4. Genetische Beratung vor dem Test

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[00:05]

Wie ist der Ablauf, wenn ich mich für einen Gentest interessiere?

  • An der Medizinischen Universität Wien können Sie sich für ein genetisches Beratungsgespräch anmelden.
  • Sie bekommen dann eine genetische Beratung, die durch einen Facharzt oder eine Fachärztin durchgeführt wird. Und im Rahmen dieses ersten Beratungsgespräches werden Sie über die Genetik, über die familiäre Disposition, über die möglichen Konsequenzen, die sich aus einem Ergebnis ergeben können, aufgeklärt.
  • Sie haben dann im Anschluss die Möglichkeit, eine Blutabnahme durchführen zu lassen.
  • Sie haben natürlich auch die Möglichkeit, noch einmal über das Gehörte nachzudenken. Sie können sich Bedenkzeit erbeten.
  • Sie haben die Möglichkeit, dass Sie, selbst wenn bereits bei Ihnen eine Blutabnahme durchgeführt worden ist und die Analyse durchgeführt wurde, immer noch sich dagegen entscheiden können, das Ergebnis danach zu erfahren. Sie haben ein sogenanntes Recht auf Nichtwissen.
  • Und Sie sind durch ein sehr strenges österreichisches Gentechnikgesetz geschützt.

[01:05]

Was ist eine Genberatung und warum ist sie wichtig?

Nachdem es bei der molekulargenetischen Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 um Veränderungen geht, die nicht nur Sie, sondern auch Ihre Familie betreffen können, nämlich Ihre Kinder oder Geschwister, ist es wichtig, sich über die Konsequenzen des Ergebnisses im Klaren zu sein.

Das kann für Sie bedeuten, dass eine besondere Therapie in Frage kommt.

Das kann aber für Ihre Kinder bedeuten, dass sie ein intensives Früherkennungsschema wahrnehmen, dass sie möglicherweise bei Vorliegen einer Mutation sich einer vorbeugenden, sogenannten prophylaktischen Entfernung von Eierstöcken und Eileitern oder sogar zur Entfernung des Brustdrüsengewebes entscheiden können.

Inzwischen gibt es auch nicht-operative Möglichkeiten der Krebsvorbeugung bei BRCA1-Transmutationsträgerinnen. Eine derzeit in Österreich mit durchgeführte weltweite Studie, in der wir Frauen, die eine BRCA1-Mutation tragen, anbieten, eine halbjährliche Spritze zu bekommen, die sie möglicherweise in Zukunft vor einer Krebserkrankung schützt, obwohl eine BRCA-Mutation vorliegt.

[02:20]

Wie lange habe ich nach der Beratung Zeit, mich zu entscheiden?

Sie können sich nach einem genetischen Beratungsgespräch jede Zeit der Welt nehmen. Es ist wichtig, dass Sie mit sich im Reinen sind und dass Sie sich über die Möglichkeiten, aber auch die Konsequenzen im Klaren sind.

Manchmal steht man unter einem gewissen Zeitdruck, nämlich dann, wenn eine Krebserkrankung bereits ausgebrochen ist und wenn sich aus dem Ergebnis des genetischen Tests eine medizinische Konsequenz ergeben kann. In solchen Fällen ist es wichtig, sich sehr früh über die Möglichkeiten und Konsequenzen im Klaren zu sein.

Bei allen anderen Fällen, insbesondere wenn Sie als gesunde Person getestet werden, können Sie jederzeit uns mitteilen, dass Sie das Ergebnis gar nicht wissen möchten.

Sie können ein weiteres Beratungsgespräch erbitten.

Sie können eine psycho-onkologische Betreuung wahrnehmen.

Das heißt, Sie haben alle Möglichkeiten.

Uns ist wichtig, dass Sie exakt und ordentlich und umfassend aufgeklärt werden.

Der Ablauf von Testung bis Ergebnis

Da das Wissen über ein positives Ergebnis weitreichende Auswirkungen haben kann, sollten Sie sich vor der Entscheidung gut über den Test und die möglichen Ausgänge informieren.

Tipps: Wie kann ich meine Entscheidungskraft stärken?

