4. Negatives oder unklares Ergebnis

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Welche Konsequenzen hat ein negatives Ergebnis?

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass man keine krankheitsrelevante Mutation in BRCA-Genen gefunden hat. Das bedeutet, dass man per se jetzt kein erhöhtes Brust- oder Eierstockkrebsrisiko hat, sondern das gleiche Hintergrundrisiko, wie es in der Gesamtbevölkerung besteht.

Man kann auch keine Mutationen an die nachfolgenden Generationen vererben.

Es ist prinzipiell so, dass bei einem negativen Testergebnis keine prophylaktischen, risikoreduzierenden Operationen empfohlen werden, sondern dass eine Teilnahme an einem Früherkennungsprogramm empfohlen wird.

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Was bedeuten „unklare Veränderungen“ und welche Konsequenzen ergeben sich daraus?

Eine unklare Veränderung bedeutet, dass man in den Rahmen dieser sehr genauen Untersuchung der BRCA1- und -2-Gene gewisse Veränderungen findet, die man nicht genau einordnen kann.

Man spricht hier von Varianten unklarer Signifikanz. Das heißt, wir haben keine eindeutigen Hinweise, dass es bei so einer Veränderung zu einem erhöhten Krebsrisiko kommt.

Es ist prinzipiell in dieser Situation dann auch empfohlen, dass man an dem Früherkennungsprogramm teilnimmt. Die prophylaktischen, risikoreduzierenden Operationen werden in dieser Situation üblicherweise nicht empfohlen oder angeboten.

Konsequenzen eines negativen oder unklaren Ergebnisses

Bei einem negativen oder unklaren Ergebnis wird davon ausgegangen, dass das Krebsrisiko nicht erhöht ist. Damit sind auch keine weiteren Konsequenzen mit dem Testergebnis verbunden. In Abhängigkeit von der Häufigkeit von Krebserkrankungen bei Ihnen oder Ihren Familienangehörigen wird individuell bezüglich der Möglichkeiten, Früherkennung und Operationen eingegangen.

Welche Maßnahmen machen bei unklarem oder negativem Ergebnis Sinn?

Ihr Krebsrisiko ist bei negativen Ergebnis im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung wahrscheinlich nicht erhöht. Deshalb werden typischerweise Vorsorgeuntersuchungen (Hochrisiko-Programm) empfohlen, die auch von den Gesundheitsorganisationen veröffentlicht werden.
In einzelnen Fällen oder auch bei unklarem Testergebnis können andere Maßnahmen sinnvoll sein – besprechen Sie dies mit Ihren behandelnden ÄrztInnen

Sinkt bei negativem oder unklarem Ergebnis auch das Risiko für andere Krebserkrankungen?

Es ist nicht zwangsläufig der Fall, dass bei negativem oder unklarem Ergebnis das allgemeine Krebsrisiko sinkt. Nicht jede Krebserkrankung wird durch eine Mutation der BRCA-Gene hervorgerufen. Auch andere Gene und viele weitere Faktoren können für eine Krebserkrankung verantwortlich sein.

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[00:05]

Welche Früherkennungsuntersuchungen sollte ich trotz negativem Ergebnis durchführen lassen?

Das negative Ergebnis hat eine besonders starke Aussagekraft, wenn in der Familie eine Mutation bekannt ist. Das heißt, wenn Sie negativ getestet wurden, dann kann man darauf schließen, dass zwar in der Familie hier eine Mutation vorhanden ist, die das Risiko erhöhen kann, das Krebsrisiko erhöhen kann, dass bei Ihnen aber mit dem negativen Test diese ausgeschlossen werden konnte.

Das heißt, Sie haben hier kein erhöhtes Krebsrisiko, sondern haben das normale Risiko, wie es in der Gesamtbevölkerung vorliegt.

Und es ist empfohlen, dass man hier das normale Früherkennungsprogramm durchführt, das heißt eine jährliche gynäkologische Untersuchung und alle zwei Jahre eine Mammografie.

Wenn in der Familie keine Genmutation bekannt ist und bei Ihnen ein negatives Ergebnis gefunden wurde, dann hängt es ein bisschen davon ab, warum der Test durchgeführt wurde. Wenn man selbst erkrankt ist oder wenn in der Familie hier sehr viele Brust- oder Eierstockkrebserkrankungen vorliegen oder zum Beispiel die Familienangehörigen sehr jung erkrankt sind, dann können wir ja trotz negativem Test nicht hundertprozentig sagen, dass nicht irgendeine andere Art von genetischer Veränderung sich dahinter versteckt.

Und deshalb wird dann hier trotz negativem Ergebnis empfohlen, wenn eben so eine starke familiäre Belastung zum Beispiel vorliegt, dass man hier doch das intensive Früherkennungsprogramm wie vorher beschrieben durchführt und daran teilnimmt.

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Welche Früherkennungsuntersuchungen sind bei unklarem Ergebnis sinnvoll?

