroms”

Welche Therapien sind beim Doose Syndrom möglich und wie wird entschieden, welche eingesetzt wird?

Das Doose Syndrom wird auch „myoklonisch astatische Epilepsie“ genannt oder „myoklonisch atonale Epilepsie“. Dies sind die Begriffe, die die Familien beim Arztbesuch alternativ hören werden, und dies führt manchmal ein bisschen zu Verwirrung, weil da unklar ist, ob da nicht von unterschiedlichen Dingen gesprochen wird.

Ein Hauptproblem bei den myoklonisch astatischen Epilepsien sind die Sturzanfälle. Und hierauf sollte man auch den Fokus der Therapie legen.

Mögliche Präparate oder mögliche Arzneimittel sind im Kreis der Valproinsäure zu suchen.

Eine mögliche Ursache der myoklonisch astatischen Epilepsie ist der sogenannte GLUT1-Defekt. Dabei ist es nicht möglich, die Glukose über die Blut-Hirn-Schranke ins Gehirn zu transportieren und somit kann Glukose nicht im Gehirn verstoffwechselt werden.

Eine alternative Therapieform wäre in diesem Fall die ketogene Diät. Bei der ketogenen Diät wird als Hirnnahrung oder als Nährstoff für das Gehirn nicht Glukose zur Verfügung gestellt, sondern Keton. Auf diese Art und Weise wird das Gehirn wieder gut ernährt, und die Anfälle können beendet werden.

Wenn ein GLUT1-Defekt vorliegt – die Diagnose erfolgt durch eine Bestimmung des sogenannten Hirnwassers oder über eine genetische Analyse – dann ist die Einstellung auf eine ketogene Diät die Heilung der Erkrankung.

Welche Beschwerden können beim Doose Syndrom auftreten?

Auch beim Doose Syndrom ist immer wieder die Frage der Entwicklungsmöglichkeit des Kindes. Hier ist zu erwähnen, dass die Kinder vor Beginn der Erkrankung gut entwickelt sind bzw. normal entwickelt sind. Aber leider entwickeln ungefähr 50 % der Patienten eine Entwicklungsverzögerung. Wobei man hier erwähnen muss, dass von diesen 50 % wiederum 10 bis 15 % nur eine leichte Entwicklungsverzögerung zeigen. Das bedeutet, dass sie entweder eine leichte motorische Entwicklungsverzögerung haben oder sehr oft eine sprachliche Entwicklungsverzögerung.

Ein Problem beim Doose Syndrom sind die Sturzanfälle. Bei diesen Sturzanfällen kann es zu Verletzungen kommen. Hier ist es manchmal sogar notwendig, dass die Kinder mit einem Sturzhelm versorgt werden. Man muss aber auch hier wissen, dass 60 % der Patienten mit einem Doose Syndrom eigentlich sehr gut behandelbar sind. Das bedeutet, dass sie langfristig anfallsfrei werden können.

Welche Neben- und Wechselwirkungen können bei der Therapie auftreten?

Levetiracetam ist meistens das erste Medikament, welches diese Patienten bekommen. Bei dieser Substanz muss man wissen, dass dieses Medikament psychische Nebenwirkungen verursachen kann.

• Das bedeutet, dass die Kinder manchmal aggressiver werden. Das ist das, was aber den Familien schnell auffällt, wo man dann auch schnell reagieren kann.
• Man muss allerdings auch wissen, dass dieses Medikament auch depressiv machen kann, dass sich die Kinder manchmal auch zurückziehen. Dieser Umstand ist eher schwieriger für die Eltern zu beurteilen. Und somit ist es ganz wichtig, dass man die Familien über diese Möglichkeit einer Nebenwirkung aufklärt.

Eine weitere Substanz, die in diesem Bereich gerne eingesetzt wird, ist Topiramat. Topiramat macht zwei Nebenwirkungen oder kann zwei Nebenwirkungen machen:

• Das ist eine Appetitlosigkeit. Dies fällt den Eltern auch schneller auf, wenn die Kinder nicht mehr so gut essen wie früher.
• Aber was man unbedingt wissen muss, ist, dass dieses Medikament auch das Schwitzen verhindern kann. Man muss wissen, dass diese Kinder ausreichend trinken sollen, dass man pralle Sonne vermeiden muss und dass man darauf achten soll, ob das Kind noch schwitzt oder nicht, um eine Überhitzung des Kindes im Sommer zu vermeiden.

Wie können wir den Verlauf des Doose Syndroms positiv beeinflussen und Anfällen vorbeugen?