Die sogenannte WRAP-Methode wurde von einem Professor der Stanford Universität entwickelt und kann beim Treffen von schwierigen Entscheidungen helfen.  „WRAP“ steht für Weiten der Möglichkeiten, Realität prüfen, Abstand gewinnen und Problemen vorbeugen.

Beispiel: Sie können sich nicht entscheiden, ob Sie eine Testung machen wollen, da Sie Angst vor den Konsequenzen haben.

  • Weiten der Möglichkeiten. Überlegen Sie, ob es mehr als zwei Optionen gibt. Welche Möglichkeiten haben Sie nach dem positiven Ergebnis? Vielleicht ist für Sie statt einer Operation auch ein Früherkennungsprogramm geeignet?
  • Realität prüfen. Erkundigen Sie sich genau, welche Konsequenzen ein Gentest für Sie haben könnte. Vielleicht können Sie sich auch in seiner Selbsthilfegruppe mit Betroffenen austauschen, die sich bereits für oder gegen einen Test entschieden haben – und die Ihre Erfahrungen mit Ihnen teilen?
  • Abstand gewinnen. Versuchen Sie, sich vorzustellen, wie Sie sich mit Ihrer Entscheidung in zehn Monaten oder zehn Jahren fühlen werden. Werden Sie erleichtert sein, wenn Sie das Ergebnis wissen und Maßnahmen setzen können?
  • Problemen vorbeugen. Listen Sie alles auf, was nach Ihrer Entscheidung schieflaufen könnte – und überlegen Sie, wie Sie damit umgehen könnten.
Die Beratung war sehr ausführlich. Ich wurde sehr freundlich über alles aufgeklärt und es wurde Blut abgenommen.
@leben.mit.brca2
Betroffene
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[00:05]

Wie läuft eine solche Beratung ab?

Zunächst einmal wird die Motivation der Ratsuchenden, des Ratsuchenden untersucht.

Dann wird ein kleiner Exkurs in die Genetik, einem die Hintergründe einer Mutation und die medizinischen Konsequenzen erklären.

Dann wird über die Möglichkeiten der Vererbung an Nachkommen im Falle eines positiven Gentestes gesprochen und ein Stammbaum der Familie erstellt. Dieser Stammbaum ist ganz wichtig, weil er uns die familiären Zusammenhänge anschaulich darstellen lässt und weil es die Entscheidung für das Anbieten oder nicht-Anbieten einer genetischen Blutabnahme darstellt.

Anschließend kann die Blutabnahme durchgeführt werden, oder man kann sich Bedenkzeit erbitten.

Und jederzeit können wir bei auftretenden Fragen auf diese Fragen noch einmal eingehen. Und es besteht auch die Möglichkeit einer psycho-onkologischen Betreuung.

[01:06]

Wer darf eine Genberatung durchführen

Laut österreichischem Gentechnikgesetz dürfen Fachärzte in ihrer Fachdisziplin und Fachärzte für Humangenetik eine genetische Beratung durchführen.

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Wie kann ich mich auf das Beratungsgespräch vorbereiten?

Zunächst einmal ist es ganz wichtig, wenn Sie in Ihrer Familie sich umhören, wer erkrankt ist, an welchem Krebs die Person erkrankt ist und vor allen Dingen, in welchem Alter die Person erkrankt ist.

Dann ist es wichtig, die familiären Zusammenhänge zu kennen. Vielleicht kann man sich schon mit einem kleinen, selbstgebastelten Stammbaum vorbereiten.

Wichtig sind Krebserkrankungen und hier vor allen Dingen natürlich Brust-, Eierstock- und Prostatakarzinomerkrankungen.

Sollte eine Genberatung durchgeführt werden, weil bereits eine Krebserkrankung ausgebrochen ist, so ist es auch wichtig, zum Beratungsgespräch den histologischen Report und das Ergebnis des Operationsberichtes mitzubringen.

Das Beratungsgespräch

Da die Entscheidung zu einem Gentest nicht immer einfach ist, ist in Österreich eine genetische Beratung vor der Testung verpflichtend. Dort haben Sie die Möglichkeit, alle Ihre Fragen zu stellen.

Darf mich jemand zum Beratungsgespräch begleiten?

