2. Maßnahmen bei positivem Testergebnis

Transkript

[00:05]

Was versteht man unter primärer und sekundärer Prävention?

  • Unter primärer Prävention versteht man Maßnahmen, die die Entstehung von Krebserkrankungen verhindern sollen.
  • Sekundäre Prävention spricht man von Früherkennung, also Screening Untersuchungen. Hier ist das Ziel, dass man Krebserkrankungen und im besten Fall schon deren Vorläufer erkennt, bevor sie symptomatisch werden, und durch die frühe Diagnose eine rechtzeitige Behandlung durchzuführen, die dann eben auch besonders effektiv sein kann, und letztendlich das Überleben und die Prognose zu verbessern.

In Bezug auf Ovarialkarzinom- und Brustkrebs-Prävention kann man prinzipiell

  • zur primären Prävention
    • die Chemo-Prävention zählen und
    • die risikoreduzierenden Operationen
    • und gewisse Lifestyle-Modifikationen
  • und für die sekundäre Prävention, da fallen
    • die Früherkennungsuntersuchungen,
    • Ultraschall,
    • Tumormarker,
    • Magnetresonanz-Mammographie,
    • Mamma-Ultraschall
    • ins Gewicht.

[01:25]

Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Verwandten?

Wenn bei Ihnen ein positives Ergebnis bei der BRCA-Testung gefunden wurde, hat das nicht nur für Sie selbst Konsequenzen, sondern auch für Ihre Verwandten.

  • Wenn man eine Genveränderung, eine Mutation in einem der BRCA-Gene im Blut nachweist, dann bedeutet das, dass diese Mutation in allen Zellen des Körpers vorhanden ist. Deshalb kann so eine Mutation auch vererbt weitergegeben werden. Die Vererbung erfolgt hier in dem sogenannten autosomal dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass eine Mutation an die nächste Generation geschlechtsunabhängig weitergegeben werden kann. Das heißt: Die Mutation kann sowohl an Söhne wie auch an Töchter weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit hierfür liegt bei 50 Prozent.
  • Wenn die Mutation nicht an die nächste Generation weitergegeben werden kann, dann kann die darauffolgende Generation keine Mutation vererbt bekommen.

Das heißt, die Mutation kann keine Generation überspringen.

Es kann jedoch sein, dass die Erkrankung, dass eine Krebserkrankung eine Generation sozusagen überspringt. Das Beispiel wäre, dass die Großmutter eine Mutation in sich trägt, an Brustkrebs erkrankt, dass sie diese Mutation an ihren Sohn weitergibt und dass der Sohn nicht erkrankt, weil es erkranken ja nicht alle Menschen mit so einer Mutation. Und dass der Sohn dann beispielsweise an seine Tochter, also an die Enkeltochter diese Mutation wieder weitergibt. Dann kann es sein, dass eben die Tochter wieder erkrankt. Somit hätte die Genveränderung jetzt keine Generation übersprungen, aber die Erkrankung sozusagen das übersprungen.

Positives Ergebnis verstehen

Oftmals ist ein positives Testergebnis ein Schock für die Betroffenen und Angehörigen. Jedoch ermöglicht das Wissen um die Mutation eine Reihe von Maßnahmen um das persönliche Krebsrisiko deutlich zu senken.

Müssen nach einem positiven Ergebnis weitere Maßnahmen eingeleitet werden?

Bei einem positiven Gentest empfiehlt sich die Teilnahme an einem engmaschigen Früherkennungsprogramm. Ob und wie schnell eine Operation oder andere Behandlungsformen zur Verringerung des Risikos Sinn machen, hängt vom Einzelfall ab. Es Es ist letztendlich Ihre freie Entscheidung, ob und wie weiter vorgegangen wird – Sie können sich auch dafür entscheiden, keine Maßnahmen zu setzen.

Welche Bedeutung hat ein positives Ergebnis, wenn der Krebs bereits ausgebrochen ist?

