Virtuelle Patiententage
Seltene Erkrankungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen
Bei den virtuellen Patiententagen am 24. & 25. Februar 2024 werden von Expert:innen aus Österreich und Deutschland Fragen zur Bewältigung seltener Erkrankungen bei Erwachsenen und insbesondere bei Kindern beantwortet. Kinder und Jugendliche mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien stehen vor besonderen Herausforderungen im täglichen Leben. Sie erfahren u.a., wie Sie zu einem positiven Behandlungsverlauf Ihrer Kinder beitragen können und worauf Sie im Alltag und beim Erwachsenwerden mit der Erkrankung achten sollten.
Sie haben die Möglichkeit über die jeweiligen Vortragsseiten der Expert:innen Ihre Fragen einzureichen.
Die Teilnahme ist kostenlos und ohne Anmeldung möglich.
Programm
Klicken Sie auf ein Thema, um zum Vortrag zu gelangen:
10:00 – 10:05
Begrüßung und Einführung in das Programm
Dr.in Iris Herscovici
Die Gründerin von selpers.com begrüßt Sie zu den virtuellen Patiententagen und gibt Ihnen einen Überblick über den Ablauf des heutigen Tages und die einzelnen Vorträge.
10:05 – 10:45
Achondroplasie: mehr als Wachstum
Dr.in Katharina Tischlinger
Achondroplasie, die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchs, ist weit mehr als nur eine Frage der Körpergröße. Bei der Betreuung und Begleitung von Betroffenen und ihren Familien müssen viele weitere Aspekte berücksichtigt werden. Ein ganzheitlicher Ansatz durch ein multidisziplinäres Team ist notwendig, um nicht nur die physischen Herausforderungen, sondern auch die sozialen sowie psychologischen Dimensionen zu adressieren und somit die Lebensqualität von Kindern als auch Erwachsenen zu verbessern.
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10:45 – 11:25
Diagnose HAE – Was bedeutet das für mein Kind und für uns als Familie?
Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Tamar Kinaciyan
Hereditäres Angioödem ist eine seltene, genetisch vererbte, schwerwiegende Erkrankung, die sich mit schmerzhaften, entstellenden, starken über mehrere Tage anhaltenden Schwellungen zeigt. Gefährlich wird es insbesondere bei Schwellungen im Rachenraum. Wenn die Krankheit in der Familie bekannt ist, wird die Diagnose leicht und rasch gestellt. In 25% der Fälle kommt es jedoch während der Schwangerschaft zur Mutation, dann kann sich die Diagnosestellung um mehrere Jahre verzögern. Im Vortrag geht Prof.in Dr.in Kinaciyan auf die Ursachen, Symptome, Fehlbehandlungen, Erstellung der richtigen Diagnose, auf den Umgang mit der Erkrankung und auf mögliche Therapieoptionen insbesondere bei Kindern ein.
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11:25 – 12:05
HAE: Auf dem Weg zum Erwachsenwerden
OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers gekennzeichnet ist. OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter wird in ihrem Vortrag über besondere Aspekte der Therapie für Kinder und Jugendliche mit HAE sprechen. Sie wird auf Fragen eingehen, wie: Welche Therapiemöglichkeiten stehen zur Verfügung? In welcher Weise können sich die Bedürfnisse an die Therapie verändern und wie kann darauf reagiert werden?
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12:05 – 12:40
Verstehen, Erkennen, Handeln: Umgang mit Langketten-Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD)
Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall
Langketten-Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD) sind angeborene Stoffwechselstörungen, die auf eine Beeinträchtigung des Abbaus langkettiger Fettsäuren zurückzuführen sind. Das führt zu einem Energiemangel im Körper. Das auffälligste Anzeichen in akuten Phasen ist ein niedriger Blutzuckerspiegel. Langfristig können das Herz, die Leber und das Gehirn von der Erkrankung betroffen sein. In diesem Vortrag erfahren Sie, welche Symptome bei LC-FAOD auftreten, welche Schritte bis zu einer Diagnose notwendig sind und mit welchen Therapien ein Management der Erkrankung möglich ist.
