Erscheinungsformen und Therapien des Morbus Pompe

Der Morbus Pompe ist eine von etwa 50 derzeit bekannten lysosomalen Speichererkrankungen, der aufgrund einer erblichen Veränderung im GAA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms „saure alpha-1,4-Glukosidase“ führt. Dies hat hauptsächlich Auswirkung auf die Skelettmuskulatur mit der Folge einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und einem Abbau der Muskulatur.  Durch die Entwicklung spezifischer Enzymersatztherapien kann der Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamt werden. Der Vortrag beleuchtet die klinische Symptomatik des M. Pompe und aktuelle therapeutische Prinzipien.