Ist der Krebs bei Ihnen bereits ausgebrochen, kann sich das Wissen um BRCA1- oder BRCA2-Mutation auch auf die weitere Therapie auswirken. So hat beispielsweise die Entwicklung einer neuen Medikamentengruppe, sogenannter PARP-Inhibitoren, die Behandlungsmöglichkeiten bei Eierstockkrebs und gewissen Formen von Brustkrebs deutlich verbessert.

Wer übernimmt die Kosten für weitere Maßnahmen?

Wenn der Gentest bei Ihnen zu einem positiven Ergebnis geführt hat, wird die Genberatung Ihnen Informationen – etwa über ein engmaschiges Früherkennungsprogramm – mit auf den Weg geben. Ihre behandelnde Ärztin/Ihr behandelnder Arzt verschreibt Ihnen aufgrund dieser Empfehlungen die nötigen Untersuchungen. Die Kosten dafür werden üblicher Weise von der Krankenkasse übernommen.

Celine-unbrca.ble
Ich war richtig traurig, als ich das Ergebnis bekam. Habe einen Tag lang geweint. Danach wurde es aber stetig besser. Ich wusste welche Möglichkeiten ich habe dem Krebs zuvorzukommen und habe mich zügig für eine prophylaktische Mastektomie entschieden. Die Belastung bis zur OP war allerdings immens!
@unbrca.ble
Betroffene
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[00:05]

Welche Faktoren sind für die Wahl der Vorgangsweise entscheidend?

Unterschiedliche Faktoren spielen mit bei der Entscheidung, ob man sich für eine risikoreduzierende Operation entscheidet oder für die Durchführung der Screening-Untersuchungen und der Teilnahme am Früherkennungsprogramm.

Prinzipiell kann man sagen, dass die effizienteste Art der Vorsorge die risikoreduzierenden Operationen sind. Das heißt: In Bezug auf das Ovarialkarzinomrisiko sehen wir durch die Entfernung von Eierstöcken und Eileitern einerseits eine drastische Reduktion des Ovarialkarzinomrisikos und zusätzlich auch noch eine Verlängerung des Überlebens.

Es ist aber entscheidend, wie alt die Patientin ist, ob ein Kinderwunsch besteht, und es muss bedacht werden, dass durch die Entfernung von Eierstöcken und Eileitern man eben in den Wechsel kommt. Das heißt: Frauen, die noch nicht im Wechsel sind, kommen durch diese Operation in die Menopause.

Und danach richtet sich sozusagen die Entscheidung, wie vorgegangen wird.

Im Bezug auf das Ovarialkarzinomrisiko muss man auch sagen, dass das Früherkennungsprogramm deutlich unterlegen ist der prophylaktischen Operation.

Beim Mammakarzinom spielen unterschiedliche Faktoren mit, die die Entscheidung risikoreduzierende Operation oder Teilnahme am Früherkennungsprogramm beeinflussen.

Hier spielt häufig eine Rolle, ob die Mutationsträgerin erkrankt ist oder nicht. Es spielt natürlich auch das Alter eine Rolle. Und wir wissen von der risikoreduzierenden Brustoperation, dass sie das Risiko, an einem Mammakarzinom zu erkranken, deutlich reduzieren kann.

[02:25]

Welche Maßnahmen stehen mir als Frau zur Verfügung, um mein Krebsrisiko zu reduzieren?

Es gibt da unterschiedliche Maßnahmen, um das Risiko, an Ovarialkarzinom oder Brustkrebs zu erkranken, zu reduzieren.

  • Hier haben wir beim Ovarialkarzinom die Möglichkeit einerseits mit dem oralen Kontrazeptiva, also der Pille, eine Risiko Reduktion zu erreichen.
  • Andererseits senken auch Schwangerschaften oder Stillzeiten das Risiko für eine Ovarialkarzinomerkrankung.
  • Ein weiterer wichtiger Punkt sind die risikoreduzierenden Operationen bei Frauen aus Hochrisikofamilien, wo eben eine BRCA-Mutation nachgewiesen wurde.

Typischerweise wird nach Abschluss der Familienplanung, wenn kein Kinderwunsch mehr besteht, ab dem 35. Lebensjahr in etwa, eine beidseitige Entfernung von Eierstöcken und Eileitern empfohlen. Es kann in gewissen Fällen auch die Entfernung der Eileiter hilfreich sein unter Belassung der Eierstöcke. Außerdem wird empfohlen, dass man regelmäßige gynäkologische Ultraschalluntersuchungen durchführt.

