Virtuelle Patiententage

Seltene Erkrankungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen

Bei den virtuellen Patiententagen am 24. & 25. Februar 2024 werden von Expert:innen aus Österreich und Deutschland Fragen zur Bewältigung seltener Erkrankungen bei Erwachsenen und insbesondere bei Kindern beantwortet. Kinder und Jugendliche mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien stehen vor besonderen Herausforderungen im täglichen Leben. Sie erfahren u.a., wie Sie zu einem positiven Behandlungsverlauf Ihrer Kinder beitragen können und worauf Sie im Alltag und beim Erwachsenwerden mit der Erkrankung achten sollten.

Sie haben die Möglichkeit über die jeweiligen Vortragsseiten der Expert:innen Ihre Fragen einzureichen.

Die Teilnahme ist kostenlos und ohne Anmeldung möglich.

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Programm

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10:00 – 10:05

Dr. Iris Herscovici

Begrüßung und Einführung in das Programm

Dr.in Iris Herscovici

Die Gründerin von selpers.com begrüßt Sie zu den virtuellen Patiententagen und gibt Ihnen einen Überblick über den Ablauf des heutigen Tages und die einzelnen Vorträge.

ZUM VORTRAG

10:05 – 10:45

Ass. Dr.in Katharina Tischlinger

Achondroplasie: mehr als Wachstum

Dr.in Katharina Tischlinger

Achondroplasie, die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchs, ist weit mehr als nur eine Frage der Körpergröße. Bei der Betreuung und Begleitung von Betroffenen und ihren Familien müssen viele weitere Aspekte berücksichtigt werden. Ein ganzheitlicher Ansatz durch ein multidisziplinäres Team ist notwendig, um nicht nur die physischen Herausforderungen, sondern auch die sozialen sowie psychologischen Dimensionen zu adressieren und somit die Lebensqualität von Kindern als auch Erwachsenen zu verbessern.

Öffnen Sie die Vortragsseite, um eine Frage an Dr.in Tischlinger einzureichen: 

ZUM VORTRAG

10:45 – 11:25

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Tamar Kinaciyan

Diagnose HAE – Was bedeutet das für mein Kind und für uns als Familie?

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Tamar Kinaciyan

Hereditäres Angioödem ist eine seltene, genetisch vererbte, schwerwiegende Erkrankung, die sich mit schmerzhaften, entstellenden, starken über mehrere Tage anhaltenden Schwellungen zeigt. Gefährlich wird es insbesondere bei Schwellungen im Rachenraum. Wenn die Krankheit in der Familie bekannt ist, wird die Diagnose leicht und rasch gestellt. In 25% der Fälle kommt es jedoch während der Schwangerschaft zur Mutation, dann kann sich die Diagnosestellung um mehrere Jahre verzögern. Im Vortrag geht Prof.in Dr.in Kinaciyan auf die Ursachen, Symptome, Fehlbehandlungen, Erstellung der richtigen Diagnose, auf den Umgang mit der Erkrankung und auf mögliche Therapieoptionen insbesondere bei Kindern ein.

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ZUM VORTRAG

11:25 – 12:05

OÄin Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter

HAE: Auf dem Weg zum Erwachsenwerden

OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers gekennzeichnet ist. OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter wird in ihrem Vortrag über besondere Aspekte der Therapie für Kinder und Jugendliche mit HAE sprechen. Sie wird auf Fragen eingehen, wie: Welche Therapiemöglichkeiten stehen zur Verfügung? In welcher Weise können sich die Bedürfnisse an die Therapie verändern und wie kann darauf reagiert werden?

Öffnen Sie die Vortragsseite, um eine Frage an OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Altrichter einzureichen:

ZUM VORTRAG

12:05 – 12:40

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall

Verstehen, Erkennen, Handeln: Umgang mit Langketten-Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD)

Ao. Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall

Langketten-Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD) sind angeborene Stoffwechselstörungen, die auf eine Beeinträchtigung des Abbaus langkettiger Fettsäuren zurückzuführen sind. Das führt zu einem Energiemangel im Körper. Das auffälligste Anzeichen in akuten Phasen ist ein niedriger Blutzuckerspiegel. Langfristig können das Herz, die Leber und das Gehirn von der Erkrankung betroffen sein. In diesem Vortrag erfahren Sie, welche Symptome bei LC-FAOD auftreten, welche Schritte bis zu einer Diagnose notwendig sind und mit welchen Therapien ein Management der Erkrankung möglich ist.