Wie bei allen Epilepsien im Kleinkindbereich oder im Kindesbereich gilt die regelmäßige Medikamentengabe und -einnahme auch manchmal, wenn es nicht so gefällt oder die Kinder nicht der Meinung sind, dass das notwendig ist. Auf das muss man einfach achten.

Und weiters ist wichtig, die Kinder zu fördern. Das heißt: regelmäßige Physiotherapie, regelmäßige Ergotherapie, logopädische Therapie ist einfach wichtig, um die Kinder eben in ihrer Entwicklung zu unterstützen.

Auch wichtig ist, dass man rechtzeitig schulpsychologische Dienste in Anspruch nimmt und soziale Dienste, um so früh wie möglich auch auf adäquate Förderung im schulischen Bereich zugreifen zu können.

Eine sehr wichtige Frage oder eine Frage, die oft in der Ambulanz gestellt wird, ist: „Was soll ich machen, dass mein Kind die Medikamente einnimmt?“ Da gibt es schon gewisse Tipps und Tricks. Ein Punkt ist ganz wichtig zu erwähnen: Manche Medikamente vertragen sich nicht mit Grapefruitsaft, weil sie nicht aufgenommen werden. Mit Milch selber oder mit großen Mengen von Milch ist es auch manchmal ungünstig, das Medikament zu geben. Wobei das immer auch im Beipackzettel drinsteht. Also es empfiehlt sich, diese Dinge im Beipackzettel nachzulesen, weil es für jedes Medikament unterschiedlich ist.

Aber was mache ich, wenn das Kind einfach nicht will? Eine Möglichkeit ist, dass man es in Nahrungsmitteln hineingibt, die das Kind gerne mag. Joghurt oder diese Dinge empfehlen sich, irgendwelche Fruchtmuse, Apfelmus oder so was ähnliches.

Manchmal ist es aber auch so, dass die Säfte ungern genommen werden, weil sie manchmal zu süß schmecken, manchmal zu bitter schmecken. Hier kann man auch darauf zurückgreifen, dass man sich in der Apotheke die Tabletten zermörsern lässt und abwiegen lässt und in der Dosierung vorbereiten lässt und dann wieder das Medikamentenpulver in einen Brei oder in ein Fruchtmus hineingibt.

Hier geht es zum Video-Interview: „Therapie des Doose Syndroms”

Was sollten wir der Ärztin/dem Arzt bei seltenen Epilepsien mitteilen und warum?

Die Rolle der Betroffenen selbst ist natürlich klar. Da geht es um die Anamnese . Aber sehr oft ist die Außenanamnese wichtig, und das können nur die Angehörigen, Freunde, Eltern auch beim erwachsenen Patienten übermitteln. Also ein Teil der Information kommt vom Patienten selbst. Bei einer entsprechenden intellektuellen Einschränkung ist das nicht möglich. Da ist die Rolle von den Angehörigen, von Ihnen ganz wichtig, dass Sie alle Details erzählen, die Sie wissen. Also: Wie schauen die Anfälle aus? Was ist das, was man beobachten kann am Beginn des Anfalls? Wie war der Verlauf der Anfälle vom ersten Anfall bis zu den jetzt im Vordergrund stehenden Anfällen? Die können sich ändern über die Zeit, und die müssen dann gewissen Anfallstypen zugeordnet werden.

Das zweite ist: Welche Untersuchungen wurden durchgeführt? Sehr oft gibt es einen ganzen Stapel an Befunden, aber es wurden immer die falschen Untersuchungen oder nicht aussagekräftige Untersuchungen durchgeführt. Im Zentrum steht das EEG, die Kernspintomographie und mittlerweile auch die genetischen Untersuchungen, die hier eine Rolle spielen. Man kann manche Epilepsie-Syndrome dann sehr gut zuordnen, welche Art hier zugrunde liegt.

Lennox Gastaut Syndrom ist ein Epilepsie-Syndrom, das vielerlei Ursachen haben kann, also nicht nur eine. Daher bitte die gesamte Information beim Erstbesuch beim Neurologen, bei der Neurologin, beim Epilepsiespezialisten oder bei der -spezialistin mitnehmen. Wundern Sie sich nicht, das braucht Zeit. Also wenn Sie das erste Mal mit so komplexen Epilepsien – deswegen auch der Name, nicht nur selten, sondern auch komplex – zum Arzt gehen, und ich glaube, die meisten von Ihnen haben schon die Erfahrung gemacht, da gibt es zwei Elemente. Das eine ist, dass der Arzt oder die Ärztin es eilig hat, die Befunde nicht sichten kann und eine Maßnahme setzt, die nicht wirklich förderlich ist. Das sollten Sie nicht akzeptieren. Sie haben das Recht auf die Zeit, und Sie haben auch den Anspruch auf eine adäquate Behandlung von Ihnen oder von Ihren Angehörigen. Und diese Zeit ist das, was selten wirklich verfügbar ist in einer überfüllten Ordination. Und ich verstehe, dass viele von Ihnen unzufrieden sind, wenn diese Zeit nicht gegeben wird, aber ich glaube, es ist nicht ersetzbar.

