1. Mögliche Testergebnisse und was sie bedeuten

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[00:05]

Was bedeutet ein positives Testergebnis?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass im Rahmen der Blutuntersuchung eine Mutation, eine Genveränderung in einem der beiden BRCA-Gene gefunden wurde. Das heißt, dass sich dadurch eine Störung in der Reparatur von Genmutationen ergibt, und dadurch kommt es zu einem erhöhten Krebsrisiko bei der betroffenen Person.

Es ergibt sich aber auch potenziell eine Konsequenz für Familienangehörige, da solche Genveränderungen auch vererbt werden können.

[00:55]

Was bedeutet ein negatives Testergebnis?

  • Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass man keine krankheitsrelevanten BRCA-1- und -2-Mutationen nachweisen konnte.
  • Das bedeutet auch, dass man diese Mutationen nicht an die nächste Generation weitergeben kann.
  • Es ergibt sich für die getestete Person daraus auch kein erhöhtes Krebsrisiko.

[01:23]

Was bedeutet ein nicht-eindeutiges Testergebnis?

Ein nicht eindeutiges Ergebnis liegt vor, wenn man eine genetische Veränderung findet, deren Bedeutung, deren Relevanz man jedoch nicht eindeutig beurteilen kann. Es handelt sich hierbei um sogenannte Varianten unklarer Signifikanz.

Wir haben hier keinen eindeutigen Hinweis, dass das Krebsrisiko in dieser Situation erhöht ist.

Bedeutung der Ergebnisse

Nach der Entscheidung zur Testung und der Blutabnahme wird Ihr Blut genau analysiert. Das Ergebnis eines BRCA-Gentests wird Ihnen im Rahmen einer Beratung mitgeteilt, wo auch die weiteren Schritte besprochen werden.

Welche Ergebnisse gibt es beim BRCA-Gentest?

  • Negatives Ergebnis. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine BRCA-Genmutation entdeckt werden konnte. Ihr Krebsrisiko gleicht dem der Allgemeinbevölkerung und es sind neben den empfohlenen Früherkennungsuntersuchungen keine erweiterten Maßnahmen notwendig.
  • Positives Ergebnis. Wenn bei Ihnen eine BRCA-Mutation vorliegt, bekommen Sie ein positives Testergebnis. Dadurch ergibt sich ein erhöhtes Krebsrisiko für Sie und die Möglichkeit der Vererbung der Mutation an Nachkommen.
  • Nicht-eindeutiges Ergebnis. Ein nicht-eindeutiges Ergebnis bedeutet, dass bestimmte Veränderungen, sogenannte Varianten unklarer Signifikanz entdeckt wurden. Die Aussagekraft (Signifikanz) dieser Varianten kann jedoch aufgrund zu wenig wissenschaftlicher Daten noch nicht klar gedeutet werden. Es wird viel in diesem Bereich geforscht, zum jetzigen Stand wird aber davon ausgegangen, dass Ihr Krebsrisiko nicht stark erhöht ist.

Können im Rahmen der Testung auch andere Genveränderungen festgestellt werden?

Es kann vorkommen, dass bei einem Test auch Genveränderungen entdeckt werden, die nichts mit den BRCA-Genen zu tun haben. Die meisten davon kommen bei Frauen mit Eierstock- bzw. Brustkrebs oder einer familiären Belastung zwar weit seltener vor als BRCA-Genveränderungen – aber auch sie können das Risiko für gynäkologische oder nicht-gynäkologische Krebserkrankungen erhöhen. Daher werden sie im Rahmen der neuen Testmethoden miterfasst. Sollte sich herausstellen, dass bei Ihnen eine andere Genveränderung vorliegt, kann eine interdisziplinäre Abklärung und Betreuung notwendig sein.

Wir alle hatten vor dem Ergebnis Angst. Meine Mama war bereits positiv getestet. Meine Schwester und ich erwarteten unser Ergebnis und natürlich hofft man, dass man nicht betroffen ist. Als die Humangenetikerin, eine sehr kompetente, sachliche Frau, mit dem Ergebnis meiner Schwester anfing, war uns allen klar, dass ich die Betroffene sein würde und ich war unendlich froh, dass meiner Schwester diese Bürde erspart blieb. Ihre positive Diagnose hätte mich härter getroffen als meine.
@fraeulein_brca
Betroffene
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[00:05]

Wie wahrscheinlich ist ein positives Testergebnis?

Die Wahrscheinlichkeit für eine BRCA1- oder BRCA2-Mutationen in der Gesamtbevölkerung beträgt 1:500 beziehungsweise 1:700, also BRCA-Mutationen sind prinzipiell selten.

Bei Ratsuchenden, die zu einer genetischen Beratung kommen, ist dieses Risiko aber wesentlich höher. Die Wahrscheinlichkeit eines positiven Ergebnisses hängt davon ab, warum eine genetische Beratung durchgeführt wurde und warum der Test gemacht wurde.

  • Wenn zum Beispiel der Test durchgeführt wurde, weil ein Verwandter, ein Familienangehöriger eine nachgewiesene Mutation hat, zum Beispiel die Eltern, dann liegt die Wahrscheinlichkeit für ein positives Ergebnis bei etwa 50 Prozent.
  • Wird jedoch eine genetische Beratung durchgeführt, weil eine erhöhte Ansammlung von Krebserkrankungen der Familie bekannt ist oder weil die Person selbst erkrankt ist und man weiß, man hat in der Familie bisher keine Mutation in BRCA gefunden, dann ist die Wahrscheinlichkeit für ein positives Ergebnis niedriger.

