1. Mögliche Testergebnisse und was sie bedeuten

Bedeutung der Ergebnisse

Nach der Entscheidung zur Testung und der Blutabnahme wird Ihr Blut genau analysiert. Das Ergebnis eines BRCA-Gentests wird Ihnen im Rahmen einer Beratung mitgeteilt, wo auch die weiteren Schritte besprochen werden.

Welche Ergebnisse gibt es beim BRCA-Gentest?

  • Negatives Ergebnis. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine BRCA-Genmutation entdeckt werden konnte. Ihr Krebsrisiko gleicht dem der Allgemeinbevölkerung und es sind neben den empfohlenen Früherkennungsuntersuchungen keine erweiterten Maßnahmen notwendig.
  • Positives Ergebnis. Wenn bei Ihnen eine BRCA-Mutation vorliegt, bekommen Sie ein positives Testergebnis. Dadurch ergibt sich ein erhöhtes Krebsrisiko für Sie und die Möglichkeit der Vererbung der Mutation an Nachkommen.
  • Nicht-eindeutiges Ergebnis. Ein nicht-eindeutiges Ergebnis bedeutet, dass bestimmte Veränderungen, sogenannte Varianten unklarer Signifikanz entdeckt wurden. Die Aussagekraft (Signifikanz) dieser Varianten kann jedoch aufgrund zu wenig wissenschaftlicher Daten noch nicht klar gedeutet werden. Es wird viel in diesem Bereich geforscht, zum jetzigen Stand wird aber davon ausgegangen, dass Ihr Krebsrisiko nicht stark erhöht ist.

Können im Rahmen der Testung auch andere Genveränderungen festgestellt werden?

Es kann vorkommen, dass bei einem Test auch Genveränderungen entdeckt werden, die nichts mit den BRCA-Genen zu tun haben. Die meisten davon kommen bei Frauen mit Eierstock- bzw. Brustkrebs oder einer familiären Belastung zwar weit seltener vor als BRCA-Genveränderungen – aber auch sie können das Risiko für gynäkologische oder nicht-gynäkologische Krebserkrankungen erhöhen. Daher werden sie im Rahmen der neuen Testmethoden miterfasst. Sollte sich herausstellen, dass bei Ihnen eine andere Genveränderung vorliegt, kann eine interdisziplinäre Abklärung und Betreuung notwendig sein.

Wir alle hatten vor dem Ergebnis Angst. Meine Mama war bereits positiv getestet. Meine Schwester und ich erwarteten unser Ergebnis und natürlich hofft man, dass man nicht betroffen ist. Als die Humangenetikerin, eine sehr kompetente, sachliche Frau, mit dem Ergebnis meiner Schwester anfing, war uns allen klar, dass ich die Betroffene sein würde und ich war unendlich froh, dass meiner Schwester diese Bürde erspart blieb. Ihre positive Diagnose hätte mich härter getroffen als meine.
@fraeulein_brca
Betroffene

Wahrscheinlichkeit der Ergebnisse

Bei einer BRCA-Gentestung unterscheidet man zwischen der Keimbahn- und der Tumortestung. Bei beiden Testarten kann das Ergebnis positiv, negativ oder nicht eindeutig sein.

Was ist eine Keimtestung und eine Tumortestung?

Bei BRCA-Gentests wird zwischen Keimbahntestung und Tumortestung unterschieden. Die Keimbahntestung wird durch eine Blutabnahme erfasst und klärt, ob die Genmutationen in allen Zellen des Körpers zu finden ist. Die Tumortestung klärt bei bereits entstandenen Krebserkrankungen, ob im Tumorgewebe eine Genveränderung zu finden ist.

Kann sich eine BRCA-Mutation im Laufe des Lebens entwickeln?

Werden Mutationen im Tumorgewebe nachgewiesen, besteht eine 40-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie nicht angeboren sind. Daher sollte abgeklärt werden, ob es sich die Mutation neu entwickelt hat, oder in allen Zellen des Körpers zu finden ist (Keimbahnmutation). Es ist nach der Tumortestung also meist auch eine Keimbahntestung zu empfehlen.

Das Ergebnis verstehen

Eine Mutation in sich zu tragen erhöht das Risiko für gewisse Krebserkrankungen, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie an Krebs erkranken. Bei den Ergebnissen handelt es sich um eine Grundlage, um Wahrscheinlichkeiten zu erheben. Die Interpretation ist oftmals schwierig. Das Ziel des genetischen Beratungsgespräches ist es, das Risiko zu erfassen und Informationen als Grundlagen für nachfolgende Entscheidungen bezüglich Prävention und Früherkennung zur Verfügung zu stellen.

Wie wird das Testergebnis interpretiert?

Die Interpretation der Analyseergebnisse ist ein aufwändiger Prozess. Zur Einordnung der Mutationen sind oft umfangreiche Datenbank- und Literaturrecherchen notwendig. Sie werden häufig durch komplizierte Computersysteme unterstützt. Diese stellen dar, welche Auswirkung eine Mutation auf die Funktionsfähigkeit des Körpers hat.
Da wir noch nicht die Aussagekraft aller Genveränderungen kennen, sind solche Datenbanken sehr wichtig. Je mehr Informationen dort zu finden sind, desto besser kann die Bedeutung von Genveränderungen in Zukunft verstanden werden.

Downloads

  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Stephan Polterauer: Stand 15.10.2020 | AT-4007 | Quellen und Bildnachweis

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