In Bezug aufs Mammakarzinomrisiko kann man auch Maßnahmen setzen.

  • Hier gibt es gewisse Lifestyle-Modifikationen, die das Brustkrebsrisiko senken. Das heißt, die Vermeidung von Übergewicht, Bewegung ist empfohlen, um hier sein Risiko zu reduzieren.
  • Die Chemo Prävention, also der Einsatz von Medikamenten, die das Brustkrebsrisiko senken, ist nicht sehr gut erforscht.
  • Auch die prophylaktischen Operationen können das Mammakarzinomrisiko deutlich reduzieren.

Mögliche Maßnahmen bei positivem Ergebnis

Es gibt eine Reihe an möglichen Maßnahmen, die bei einem positiven Testergebnis in Erwägung gezogen werden können. Die endgültige Entscheidung wird aufgrund Ihrer persönlichen Situation und Wünschen getroffen.

Welche therapeutischen Optionen gibt es bei positivem Testergebnis?

Für Frauen

Wenn bei Ihnen eine Mutation an einem der beiden BRCA-Gene festgestellt wurde, wird Ihre Ärztin/Ihr Arzt mit Ihnen unter Umständen über die Möglichkeit von vorbeugenden Operation sprechen. So können etwa eine risikoreduzierende Mastektomie – eine Entfernung des Brustdrüsengewebes – und/oder eine Entfernung der Eierstöcke sowie der Eileiter in Erwägung gezogen werden. Das Ziel der genannten Operationen ist es, das Auftreten von Krebserkrankungen zu verhindern und letztendlich dadurch die Prognose zu verbessern. Die Entscheidung zur Operation und Planung hängt von zahlreichen Faktoren ab (Alter, Kinderwunsch, Familienanamnese, Eigenanamnese, Art der Mutation etc.).

leben.mit.brca2
Es hat mir den Boden unter den Füßen weggerissen! Für mich war sofort klar, dass sich mein Leben mit diesem Ergebnis ändert. Ich habe sofort einen Termin in einem Hamburger BRCA Zentrum gemacht und mit meiner Gynäkologen gesprochen wie es weiter geht.
@leben.mit.brca2
Betroffene

Für Männer

Es liegen bislang keine aussagekräftigen Studienergebnisse in Bezug auf die Früherkennung des männlichen Brustkrebses bei Männern BRCA-Mutation vor. Deshalb wird Ihnen als Mann nur die regelmäßige Selbstuntersuchung empfohlen. Ihre Ärztin/Ihr Arzt zeigt Ihnen, wie Sie diese Untersuchung durchführen. Wenn Sie über 40 Jahre alt sind, sollten Sie darüber hinaus jährlich zur Prostata-Früherkennnungsuntersuchung gehen. Sie umfasst eine Tastuntersuchung durch die Ärztin/den Arzt und einen PSA-Test (Prostata Spezifisches Antigen).

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[00:00]

An welchen Früherkennungsprogrammen kann ich teilnehmen?

Es gibt für Hochrisikopatientinnen ein intensiveres Früherkennungsprogramm.

  • Hier wird generell empfohlen, dass eine jährliche gynäkologische Untersuchung durchgeführt wird.
  • Es wird ab dem 25. Lebensjahr jährlich eine Brust-Magnetresonanz-Untersuchung empfohlen.
  • Ab dem 35. Lebensjahr wird empfohlen, eine jährliche Mammografie durchzuführen und jährliche gynäkologische Untersuchungen, zusammen mit einem transvaginalen Ultraschall und einer Tumormarker-Bestimmung.

[00:52]

Welche Risiken bzw. Nebenwirkungen haben diese Untersuchungen?

Vorsorgeuntersuchungen können einerseits, wie gesagt, dazu dienen, dass man Krebserkrankungen und deren Vorstufen frühzeitig erkennt und dann die Erkrankung möglichst effizient behandeln kann.

