Richtig. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Personen davon betroffen ist. Das bedeutet: In einer Stadt mit 20.000 Einwohnern wären höchstens 10 Menschen betroffen. Da selbst viele Ärzt:innen selten Patient:innen mit solchen Erkrankungen sehen, kann die Diagnose oft Jahre dauern.
Tipp: Für die Diagnosestellung und Behandlung sind spezialisierte Zentren und Fachärzt:innen entscheidend. Sie nutzen modernste Diagnoseverfahren wie genetische Tests oder bildgebende Verfahren (z. B. MRT). In diesen Zentren arbeiten oft Teams aus verschiedenen Fachbereichen, die gemeinsam Diagnosen stellen – das nennt man interdisziplinär.
Falsch. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Personen davon betroffen ist. Das bedeutet: In einer Stadt mit 20.000 Einwohnern wären höchstens 10 Menschen betroffen. Da auch viele Ärzt:innen selten Patient:innen mit solchen Erkrankungen sehen, kann die Diagnose oft Jahre dauern.
Richtig. Zwar betrifft jede seltene Erkrankung nur wenige Menschen, aber es gibt über 6.000 seltene Erkrankungen. Zusammengenommen sind etwa 30 Millionen Menschen in Europa von seltenen Erkrankungen betroffen – das entspricht 1 von 15 Europäer:innen!
Tipp: Vorsorgeuntersuchungen und Wissen über die familiäre Krankheitsgeschichte können entscheidend dazu beitragen, Symptome besser einzuordnen. Ungewöhnliche, langanhaltende Symptome, die von Fachärzt:innen nicht leicht erklärt werden können, sollten genauer untersucht werden. Vertrauen Sie auf Ihr Bauchgefühl!
Falsch. Zwar betrifft jede seltene Erkrankung nur wenige Menschen, aber es gibt über 6.000 seltene Erkrankungen. Zusammengenommen sind etwa 30 Millionen Menschen in Europa von seltenen Erkrankungen betroffen – das entspricht 1 von 15 Europäer:innen!
Richtig. Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist oft ein langwieriger Prozess, der viele Fachärzt:innen und Fehldiagnosen umfassen kann. Gründe dafür sind seltene und unspezifische Symptome, Fehldiagnosen und die geringe Bekanntheit der Erkrankungen.
Tipp: Führen Sie ein Symptomtagebuch, in dem Sie Ihre Beschwerden und Auffälligkeiten täglich notieren, z. B. Schmerzen, Müdigkeit oder Hautveränderungen. Nehmen Sie das Symptomtagebuch zu Arztterminen mit. Es kann Ärzt:innen helfen, ein klareres Bild Ihrer Symptome zu bekommen. Bei Bedarf können Sie auch eine Zweitmeinung einholen. Auch Patientenorganisationen haben oft wertvolle Tipps.
Falsch. Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist oft ein langwieriger Prozess, der viele Fachärzt:innen und Fehldiagnosen umfassen kann. Gründe dafür sind seltene und unspezifische Symptome, Fehldiagnosen und die geringe Bekanntheit der Erkrankungen.
Richtig. Etwa 60 – 80 % der seltenen Erkrankungen zeigen ihre ersten Symptome bereits in der Kindheit. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um geeignete Therapien einzuleiten und die Lebensqualität zu verbessern.
Tipp: Wenn Ihr Kind ungewöhnliche oder langanhaltende Symptome zeigt, führen Sie ein Symptomtagebuch und lassen Sie sich von spezialisierten Kinderärzt:innen oder Zentren für seltene Erkrankungen beraten. Eine gezielte genetische Untersuchung kann Hinweise liefern, indem sie das Erbgut auf mögliche Veränderungen untersucht.
Falsch. Etwa 60 – 80 % der seltenen Erkrankungen zeigen ihre ersten Symptome bereits in der Kindheit. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um geeignete Therapien einzuleiten und die Lebensqualität zu verbessern.
Richtig. Rund 80 % aller seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen. Manche werden vererbt, andere entstehen durch spontane genetische Veränderungen. Zu den seltenen Erkrankungen genetischen Ursprungs zählen beispielsweise nephropathische Zystinose, Morbus Pompe, Morbus Fabry, Bardet-Biedl-Syndrom, Phosphatdiabetes oder das Hereditäre Angioödem.
Tipp: Tauschen Sie sich mit Ihrer Familie über Beschwerden und bekannte Diagnosen aus. Wenn in der Familie seltene oder ungeklärte Erkrankungen vorkommen, kann eine genetische Beratung helfen, Risiken zu erkennen und die Diagnose zu beschleunigen.
Falsch. Rund 80 % aller seltenen Erkrankungen haben genetische Ursachen. Manche werden vererbt, andere entstehen durch spontane genetische Veränderungen. Zu den seltenen Erkrankungen genetischen Ursprungs zählen beispielsweise nephropathische Zystinose, Morbus Pompe, Morbus Fabry, Bardet-Biedl-Syndrom, Phosphatdiabetes, Hereditäres Angioödem.
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