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Erscheinungsformen und Therapien des Morbus Pompe

25.02.2024 | 14:00 – 14:35

Der Morbus Pompe ist eine von etwa 50 derzeit bekannten lysosomalen Speichererkrankungen, der aufgrund einer erblichen Veränderung im GAA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms „saure alpha-1,4-Glukosidase“ führt. Dies hat hauptsächlich Auswirkung auf die Skelettmuskulatur mit der Folge einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und einem Abbau der Muskulatur. Durch die Entwicklung spezifischer Enzymersatztherapien kann der Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamt werden. Der Vortrag beleuchtet die klinische Symptomatik des M. Pompe und aktuelle therapeutische Prinzipien.

Vortragender

Priv.-Doz. Dr. med.
Stephan Wenninger
Facharzt für Neurologie, Neurophysiologe und Palliativmedizin

Priv.-Doz. Dr. med. Stephan Wenninger ist Facharzt für Neurologie, Palliativmedizin und Neurophysiologe am Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik des Klinikums der Universität München LMU. Seine Habilitation erfolgte an der Neurologischen Klinik des LMU-Klinikum zum Thema des Hypoventilationssydroms bei neuromuskulären Erkrankungen. Er ist Studienleiter und Ko-Studienleiter klinischer Forschung in Phase I- bis IV-Studien bei neuromuskulären Erkrankungen mit Schwerpunkt Myotone Dystrophien, Glykogenspeichererkrankungen und myasthenen Syndromen (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom).

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