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14:00 – 14:45
Schule und Neurofibromatose: Wie Kinder mit Neurofibromatose in der Schule unterstützt werden können
Mag. Dr. Thomas Pletschko, Bakk.
Im Vortrag „Schule und Neurofibromatose – Wie Kinder mit Neurofibromatose in der Schule unterstützt werden können“ geht es um Lernschwierigkeiten und Lernstörungen, die bei Kindern mit Neurofibromatose auftreten können, und damit verbundene psychische Herausforderungen. Sie erfahren, welche Unterstützungsmöglichkeiten es für diese Kinder gibt und wie der schulische Nachteilsausgleich eine Hilfe sein kann. Zudem werden kurz die rechtlichen Grundlagen für solche Unterstützungen und die damit verbundenen Herausforderungen erklärt. Im Fokus des Vortrags stehen Tipps, wie das Umfeld das Lernverhalten von Kindern mit Neurofibromatose positiv beeinflussen kann.
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14:45 – 15:20
Das Kindernetzwerk – ein Netzwerk für Familien mit chronisch kranken und behinderten Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen
Dr.in med. Henriette Högl
Das Kindernetzwerk e.V. bietet Familien mit Kindern, die von einer chronischen (seltenen) Erkrankung oder Behinderung betroffen sind, ein umfassendes und unterstützendes Netzwerk. In ihrem Vortrag beschreibt Dr.in med. Högl die Arbeitsweise des Kindernetzwerk und lädt zur Zusammenarbeit im Einsatz für die betroffenen Familien ein.
15:20 – 15:50
Verein Zebrakinder: Bunt leben trotz Gendefekt?
Mag.a Monika Rammal
„Zebrakinder“ ist eine gemeinnützige, global vernetzte Interessensvertretung, die 2019 von Mag.a Monika Rammal, ins Leben gerufen wurde. Seither bieten sie betroffenen Familien Informationen und Möglichkeit zum Austausch und Hilfestellungen bei medizinischen, psychologischen und rechtlichen Fragen zur Diagnose KAT6A. Der Verein wurde zweimal mit dem Österreichischen Kinderschutzpreis ausgezeichnet. In ihrem Vortrag stellt sie die Interessensvertretung vor und spricht über Ziele, für die sie sich täglich einsetzen.
10:00 – 10:05
Begrüßung und Einführung in das Programm
Dr.in Iris Herscovici
Die Gründerin von selpers.com begrüßt Sie zu den virtuellen Patiententagen und gibt Ihnen einen Überblick über den Ablauf des heutigen Tages und die einzelnen Vorträge.
10:05 – 10:40
Morbus Fabry: Das Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen
OÄ Dr.in Christina Lampe
Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Multiorganbeteiligung. Nierenversagen, Schlaganfall oder Herzinfarkt in jungem Lebensalter sowie eine Small-Fiber-Neuropathie können typische Krankheitskomplikationen darstellen. OÄ Dr.in Christina Lampe berichtet in dem Vortrag über den Weg zur Diagnose bei der Speichererkrankung und geht dabei auf den Einsatz eines Trockenbluttests ein. Ein besonderes Augenmerk liegt auf den verschiedenen Therapieoptionen, die zur Verfügung stehen.
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10:40 – 11:15
Cystinose: Mögliche Therapien und ihre Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf
Univ.-Prof. Dr. med. Jun Oh
Cystinose ist eine genetisch bedingte Speicherkrankheit, bei der sich Cystin in bestimmten Organen (vor allem Niere, Auge, die Muskulatur, die Knochen, die endokrinen Organe) ansammelt. Ursache ist eine Störung der Transportmechanismen, die Cystin aus den Körperzellen befördern. Anfang der 80er Jahr wurde die medikamentöse Therapie mit Cysteamin, dem derzeit einzigen verfügbaren Wirkstoff, eingeführt. Durch diese medikamentöse Therapie und die Möglichkeit der Nierenersatztherapie in Form von Dialyse und Nierentransplantation im Kindesalter hat sich der Verlauf der Erkrankung entscheidend verbessert.
