2. BRCA1- und BRCA2-Mutationen

Gen-Mutationen

Die Veränderung, die bei einer BRCA-Testung untersucht wird, ist eine Genmutation. Solche Mutationen können jederzeit auftreten und haben einen Einfluss auf die Funktionsweise unseres Körpers und damit auch auf das Auftreten bestimmter Erkrankungen.

Was ist eine Genmutation?

Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der Information für die Ausprägung eines bestimmten Erbmerkmals enthält. Unter einer Genmutation versteht man eine Veränderung des genetischen Materials, die nur ein Gen betrifft. Das muss nicht zwangsläufig zu nachteiligen Auswirkungen führen. Nicht jede Trägerin/jeder Träger einer BRCA-Genveränderung erkrankt im Laufe ihres/seines Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs. Sollten Sie eine solche Veränderung aufweisen, ist Ihr Erkrankungsrisiko aber deutlich erhöht.

Was ist eine BRCA-Genmutation?

BRCA steht für das englische Wort „BReast CAncer”. Eine Veränderung in den Genen BRCA1 oder BRCA2 kann zur Entstehung von Brust-, Eierstock- oder Prostatakrebs sowie zu Erkrankungen von Darm und Bauchspeicheldrüse führen.

Was ist ein triple-negatives Mammakarzinom und wie hängt es mit BRCA zusammen?

Das triple-negative Mammakarzinom ist eine aggressive Form des Brustkrebses und macht etwa 15% aller Brustkrebs-Fälle aus. Mammakarzinome, die bei einer Patientin mit einer genetischen Veranlagung auftreten, sind zumeist triple-negativ. Das gilt vor allem, wenn eine BRCA1-Mutation vorliegt.

Daher, dass wirklich fast jede Frau in meiner Familie an Triple Negativ Brustkrebs erkrankt ist und zuletzt sogar das erste Mal gestreut hat, habe ich mich dazu entschieden mir prophylaktisch die Brust abnehmen und wieder aufbauen zu lassen.
@unbrca.ble
Betroffene

Entstehung und Vererbung von Genmutationen

Genveränderungen sind noch Gegenstand aktueller Forschungen und Ihre Entstehung noch nicht gänzlich erklärt. Jedoch kennen wir bereits einige Mutationen, wie jene der BRCA-Gene, und können ihre Auswirkungen abschätzen.

Warum entstehen Genveränderungen?

Eine Mutation entsteht entweder spontan oder sie wird durch schädigende äußere Einflüsse – sogenannte Mutagene – verursacht. Spontane Mutationen können beispielsweise bei der Zellteilung entstehen. Bevor eine Zelle sich teilt, muss sie ihr ganzes Erbgut verdoppeln. Bei diesem Kopieren der DNS können Schreibfehler entstehen.

Kann man präventiv etwas gegen Genmutationen tun?

Äußere Einflüsse, von denen man weiß, dass sie Mutationen verursachen, sind:

  • giftige Substanzen, die unter anderem im Zigarettenrauch enthalten sind, aber auch
  • bestimmte Strahlungsarten wie UV- oder Röntgenstrahlung.

Die Vermeidung dieser Faktoren kann in bestimmten Fällen das Risiko für Genveränderungen vermindern.

Bedeutet eine solche Genveränderung, dass ich Krebs bekomme?

Das erhöhte Krebsrisiko, das sich aufgrund dieser Mutation ergibt, ist eine Wahrscheinlichkeit. Das bedeutet, dass nicht mit Sicherheit gesagt werden kann, ob Sie an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken, die Wahrscheinlichkeit dafür jedoch hoch ist. Das gleiche gilt für Ihre Familienmitglieder, die diese Mutation in sich tragen.

Meine Uroma ist mit erstmals mit 25 Jahren an Brustkrebs erkrankt, ein weiteres Mal mit über 60 Jahren und daran verstorben. Meine Oma ist mit 35 Jahren erkrankt und mit 39 Jahren daran verstorben. Bei meiner Mutter hieß es sie habe Bauchspeicheldrüsenkrebs, was sich bei einer späteren Operation als Zysten heraus stellte. Für meine Gynäkologen waren dies die Gründe, mich zur Testung zu schicken.
@leben.mit.brca2
Betroffene

Auswirkungen einer BRCA-Mutation

Das Ergebnis eines BRCA-Gentests kann weitreichende Auswirkungen haben. Neben den medizinischen Konsequenzen, wie einer verstärkten Früherkennung, sind auch emotionale Aspekte der Betroffenen und Angehörigen zu beachten.

Was bringt es mir, wenn ich weiß, dass ich eine Mutation habe?

Wenn Sie rechtzeitig erfahren, dass Sie TrägerIn einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation sind, besteht die Chance, einem schweren Krankheitsverlauf mit einem engmaschigen Früherkennungsprogramm oder vorbeugenden Maßnahmen entgegen zu wirken.

Das Wissen um eine BRCA-Mutation gibt Ihnen aber auch große Verantwortung. Es ist völlig normal, dass Gefühle von Kontrollverlust und Angst auftreten können. Sie sollten sich jedoch vor Augen halten, dass Sie nun die Möglichkeit haben, aktiv etwas gegen eine mögliche Erkrankung zu unternehmen.

Das Ergebnis hatte riesengroße Auswirkungen auf mein Leben! Aber nicht negativ. Unglaublich positiv! Die Op war hart, ich hatte auch viele Komplikationen. Natürlich wurde mir die Brust „genommen“ aber so viel mehr gegeben. Ich habe die Chance mein Leben in die Hand zu nehmen und nicht auf den Krebs zu warten, bis er mich erreicht. Ich bin viel selbstbewusster, offener, glücklicher, dankbarer und zufriedener geworden. Weil mir die schwierige Zeit gezeigt hat, was wirklich wichtig ist im Leben. Und das ist Gesundheit, Familie und Freunde.
@unbrca.ble
Betroffene

Was ist das „Angelina-Jolie-Gen“?

Bei der US-amerikanischen Schauspielerin Angelina Jolie wurde eine Mutation am BRCA1-Gen festgestellt, die auf ein erhöhtes Krebsrisiko hindeutet. Sie ließ sich deshalb vorbeugend die Brustdrüsen sowie die Eierstöcke und Teile der Eileiter entfernen.

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  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Christian Singer: Stand 22.10.2020 | AT-4006 | Quellen und Bildnachweis

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