Richtig. Bei Säuglingen kann die nephropathische Cystinose durch Funktionsprobleme der Niere auffallen. Diese führen dazu, dass die Kinder häufiger Wasser lassen und ungewöhnlich durstig sind – ein Muster, das als Fanconi-Syndrom bekannt ist.

Tipp: Kinder mit nephropathischer Cystinose werden meist nach normaler Schwangerschaft ohne Krankheitszeichen geboren. Ab einem Alter von etwa sechs Monaten, manchmal auch später, zeigen sich erste Symptome. Diese fallen häufig zuerst den Eltern auf. Sollte ihr Kind ein auffälliges Trink- oder Ausscheidungsverhalten zeigen, sollten Sie frühzeitig eine Ärztin oder einen Arzt aufsuchen.

Richtig. Ohne Behandlung lagert sich Cystin in Form winziger Kristalle in den Nieren ab. Diese Kristalle können die Nieren schädigen. Ohne Therapie versagen oft schon im Kindesalter die Nieren.

Tipp: Symptome einer eingeschränkten Nierenfunktion sind z. B. Wassereinlagerungen, Müdigkeit, verändertes Wasserlassen, Juckreiz, trockene Haut, Appetitlosigkeit oder Übelkeit. Wenn solche Symptome vermehrt auftreten, ist es wichtig, frühzeitig ärztliche Hilfe aufzusuchen, um die Ursache abzuklären und rechtzeitig zu behandeln. Fachärzt:innen für Innere Medizin und Nephrologie sind auf die Behandlung von Nierenkrankheiten und damit verbundenen Problemen spezialisiert.

Richtig. Photophobie bezeichnet eine starke Lichtempfindlichkeit. Sie kann bei Menschen mit nephropathischer Cystinose vorkommen. Sie wird durch die Ablagerung von Cystinkristallen in der Hornhaut verursacht. Diese Kristalle lösen besonders bei hellem Sonnenlicht Schmerzen und Unbehagen aus. Es fühlt sich an, als würde man ständig in ein sehr helles Licht schauen.

Tipp: Wenden Sie sich bei Anzeichen von starker Lichtempfindlichkeit an eine Fachärztin oder einen Facharzt, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Cystinkristalle können im Rahmen einer Augenuntersuchung sichtbar gemacht werden und sind ein spezifisches Merkmal der nephropathischen Cystinose.

Richtig. Kinder mit nephropathischer Cystinose kommen meist mit normaler Größe zur Welt. Später nehmen sie dann meist zu wenig zu und wachsen weniger schnell als andere Kinder. Dies liegt daran, dass die Nieren wichtige Stoffe, die der Körper für Wachstum und Energie braucht, nicht zurückhalten können. Nährstoffe und Elektrolyte gehen stattdessen über den Urin verloren.

Tipp: Bei anhaltenden Wachstumsproblemen und Gewichtsverlust sollte eine Kinderärztin oder ein Kinderarzt konsultiert werden. Diese:r kann untersuchen, ob etwas mit dem Stoffwechsel (wie der Verarbeitung von Nährstoffen) oder den Nieren nicht in Ordnung ist.

Richtig. Die frühzeitige Behandlung mit Cysteamin kann das Fortschreiten der Erkrankung erheblich verlangsamen und langfristige Schäden an Nieren, Augen und anderen Organen verhindern. Eine späte Diagnose erhöht das Risiko von Komplikationen, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Tipp: Eltern sollten bei auffälligen Symptomen wie häufigem Wasserlassen, übermäßigem Durst (bis zu 3 Liter pro Tag) oder Wachstumsverzögerungen nicht zögern, umfassende medizinische Tests anzufordern.