5. Gentherapie bei Hämophilie B

Voraussetzungen für eine Gentherapie bei Hämophilie-B

Im Allgemeinen lässt sich sagen, dass die meisten volljährigen Patient:innen mit moderater oder schwerer Hämophilie B für eine Gentherapie in Frage kommen. Bei Kindern und Jugendlichen wurden bisher die Sicherheit und Wirksamkeit nicht vollständig erforscht. Hemmkörper (Antikörper ) gegen Faktor IX sind in vielen Fällen ein Ausschlusskriterium. Die verabreichten Gerinnungsfaktoren werden durch Hemmkörper in ihrer Wirkung blockiert und können nur eingeschränkt wirken. Es kommt allerdings nur sehr selten vor, dass das Immunsystem diese Hemmkörper bildet.

Vor Beginn einer Gentherapie werden die Funktionen der Organe überprüft. Die Gentherapie sollte nur verabreicht werden, wenn keine anderen schweren Erkrankungen vorliegen. Insbesondere die Gesundheit der Leber spielt vor und nach der Gentherapie eine wichtige Rolle. Daher sollte zum Beispiel:

  • Keine schwere Lebererkrankung vorliegen
  • Eine Hepatitis B – Infektion gut behandelt werden
  • Eine HIV-Infektion gut kontrolliert werden
  • Keine Alkoholabhängigkeit vorliegen

Nach der Gentherapie müssen Sie sich für einige Wochen sehr genau an regelmäßige Kontrolluntersuchungen halten. Verlässlichkeit ist deshalb sehr wichtig. Sie können zum Beispiel ein Tagebuch führen, um das Auftreten von Blutungen und die Blutungsstärke genau festhalten zu können. Um den Therapieerfolg nicht zu gefährden, sind die Kontrolltermine unerlässlich.

Wie funktioniert die Gentherapie bei Hämophilie?

Die Forschung hat in den letzten Jahren große Fortschritte in der Behandlung von Hämophilie B erzielt. Die vorhanden Therapieoptionen können so ständig verbessert werden. Eine dieser großen Fortschritte ist die Gentherapie bei Hämophilie B.

Ziel einer Gentherapie ist, genetisch bedingte Erkrankung wie die Hämophilie B durch eine Korrektur des fehlerhaften Gens (Faktor IX) zu beheben. Dazu wird das korrekt funktionierende Gen (Faktor IX) zusammen mit einem Transportmedium in eine Vene gespritzt. Bei dem Transportmedium, auch Vektor genannt, handelt es sich um nicht schädliche, inaktivierte Viren. Das Erbgut wird in Leberzellen aufgenommen und steuert dort die Produktion des fehlenden Gerinnungsfaktors. Nach einer einmaligen Infusion können langfristig erhöhte, teilweise sogar normalisierte Faktorspiegel erreicht werden, sodass keine Blutungen mehr auftreten.

Was sollte ich bei der Entscheidung für oder gegen eine Gentherapie berücksichtigen?

Die bisherigen Forschungsergebnisse haben gezeigt, dass auch Jahre nach Verabreichung der Gentherapie ein konstant erhöhter Faktor IX – Wert gemessen werden konnte. Der große Nutzen der Gentherapie liegt daher darin, dass Sie mit großer Wahrscheinlichkeit langfristig frei von regelmäßigen Injektionen sind. Bei größeren geplanten Operationen könnte eventuell eine zusätzliche Injektion von Faktor IX erforderlich sein, um größere Blutungen zu verhindern. Insgesamt kann die Blutungsrate mit einer Gentherapie deutlich reduziert werden.

Mögliche Nebenwirkungen einer Gentherapie bei Hämophilie B

Eine mögliche Nebenwirkung der Gentherapie ist eine Erhöhung der Leberwerte. Diese Leberwerterhöhungen lassen sich erfolgreich mit einer vorübergehenden immunsuppressiven Therapie mit Kortison behandeln. Um das Risiko für eine Leberschädigung zu reduzieren, sollte bereits 3 Monate vor der Gentherapie auf Alkohol verzichtet werden. In der Regel wird empfohlen, dass mindestens 6 Monate nach der Gentherapie ebenfalls auf Alkohol verzichtet werden sollte.

Langfristige Nebenwirkungen werden derzeit noch untersucht, bisher sind keine bekannt. Aus Sicherheitsgründen wird daher empfohlen einen Kinderwunsch für mindestens ein Jahr nach einer Gentherapie zu pausieren. Es ist wichtig zu beachten, dass dies eine allgemeine Empfehlung ist und jeder Fall individuell betrachtet werden muss. Sprechen Sie daher mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, damit Ihre persönlichen Umstände berücksichtigt werden.

Sie sollten auch beachten, dass im ersten Halbjahr nach der Gentherapie häufigere Kontrolltermine anstehen. Je nach Wohnort müssen Sie eventuell in weiter entfernte Hämophilie-Zentren fahren. Dieser zeitliche Aufwand muss mit Ihrem Privat- und Berufsleben vereinbar sein.

Entscheidung für eine Gentherapie treffen

Die Entscheidung für oder gegen eine Gentherapie sollte in Absprache mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt getroffen werden. Hier sind einige Fragen, die Sie sich stellen sollten, bevor Sie eine Entscheidung treffen:

  • Wie stark ist mein persönlicher Wunsch nach dieser Therapie?
  • Kann ich neben Alltag und Beruf die regelmäßigen Termine der Behandlung einhalten?
  • Plane ich mit meiner Partnerin im nächsten Jahr ein Kind?
  • Möchte ich nächstes Jahr regelmäßig verreisen?
  • Inwieweit bin ich bereit meine Pläne an die notwendigen Termine der Behandlung anzupassen?

Weitere Informationen zur Gentherapie bei Hämophilie B

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Geprüft Univ.-Prof.in Dr.in Ingrid Pabinger-Fasching: Stand Mai 2023 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.
Antikörper
(Immunoglobuline)
Eiweiße (Proteine), die von Zellen des Immunsystems gebildet werden, um Krankheitserreger wie Bakterien oder Viren zu bekämpfen. Bei manchen Erkrankungen kann es zu einer fehlgeleiteten Bildung von Antikörpern gegen körpereigene Zellen oder Strukturen kommen.
Bedarfstherapie
Therapie, die nur im Bedarfsfall bei akuten Beschwerden zum Einsatz kommt und diese schnell lindern soll. Anders als eine Langzeittherapie (=Prophylaxe), die regelmäßig und langfristig eingenommen wird.
Hämophilie
(Bluterkrankheit)
Erkrankung der Blutgerinnung. Betroffene haben einen Mangel an Gerinnungsfaktoren, die zur Blutstillung benötigt werden. Dadurch treten Blutungen häufiger auf als bei gesunden Personen und werden langsamer gestoppt. Es gibt zwei Arten der Hämophilie. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII (acht). Bei Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX (neun).
Infusion
Verabreichung einer Flüssigkeit (mit oder ohne darin gelösten Medikamente) über einen Zugang in ein Blutgefäß.
Prophylaxe
(Vorbeugung)
Maßnahmen, die der Verhütung sowie Vorbeugung von Krankheiten beziehungsweise deren Folgen dienen. Anders als eine Bedarfstherapie wird eine Therapie zur Prophylaxe zur Vorbeugung einer Erkrankung oder deren Folgen durchgeführt und nicht nur bei Symptomen.