In unserem Kollektiv, wo wir Testungen durchführen, findet man bei etwa einem Drittel aller Frauen ein positives Testergebnis.

[01:40]

Wie wahrscheinlich ist ein positives Testergebnis?

Die Wahrscheinlichkeit eines negativen Ergebnisses hängt davon ab, warum die Testung durchgeführt wurde.

Insgesamt finden wir bei den Tests, die wir durchführen, bei etwa jeder dritten Frau ein negatives Ergebnis.

Es ist jedoch eben wahrscheinlicher, ein negatives Ergebnis zu finden, wenn in der Familie keine BRCA-Mutation bisher bekannt ist.

[02:13]

Wie wahrscheinlich ist ein positives Testergebnis?

Insgesamt finden wir ein solches unklares Ergebnis etwa bei einem Drittel aller durchgeführten Tests.

Wahrscheinlichkeit der Ergebnisse

Bei einer BRCA-Gentestung unterscheidet man zwischen der Keimbahn- und der Tumortestung. Bei beiden Testarten kann das Ergebnis positiv, negativ oder nicht eindeutig sein.

Was ist eine Keimtestung und eine Tumortestung?

Bei BRCA-Gentests wird zwischen Keimbahntestung und Tumortestung unterschieden. Die Keimbahntestung wird durch eine Blutabnahme erfasst und klärt, ob die Genmutationen in allen Zellen des Körpers zu finden ist. Die Tumortestung klärt bei bereits entstandenen Krebserkrankungen, ob im Tumorgewebe eine Genveränderung zu finden ist.

Kann sich eine BRCA-Mutation im Laufe des Lebens entwickeln?

Werden Mutationen im Tumorgewebe nachgewiesen, besteht eine 40-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie nicht angeboren sind. Daher sollte abgeklärt werden, ob es sich die Mutation neu entwickelt hat, oder in allen Zellen des Körpers zu finden ist (Keimbahnmutation). Es ist nach der Tumortestung also meist auch eine Keimbahntestung zu empfehlen.

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[00:05]

Wie hoch ist bei einer BRCA1- bzw. BRCA2-Mutation mein Krebsrisiko?

Wenn eine BRCA-Mutation nachgewiesen wird, dann erhöht sich das Krebsrisiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich.

  • In Bezug auf Brustkrebs liegt das Risiko in der Gesamtbevölkerung bei Frauen, ist das Lebenszeitrisiko etwa 12 Prozent. Das heißt: Eine von acht Frauen hat das Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Wird eine BRCA-Mutation nachgewiesen, dann steigt dieses Risiko auf etwa 85 Prozent Lebenszeitrisiko an.
  • Das Ovarialkarzinom ist eine sehr seltene Erkrankung. Hier liegt die Lebenszeitrisiko bei Frauen in der Bevölkerung zwischen ein und zwei Prozent. Wenn man eine BRCA-Mutation nachweist, dann steigt das Risiko an und liegt zwischen 20 und 50 Prozent, je nachdem, was für eine Veränderung nachgewiesen wird.

[01:07]

Wie kommt es zu einem nicht eindeutigen Ergebnis?

Ein nicht eindeutiges Ergebnis ergibt sich daraus, dass wir im Rahmen der genetischen Untersuchung die BRCA-Gene sehr genau untersuchen. Dadurch bekommt man viele Informationen und weiß aber nicht von allen Veränderungen über ihre Signifikanz, über ihre Bedeutung auf den klinischen Zusammenhang Bescheid. Und wir lernen hier immer dazu. Es ergeben sich immer neue Informationen.

Und bei der so genannten Varianten unklarer Signifikanz ist es so, dass wir zum Zeitpunkt des Ergebnis keinen starken Hinweis darauf haben, dass es sich hier um eine krankheitsrelevante Veränderung handelt und dass auch das Krebsrisiko hier nicht eindeutig erhöht ist.

[02:08]

Wie kommt es zu falschen Ergebnissen?

Prinzipiell sind falsche Ergebnisse sehr selten. Das liegt daran, dass mit den Proben sehr sorgfältig umgegangen wird. Außerdem werden die Testergebnisse bei jeder Testung validiert, also ein zweites Mal getestet und durchgeführt.

Das Ergebnis verstehen

Eine Mutation in sich zu tragen erhöht das Risiko für gewisse Krebserkrankungen, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie an Krebs erkranken. Bei den Ergebnissen handelt es sich um eine Grundlage, um Wahrscheinlichkeiten zu erheben. Die Interpretation ist oftmals schwierig. Das Ziel des genetischen Beratungsgespräches ist es, das Risiko zu erfassen und Informationen als Grundlagen für nachfolgende Entscheidungen bezüglich Prävention und Früherkennung zur Verfügung zu stellen.

Wie wird das Testergebnis interpretiert?

Die Interpretation der Analyseergebnisse ist ein aufwändiger Prozess. Zur Einordnung der Mutationen sind oft umfangreiche Datenbank- und Literaturrecherchen notwendig. Sie werden häufig durch komplizierte Computersysteme unterstützt. Diese stellen dar, welche Auswirkung eine Mutation auf die Funktionsfähigkeit des Körpers hat.
Da wir noch nicht die Aussagekraft aller Genveränderungen kennen, sind solche Datenbanken sehr wichtig. Je mehr Informationen dort zu finden sind, desto besser kann die Bedeutung von Genveränderungen in Zukunft verstanden werden.

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  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Stephan Polterauer: Stand 15.10.2020 | AT-4007 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.