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ZUM VORTRAG

14:00 – 14:45

Mag. Dr. Thomas Pletschko, Bakk.

Schule und Neurofibromatose: Wie Kinder mit Neurofibromatose in der Schule unterstützt werden können

Mag. Dr. Thomas Pletschko, Bakk.

Im Vortrag “Schule und Neurofibromatose – Wie Kinder mit Neurofibromatose in der Schule unterstützt werden können” geht es um Lernschwierigkeiten und Lernstörungen, die bei Kindern mit Neurofibromatose auftreten können, und damit verbundene psychische Herausforderungen. Sie erfahren, welche Unterstützungsmöglichkeiten es für diese Kinder gibt und wie der schulische Nachteilsausgleich eine Hilfe sein kann. Zudem werden kurz die rechtlichen Grundlagen für solche Unterstützungen und die damit verbundenen Herausforderungen erklärt. Im Fokus des Vortrags stehen Tipps, wie das Umfeld das Lernverhalten von Kindern mit Neurofibromatose positiv beeinflussen kann.

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14:45 – 15:20

Hoegl Henriette

Das Kindernetzwerk  – ein Netzwerk für Familien mit chronisch kranken und behinderten Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen

Dr.in med. Henriette Högl

Das Kindernetzwerk e.V. bietet Familien mit Kindern, die von einer chronischen (seltenen) Erkrankung oder Behinderung betroffen sind, ein umfassendes und unterstützendes Netzwerk. In ihrem Vortrag beschreibt Dr.in med. Högl die Arbeitsweise des Kindernetzwerk und lädt zur Zusammenarbeit im Einsatz für die betroffenen Familien ein.

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15:20 – 15:50

Mag.a Monika Rammal

Verein Zebrakinder: Bunt leben trotz Gendefekt?

Mag.a Monika Rammal

„Zebrakinder“ ist eine gemeinnützige, global vernetzte Interessensvertretung, die 2019 von Mag.a Monika Rammal, ins Leben gerufen wurde. Seither bieten sie betroffenen Familien Informationen und Möglichkeit zum Austausch und Hilfestellungen bei medizinischen, psychologischen und rechtlichen Fragen zur Diagnose KAT6A. Der Verein wurde zweimal mit dem Österreichischen Kinderschutzpreis ausgezeichnet. In ihrem Vortrag stellt sie die Interessensvertretung vor und spricht über Ziele, für die sie sich täglich einsetzen.

ZUM VORTRAG

10:00 – 10:05

Dr. Iris Herscovici

Begrüßung und Einführung in das Programm

Dr.in Iris Herscovici

Die Gründerin von selpers.com begrüßt Sie zu den virtuellen Patiententagen und gibt Ihnen einen Überblick über den Ablauf des heutigen Tages und die einzelnen Vorträge.

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10:05 – 10:40

OÄin Dr.in Christina Lampe

Morbus Fabry: Das Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen

OÄ Dr.in Christina Lampe

Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Multiorganbeteiligung. Nierenversagen, Schlaganfall oder Herzinfarkt in jungem Lebensalter sowie eine Small-Fiber-Neuropathie können typische Krankheitskomplikationen darstellen. OÄ Dr.in Christina Lampe berichtet in dem Vortrag über den Weg zur Diagnose bei der Speichererkrankung und geht dabei auf den Einsatz eines Trockenbluttests ein. Ein besonderes Augenmerk liegt auf den verschiedenen Therapieoptionen, die zur Verfügung stehen.

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10:40 – 11:15

Univ.-Prof. Dr. med. Jun Oh

Cystinose: Mögliche Therapien und ihre Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf

Univ.-Prof. Dr. med. Jun Oh

Cystinose ist eine genetisch bedingte Speicherkrankheit, bei der sich Cystin in bestimmten Organen (vor allem Niere, Auge, die Muskulatur, die Knochen, die endokrinen Organe) ansammelt. Ursache ist eine Störung der Transportmechanismen, die Cystin aus den Körperzellen befördern. Anfang der 80er Jahr wurde die medikamentöse Therapie mit Cysteamin, dem derzeit einzigen verfügbaren Wirkstoff, eingeführt. Durch diese medikamentöse Therapie und die Möglichkeit der Nierenersatztherapie in Form von Dialyse und Nierentransplantation im Kindesalter hat sich der Verlauf der Erkrankung entscheidend verbessert.