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11:15 – 12:05
Primäre und sekundäre Immundefekte: Warum ist mein Kind so oft krank?
Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl
Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl widmet sich in ihrem Vortrag dem Krankheitsbild angeborener Erkrankungen des Immunsystems sowie sekundären (erworbenen) Immunschwächen. Es wird thematisiert, was sowohl in der Prophylaxe als auch in der Therapie getan werden kann. Es wird die Frage aufgegriffen, wie Impfungen das Immunsystem stärken und vor Infektionen schützen können. Darüber hinaus wird sie die Bedeutung des Themas Hygiene im Sozialleben aufgreifen. Im Anschluss wird Univ-Prof.in Dr.in Förster-Waldl auf Ihre eingereichten Fragen antworten.
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12:05 – 12:45
Diagnose seltener Epilepsien
Ap. Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Karin Trimmel
Obwohl die Epilepsie insgesamt eine relativ häufige neurologische Erkrankung darstellt, leidet ein großer Teil der Betroffenen an einer seltenen oder komplexen Form von Epilepsie, was eine besonders umfassende Abklärung und Behandlung erforderlich macht. Der Vortrag von Ap. Prof.in Dr.in Trimmel fokussiert sich auf die Diagnose solcher seltenen Epilepsien. Besonders werden Fortschritte im Bereich genetischer Untersuchungen betrachtet. Unter Anderem wird dies am Beispiel des MECP2-Duplikationssyndroms erläutert. Kurz werden auch erfolgversprechende Entwicklungen im Bereich individualisierter Behandlungskonzepte seltener Epilepsien vorgestellt.
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14:00 – 14:35
Erscheinungsformen und Therapien des Morbus Pompe
Priv.-Doz. Dr. med. Stephan Wenninger
Der Morbus Pompe ist eine von etwa 50 derzeit bekannten lysosomalen Speichererkrankungen, der aufgrund einer erblichen Veränderung im GAA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms „saure alpha-1,4-Glukosidase“ führt. Dies hat hauptsächlich Auswirkung auf die Skelettmuskulatur mit der Folge einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und einem Abbau der Muskulatur. Durch die Entwicklung spezifischer Enzymersatztherapien kann der Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamt werden. Der Vortrag beleuchtet die klinische Symptomatik des M. Pompe und aktuelle therapeutische Prinzipien.
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14:35 – 15:10
Myasthenia gravis – ein kurzer Überblick über die Erkrankung und aktuelle Behandlungsoptionen
Ao. Univ.-Prof. Dr. Fritz Zimprich
Dieser Vortrag hat das Ziel, einen Überblick über die Erkrankung Myasthenia gravis bei Erwachsenen zu geben. Dafür geht Ao. Univ. Prof. Dr. Zimprich auf die Entstehung der Erkrankung ein und beschreibt die Symptome, mit denen sich die Erkrankung bei Betroffenen äußern kann. Außerdem wird er in diesem Zuge auch darauf eingehen, was im Rahmen der Erkrankung medizinisch abgeklärt werden sollte. Abschließend erhalten Sie einen Überblick über mögliche Behandlungsoptionen.
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15:10 – 15:45
Amyloidose und Polyneuropathie: Ein Blick auf Symptome, Diagnose und Therapie
Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher
Amyloidosen, vor allem die hereditäre (erbliche) TTR-Amyloidose, führen häufig zu Neuropathien. Die daraus resultierenden Symptome und Einschränkungen im täglichen Leben hängen stark von der Art der betroffenen Nerven sowie vom Schweregrad der Nervenschädigung ab. Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher bespricht in dem Vortrag die wichtigsten Symptome, Möglichkeiten der Diagnose und der Therapie. Im Anschluss beantwortet er Fragen von Patient:innen.
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