Wenn bei Ihnen ein unklares Ergebnis gefunden wurde, dann wird empfohlen, dass man an dem intensiven Früherkennungsprogramm teilnimmt, das dem entspricht für Frauen, bei denen eine Mutation nachgewiesen wurde.

Früherkennung bei negativem oder unklaren Ergebnis

Die Früherkennung spielt bei den meisten Krebserkrankungen eine große Rolle. Auch bei negativem oder unklarem BRCA-Testergebnis kann eine intensive Früherkennung sinnvoll sein.

Kann ich trotz negativem / unklarem Ergebnis engmaschige Früherkennung in Anspruch nehmen?

Bei unklarem Ergebnis wird Ihnen die Brustgenberatung die Möglichkeit anbieten, an einem engmaschigen Früherkennungsprogramm teilzunehmen. Ob Ihnen trotz negativem Ergebnis eine intensive Früherkennung empfohlen wird, hängt von der Familienanamnese ab: Wenn in Ihrer Familie bisher keine BRCA-Mutation nachgewiesen wurde, aber dennoch mehrere Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, kann eine engmaschige Früherkennung sinnvoll sein.

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[00:05]

Wie sinnvoll ist es, sicherheitshalber einen zweiten Test zu machen?

Prinzipiell besteht die Möglichkeit, dass man das Testergebnis mit einer neuerlichen Blutabnahme bestätigen lässt. Es ist so, dass die Wahrscheinlichkeit für einen falschen Test jedoch sehr negativ ist, weil sehr sorgfältig mit den Probenmaterial umgegangen wird und weil jeder Test, jedes Testergebnis primär schon bestätigt wird mit einem zweiten Testdurchgang.

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Wann ist es ratsam, sich nach einigen Jahren erneut testen zu lassen?

Die Testmöglichkeiten entwickeln sich weiter, und es gibt immer wieder Entwicklungen in der Technologie. Das heißt, früher gab es nur BRCA1. Mittlerweile haben wir BRCA1 und 2, und es werden zunehmend auch andere Gene getestet. Das nennt sich Paneltestung, also wo man sich nicht nur auf die beiden BRCA1-und -2-Gene konzentriert, sondern eben auf andere Gene, die nachgewiesener Weise ein erhöhtes Risiko für gewisse Krebserkrankungen mit sich bringen.

Es macht Sinn, dass man, wenn man zum Beispiel eine sehr belastete Familienanamnese hat, also sehr viele ähnliche Krebserkrankungen in der Familie oder auch sehr jung erkrankte Familienangehörige, dass man, wenn der Test negativ war oder wenn es ein unklares Ergebnis gab, dass man dann sich nach einiger Zeit erkundigt, ob es hier Neuigkeiten in Bezug auf den Test gab und nach einer neuerlichen Möglichkeit einer gegebenenfalls noch erweiterten Testung erkundigt.

[02:06]

Was kann  ich tun, wenn ich kein positives Ergebnis habe, mir aber dennoch große Sorgen mache?

Wenn bei Ihnen kein positives Ergebnis gefunden wurde, wird empfohlen, dass Sie am Früherkennungsprogramm für Hochrisikopatientinnen teilnehmen.

Durch dieses intensivere Früherkennungsprogramm kann es gelingen, frühzeitig Krebserkrankungen bzw. auch deren Vorstufen zu erkennen.

Nach dem Test

Selbst nach einem negativen oder unklaren Testergebnis können einige Fragen aufkommen. In einer abschließenden genetischen Beratung haben Sie Gelegenheit, Ihre Fragen zum Ergebnis und weiterem Vorgehen zu stellen.

Sollten sich andere Familienmitglieder trotz meines negativen / unklaren Ergebnisses testen lassen?

Die genetische Erstuntersuchung beginnt üblicher Weise bei einem erkrankten Familienmitglied.
Bei der Erstuntersuchung in einer Familie ist eine aufwändige genetische Analyse notwendig. Wird eine krankheitsauslösende Mutation in einem Risikogen entdeckt, können weitere Familienmitglieder auf das Vorliegen derselben Mutation untersucht werden. In ihrem Fall dauert die Analyse nicht mehr so lange.
Ob eine Testung Ihrer Familienmitglieder trotz Ihres negativen Ergebnisses sinnvoll ist, hängt von individuellen Faktoren ab. Eine genetische Beratung kann hier Aufschluss geben.

Wie kann ich mit der Unsicherheit umgehen?

Ein negatives Testergebnis sollte in erster Linie eine Erleichterung für Sie sein. Wenn Sie aufgrund der familiären Veranlagung jedoch weiterhin besorgt sind, dass Sie an Krebs erkranken könnten, sprechen Sie mit Ihren ÄrztInnen. Neben einer engmaschigen Früherkennung können auch weitere Maßnahmen Ihnen dabei helfen, Unsicherheit zu überwinden.

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  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Stephan Polterauer: Stand 15.10.2020 | AT-4007 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.