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11:15 – 12:05

Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl

Primäre und sekundäre Immundefekte: Warum ist mein Kind so oft krank?

Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl

Univ.-Prof.in Dr.in Elisabeth Förster-Waldl widmet sich in ihrem Vortrag dem Krankheitsbild angeborener Erkrankungen des Immunsystems sowie sekundären (erworbenen) Immunschwächen. Es wird thematisiert, was sowohl in der Prophylaxe als auch in der Therapie getan werden kann. Es wird die Frage aufgegriffen, wie Impfungen das Immunsystem stärken und vor Infektionen schützen können. Darüber hinaus wird sie die Bedeutung des Themas Hygiene im Sozialleben aufgreifen. Im Anschluss wird Univ-Prof.in Dr.in Förster-Waldl auf Ihre eingereichten Fragen antworten.

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12:05 – 12:45

Ap.Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Karin Trimmel

Diagnose seltener Epilepsien

Ap. Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Karin Trimmel

Obwohl die Epilepsie insgesamt eine relativ häufige neurologische Erkrankung darstellt, leidet ein großer Teil der Betroffenen an einer seltenen oder komplexen Form von Epilepsie, was eine besonders umfassende Abklärung und Behandlung erforderlich macht. Der Vortrag von Ap. Prof.in Dr.in Trimmel fokussiert sich auf die Diagnose solcher seltenen Epilepsien. Besonders werden Fortschritte im Bereich genetischer Untersuchungen betrachtet. Unter Anderem wird dies am Beispiel des MECP2-Duplikationssyndroms erläutert. Kurz werden auch erfolgversprechende Entwicklungen im Bereich individualisierter Behandlungskonzepte seltener Epilepsien vorgestellt.

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14:00 – 14:35

Erscheinungsformen und Therapien des Morbus Pompe

Priv.-Doz. Dr. med. Stephan Wenninger

Der Morbus Pompe ist eine von etwa 50 derzeit bekannten lysosomalen Speichererkrankungen, der aufgrund einer erblichen Veränderung im GAA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms „saure alpha-1,4-Glukosidase“ führt. Dies hat hauptsächlich Auswirkung auf die Skelettmuskulatur mit der Folge einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und einem Abbau der Muskulatur. Durch die Entwicklung spezifischer Enzymersatztherapien kann der Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamt werden. Der Vortrag beleuchtet die klinische Symptomatik des M. Pompe und aktuelle therapeutische Prinzipien.

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14:35 – 15:10

Ao. Univ. Prof. Fritz Zimprich

Myasthenia gravis – ein kurzer Überblick über die Erkrankung und aktuelle Behandlungsoptionen

Ao. Univ.-Prof. Dr. Fritz Zimprich

Dieser Vortrag hat das Ziel, einen Überblick über die Erkrankung Myasthenia gravis bei Erwachsenen zu geben. Dafür geht Ao. Univ. Prof. Dr. Zimprich auf die Entstehung der Erkrankung ein und beschreibt die Symptome, mit denen sich die Erkrankung bei Betroffenen äußern kann. Außerdem wird er in diesem Zuge auch darauf eingehen, was im Rahmen der Erkrankung medizinisch abgeklärt werden sollte. Abschließend erhalten Sie einen Überblick über mögliche Behandlungsoptionen.

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ZUM VORTRAG

15:10 – 15:45

Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher

Amyloidose und Polyneuropathie: Ein Blick auf Symptome, Diagnose und Therapie

Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher

Amyloidosen, vor allem die hereditäre (erbliche) TTR-Amyloidose, führen häufig zu Neuropathien. Die daraus resultierenden Symptome und Einschränkungen im täglichen Leben hängen stark von der Art der betroffenen Nerven sowie vom Schweregrad der Nervenschädigung ab. Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher bespricht in dem Vortrag die wichtigsten Symptome, Möglichkeiten der Diagnose und der Therapie. Im Anschluss beantwortet er Fragen von Patient:innen.

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ZUM VORTRAG

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