Es kann aber auch zu gewissen Risiken kommen. Und da geht es im Prinzip darum, dass ein positives Ergebnis, das heißt, wenn man eine auffällige Vorsorgeuntersuchung hat, typischerweise weiter abgeklärt werden muss. Das heißt: Man bekommt das Ergebnis, dass der Früherkennungstest auffällig war. Das führt typischerweise zu einer Beunruhigung. Und dann ist eine Phase, wo man auf das Ergebnis wartet, für die weitere Abklärung und dann letztendlich auch für das Testergebnis dieser weiteren Abklärung.

Es gibt sogenannte falsch positive Befunde, das heißt, man bekommt einen Früherkennungstest mit auffälligem Ergebnis, und die weitere Abklärung zeigt dann, dass sich hier gar keine relevante Erkrankung oder Veränderung gezeigt hat. Und man kann sagen, dass dann die weitere Abklärung als unnötiger Eingriff im Nachhinein durchgeführt wurde.

[02:19]

Was ist Chemoprävention – und wann macht sie Sinn?

Die Chemoprävention in Bezug auf das Ovarialkarzinom bezieht sich auf die Einnahme von einem oralen Kontrazeptivum, also einer Pille, einem Kombinationspräparat. Und wir wissen mittlerweile, dass eine längerjährige Einnahme von so einer Pille das Ovarialkarzinomrisiko deutlich senken kann, um etwa 50 Prozent.

Standard ist natürlich bei Frauen, die ein Hochrisikofamilie kommen, dass man irgendwann die Eierstöcke und Eileiter entfernt.

Aber zum Beispiel bei Frauen, die jünger sind, und Frauen, die noch Kinderwunsch haben, bietet sich das als Prävention an.

In Bezug auf das Brustkrebsrisiko gibt es Medikamente, die das Brustkrebsrisiko reduzieren können. Diese sind jedoch nicht sehr gut erforscht und sind auch wesentlich weniger effizient als die prophylaktischen Operationen. Deswegen wird das beim Brustkrebs, bei der Brustkrebsvorsorge selten durchgeführt.

Früherkennung als Maßnahme bei positivem Ergebnis

Den stärksten Effekt zur Verringerung des Krebsrisikos haben die genannten risikoreduzierenden Operationen. In manchen Fällen ist bei einem positivem Ergebnis, alternativ zur Operation, eine engmaschige Früherkennung eine geeignete Maßnahme. Je nach Alter und Geschlecht der/des Betroffenen werden andere Vorsorgeuntersuchungen empfohlen.

Wann sollte ich zu welcher Früherkennungsuntersuchung?

Laut aktuellen Empfehlungen sollten Sie folgende Vorsorgeuntersuchungen in Anspruch nehmen:

Für Frauen

 

 

Untersuchung Häufigkeit
Ab dem 18. Lebensjahr: gynäkologische Untersuchung inkl. Palpation alle 12 Monate
Ab dem 25. Lebensjahr: Magnetresonanztomografie (MRT) alle 12 Monate
Ab dem 35. Lebensjahr: Mammografie alle 12 Monate
Selbstuntersuchung monatlich
Brustultraschall bei Bedarf
Gynäkologische Untersuchung mit transvaginalem Ultraschall alle 12 Monate
Tumormarker CA 125 Bestimmung alle 12 Monate

Für Männer

Untersuchung Häufigkeit
ab dem 40. Lebensjahr:  Prostata-Früherkennnungsuntersuchung alle 12 Monate
Selbstuntersuchung monatlich
Brustultraschall bei Bedarf

Sollte ich noch andere Früherkennungsuntersuchungen als jene für Brust- und Eierstockkrebs durchführen lassen?

Bei einem positiven BRCA-Test ist auch die Wahrscheinlichkeit erhöht, an anderen Krebsarten zu erkranken. Die klinische Bedeutung dieses Risikos ist aber eher gering. Aus diesem Grund werden keine speziellen Früherkennungsuntersuchungen empfohlen. Allerdings sollten die Früherkennungsempfehlungen der Österreichischen Krebshilfe besonders genau eingehalten werden.

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  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Stephan Polterauer: Stand 15.10.2020 | AT-4007 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.