Sie können ein bisschen nachhelfen, indem Sie die Befunde vorab ordnen und dem Arzt oder der Ärztin schicken. Und mit der Bitte, dass er sie durchliest vor der ersten Ordination. Da kann man ein bisschen sparen. Aber es geht nichts über die persönliche Information dieser Daten, die ich Ihnen gesagt habe.

Vergessen Sie auch nicht, Verhaltensauffälligkeiten, besondere Gewohnheiten, Ernährungsgewohnheiten mitzuführen. Und es ist nicht richtig zu sagen: Sie kümmern sich um die Anfälle, und der Internist kümmert sich um das, und der kümmert sich um das. Es gibt nur einen Menschen, einen Patienten, und die Information muss zusammenlaufen. Alles ist wichtig, wie ein Puzzlestein. Ein Beispiel: Eine Lebererkrankung, die nicht besprochen wird, und man gibt irrtümlich ein Medikament, das über die Leber verstoffwechselt wird und das verschlechtern kann. Das heißt: Somatische Erkrankungen, sogenannte körperliche Erkrankungen, müssen auch diskutiert werden. Alles, was es gibt. Und ein weiterer Baustein, wo Sie helfen können, die Information zu übermitteln, das ist die Familienanamnese. Das ist wichtig für die Zuordnung des Epilepsie-Syndroms, das kann vorbereitet werden. Damit verkürzen Sie auch die Zeit in der Ordination beim Erstbesuch. Und ich kann Ihnen sagen, die Ärztinnen und Ärzte danken Ihnen, wenn Sie das alles bereit haben, dann kann man sich aufs Wesentliche konzentrieren, auf die Behandlung und auf das, was in Zukunft folgen soll.

Die Betreuung von Patienten mit seltenen Epilepsien ist eine Herausforderung für uns Ärzte, aber auch für die Familien. Was ist wichtig, an Information zum Ambulanztermin mitzubringen? Natürlich sind wir sehr fokussiert oder wir kümmern uns sehr um die Epilepsie. Das bedeutet, ein Anfallstagebuch erleichtert die Dokumentation der Anfallsfrequenz immens. Im Endeffekt ist es egal, wie die Anfälle dokumentiert werden. Manche Patienten haben es lieber im Handy, manche schreiben es lieber in einen Block. Hauptsache, man kann dann die Anfangstypen unterscheiden und dem Arzt dann genau sagen, wie viel Anfälle das Kind hatte.

Aber genauso wichtig ist vor allem im Kindesbereich die Information über die Entwicklung. In jeden Ambulanztermin wird gefragt: Wie geht es in der Schule? Wie sind die Noten? Was hat das Kind dazu gelernt? Hier ist es wichtig, eben diese Information bei der Hand zu haben oder, falls das Kind in die Schule geht, schnell noch mal bei den Lehrern nachfragen: Wie tut es sich? Wie ist das Verhalten? Wie gliedert es sich ein? Was macht die Schulleistung?

Besondere Freude hat man als Arzt, wenn man diese Fragen oder diese Information in einer Liste kommen und man auch auf die Fragen, die man als Elternteil gerne stellen möchte, vorbereitet ist, so dass man dann konkret die Dinge besprechen kann, die die Familien eben interessieren oder die im Moment die Familien belasten.

Besonders in einer Kinderneurologischen oder Kinderepileptologischen Sprechstunde haben aber natürlich auch die sozialen Sorgen, die Ängste, die die Eltern haben, und die Ängste der Kinder einen großen Platz. Hier haben wir zumindest auch meist das Privileg, von Sozialarbeitern und Psychologinnen unterstützt zu werden.

Was sollten wir tun, wenn Nebenwirkungen bei der Therapie seltener Epilepsien auftreten?

Während der Therapie können natürlich Nebenwirkungen auftreten. Jedes Medikament, das eine Wirkung hat, hat auch Nebenwirkungen. Es ist ganz wichtig, dass die berichtet werden. Die sind meistens im zeitlichen Zusammenhang zu sehen mit der Neuverschreibung eines Medikaments. Und man kann dann gemeinsam mit dem Arzt, mit der Ärztin entscheiden: Wie relevant ist diese Nebenwirkung? Sehr viele von denen sind vorübergehend, Anpassungserscheinungen innerhalb der ersten Wochen. Manche sind aber auch relevant. Das können Laborbefunde sein, das können Allergien sein, die sich zum Beispiel in einem Hautausschlag äußern. Da muss man reagieren, und da muss der Arzt/die Ärztin was machen.