Es kann für Sie hilfreich sein, bei einem genetischen Beratungstermin eine Vertrauensperson an Ihrer Seite zu haben. Einerseits, weil man zu zweit oft mehr Information aus einem Gespräch mitnimmt und andererseits, weil es der eigenen Unsicherheit entgegenwirkt. Sie können daher Ihren Partner/Ihre Partnerin, ein Familienmitglied oder eine andere, für Sie wichtige Person, zur Beratung mitnehmen. Das Gleiche gilt auch für Informationsabende, die von der Brustgenberatung angeboten werden.

Welche Informationen sollte ich vor dem Beratungsgespräch zusammensuchen?

Um auf die Genberatung gut vorbereitet zu sein, ist es sinnvoll, schon im Vorfeld Informationen für die Familienanamnese zu sammeln. Sie können sich zu diesem Zweck unsere Tabelle unter “Downloads” ausdrucken und ausfüllen.

Das Beratungsgespräch war super. Ich hatte Gespräche mit einer Gynäkologin und einer Genetikerin. Mir wurden die möglichen Auswirkungen eines Gendefekts erläutert, was der Gendefekt an sich bedeutet und welche Handlungsmöglichkeiten ich bei positiver Testung habe.
@unbrca.ble
Betroffene
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[00:05]

Wie finde ich eine Beratungsstelle in meiner Nähe?

Es gibt in Österreich an die hundert Beratungsärzte. Eine Liste von Beratungszentren und Beratungsärzten finden Sie unter http://www.brustgenberatung.at/.

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Wie erkenne ich ein seriöses Labor?

Die Durchführung von genetischen Analysen ist in Österreich sehr streng geregelt. Sie können BRCA1- und -2-Analysen lediglich an einigen universitären Labors durchführen lassen. Diese Labors sind allesamt zertifiziert. Eine Liste der Labors können Sie unter http://www.brustgenberatung.at/ einsehen.

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Wie sicher ist der Umgang mit meinen Daten?

Die Sicherheit Ihrer Daten sind durch das österreichische Gentechnikgesetz besonders geschützt. Diese Daten werden anonymisiert in einem speziell gesicherten Bereich aufbewahrt. Sie brauchen also keine Sorgen haben, dass Ihre Daten nach außen geraten oder irgendjemand anderen zur Verfügung gestellt werden.

Organisatorische Aspekte

Da es sich bei einem Gentest um eine medizinische Testung handelt, sollten auch nur geprüfte Testverfahren von ExpertInnen in zertifizierten Laboren durchgeführt werden.

Wo findet die BRCA-Testung statt?

Analysen für BRCA1 und BRCA2 für ganz Österreich werden an der Medizinischen Universität Wien unter strengen Qualitätskontrollen und mit modernsten Untersuchungsmethoden durchgeführt. Die dafür notwendige Blutabnahme bzw. Bereitstellung von Tumorgewebe findet durch Ihre betreuende Fachärztin/den betreuenden Facharzt im Krankenhaus oder in einer der mehr als 90 Beratungsstellen flächendeckend in ganz Österreich statt. Eine aktuelle Liste der Beratungszentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs finden Sie hier.

Gibt es vergleichbare Alternativen zur BRCA-Gentestung?

Mit einer BRCA-Gentestung kann ein stark erhöhtes Risiko erkannt werden. Es gibt aber noch viele weitere Faktoren und Gene, die bei der Krebsentstehung eine Rolle spielen. Auch Hinweise auf eine familiäre Veranlagung können helfen, das Krebsrisiko einzuschätzen, etwa wenn Brust- oder Eierstockkrebs bereits mehrmals innerhalb einer Familie aufgetreten ist. Das Erkennen und Einordnen anderer möglicher Risikogene ist Gegenstand der aktuellen Forschung. Zukünftig wird es womöglich weitere Tests geben, durch die auf das Krebsrisiko geschlossen werden kann.

Downloads

  • Vorbereitung zur Genberatung Diese Tabelle können Sie zur Vorbereitung auf die Genberatung und zum Einholen der Familiengeschichte ausfüllen.

  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Christian Singer: Stand 22.10.2020 | AT-4006 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.