Wichtig ist auch, auf das Verhalten zu schauen. Das sind oft subtile Änderungen, die man gar nicht so leicht bemerkt. Manchmal bemerken das die Patienten selbst gar nicht in der Art und Weise. Das wird berichtet von den Angehörigen. Und die Information ist selbstverständlich ernst zu nehmen und man muss darüber diskutieren. Eine Änderung des Medikaments wäre dann die richtige Maßnahme.

Warum ist es wichtig, Medikamente bei seltenen Epilepsien regelmäßig einzunehmen?

Medikamente bei seltenen und komplexen Epilepsien müssen regelmäßig eingenommen werden. Man nennt das Adhärenz. Früher hat man gesagt Compliance. Aber Adhärenz heißt das Maß: Wie genau folgt man den Anweisungen? Und es gibt viele Gründe, warum das wichtig ist. Die Blutspiegel, die die anfallsunterdrückende Wirkung der Medikamente erzeugt, die sollten konstant sein. Das sollten keine großen Schwankungen sein. Das zweite ist, dass ein plötzlicher Entzug, wenn man aufhört, einen Tag, zwei Tage die Medikamente einzunehmen, kann zu Entzugsanfällen führen, Anfallshäufungen oder einem Status epilepticus, einem Anfall, der dann nicht mehr aufhört. Das heißt, es ist tatsächlich gefährlich.

Früher hat man gedacht, das ist ein gewisser Luxusfaktor. Man hat dann dem wenig Beachtung gegeben. Jetzt weiß man, dass Adhärenz ein ganz essenzielles Thema ist.

Es ist aber nicht immer so, dass „Der Patient nimmt die nicht. Der soll doch die Medikamente einnehmen…“, sondern es ist ganz wesentlich, dass man versteht, warum die Medikamente notwendig sind, dass man auch versteht, was sind die Nebenwirkungen und dass man etwaige Nebenwirkungen berichtet, die der Patient spürt. Sonst weiß man ja gar nicht: Warum nimmt der- oder diejenige die Medikamente nicht mehr ein?

Also: Regelmäßige Einnahme der Medikamente ist wichtig, um Entzugsanfälle zu vermeiden. Es gibt eindeutig Daten, dass der Behandlungserfolg besser ist, wenn die Medikation eingenommen wird im Vergleich dazu, wenn man da ein bisschen schlampig ist. Das kann sehr schlimme Auswirkungen haben.

Wie kann ich dazu beitragen, die richtige Therapie bei seltenen Epilepsien zu finden?

Die Therapie bei seltenen und komplexen Epilepsien ist eine Partnerschaft zwischen Patient, Angehörigen und dem Therapeuten / der Therapeutin. Es ist nicht eindimensional, es ist mehrdimensional. Ganz wichtig ist, dass man die volle Transparenz dem Arzt, der Ärztin gegenüber walten lässt, was die Anfallsfrequenz betrifft, was die Konstanz der Einnahme betrifft, die sogenannte Adhärenz, und was auch die Nebenwirkungen betrifft. Es gibt keine Nebenwirkung, die tabu ist. Man muss alles besprechen, auch das Empfinden, auch die Angelegenheiten, die man im Intimbereich erlebt. Wenn da etwas anders ist, dann muss man das auch besprechen.

Bei intellektuell eingeschränkten Patientinnen und Patienten ist es natürlich so, dass die Angehörigen eine ganz wesentliche Rolle spielen in der Berichterstattung. Aber zwischen Angehörigen, Care-Gebern, also den betreuenden Personen, dem Arzt, der Ärztin, dem Patienten, muss ein Vertrauensverhältnis bestehen.

Das Vertrauen ist ganz essenziell in der Bindung und auch in der Diskussion über die Medikamente. Man spricht dann immer davon, gemeinsam Entscheidungen zu treffen. Das ist richtig. Es ist aber klar, dass die Information, das Wissen und die Erfahrung auf der ärztlichen Seite stärker ausgeprägt ist. Auf der anderen Seite sind Mütter und Eltern von mehrfach behinderten Kindern Expertinnen, ohne jeden Zweifel. Und eins ist wichtig: Die Nebenwirkungen und die Wirkungen, die spürt nur der Patient selbst. Daher: Information, Transparenz und gemeinsam entscheiden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Ihr Beitrag bei seltenen Epilepsien”