3. Wer sollte sich testen lassen?

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[00:05]

Für wen ist ein Gentest empfehlenswert?

Es ist immer eine persönliche Entscheidung, ob man einen Gentest durchführen lassen will oder nicht, aber es macht wahrscheinlich Sinn, wenn in einer Familie vermehrt Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs vorliegen.

Immer dann, wenn in einer Linie, also der mütterlichen oder väterlichen Linie

  • drei Fälle von Brustkrebs vorgekommen sind
  • oder zwei Fälle von Brustkrebs, wovon zumindest einer unter dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist
  • oder ein Fall von Brustkrebs vor dem 35. Lebensjahr aufgetreten ist,
  • oder wenn in einer Familie Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs vorliegen,
  • oder wenn eine Person in beiden Brüsten an Brustkrebs erkrankt ist,
  • oder wenn ein Mann an einem Brustkrebs erkrankt ist,

dann kann man in Österreich, wenn man in Österreich sozialversichert ist, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und einen kostenlosen Test durchführen lassen.

Das alles passiert nach einer genetischen Beratung, einer genauen Aufklärung über die Bedeutung der Analysen und die möglichen Konsequenzen.

[01:09]

Wer sollte innerhalb einer Familie als erst/r getestet werden?

Das ist eine sehr wichtige Frage: Wer soll als erste Person in der Familie seinen Gentest durchführen lassen? – Immer, wenn es möglich ist, der Erkrankte. Denn die erkrankte Person ist jene Person, die am wahrscheinlichsten eine Mutation in sich trägt.

Mutationen werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitergegeben an die nachfolgende Generation. Deswegen ist es wahrscheinlich nicht so sinnvoll, dass die gesunde Enkelin einer gesunden Mutter zu uns kommt und einen Gentest durchführen lassen will. Es ist die Großmutter, die bereits erkrankt ist, die uns einen Hinweis auf das Vorliegen einer Mutation gibt. Denn sie trägt die Mutation am wahrscheinlichsten.

Familiäre Veranlagung und Gentests

Ein Gentest betrifft aufgrund der Möglichkeit der Vererbung eine ganze Familie. Daher ist es wichtig bereits im Vorhinein abklären zu lassen, wer sich als erstes testen sollte.

Sollte ich mich testen lassen?

Gentest: Ja oder nein? Das ist eine Frage, die jede/r für sich selbst beantworten muss. Eine wichtige Basis für die Entscheidung ist das familiäre Risiko.

Hat bei einer/einem Verwandten ein Gentest ein positives Ergebnis gebracht?

JA

Ob dadurch Ihre eigene Wahrscheinlichkeit für eine BRCA-Mutation erhöht ist, hängt vom Verwandtschaftsgrad ab. Das Risiko, dass Mutter oder Vater ihren Kindern die Mutation vererben, beträgt 50 Prozent. Die Gene können aber keine Generation „überspringen“. Sollte ein Großelternteil die BRCA-Veränderung tragen, heißt das nicht automatisch, dass auch man auch als EnkelIn ein erhöhtes Risiko hat. In diesem Fall kommt es darauf an, ob ein Elternteil die Mutation geerbt hat.

NEIN

Wenn in Ihrer Verwandtschaft noch niemand getestet wurde, aber bereits Fälle von BRCA-assozierten Krebserkrankungen vorgekommen sind, kann es unter Umständen sinnvoll sein, wenn ein anderes Familienmitglied zuerst getestet wird. Bei einer Genberatung können Sie sich darüber informieren.

In meinem engen Familienkreis sind meine Mama, meine Oma, meine Tante und meine Cousine an Brustkrebs erkrankt. Da meine Cousine und Tante fast zeitgleich erkrankt sind wurde der Gentest in der Familie bei bereits Erkrankten durchgeführt. Als meine Mutter positiv getestet wurde, konnte ich mich auch testen lassen.
@unbrca.ble
Betroffene
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[00:05]

Kann ich mich in jedem Alter testen lassen?

Nachdem alle Zellen des Körpers von Mutationen betroffen sind und nachdem die genetische Information über viele, viele Jahre konserviert bleibt, kann man sich im Prinzip in jedem Alter testen lassen.

Wir an der Medizinischen Universität Wien bieten diesen Test ab dem 18. Lebensjahr an, aber im Prinzip kann man ein ganzes Leben diesen Test durchführen lassen.

[00:30]

Warum macht ein Gentest auch dann Sinn, wenn der Krebs bereits ausgebrochen ist?

Ein Gentest macht immer dann Sinn, wenn eine medizinische Konsequenz sich aus dem Ergebnis des Gentests ergibt.

Das ist beispielsweise bei Frauen mit Brustkrebs- oder Eierstockkrebs der Fall. Denn wir wissen, es gibt heute eine Reihe von Medikamenten, die speziell dann eingesetzt werden können, wenn eine BRCA-Mutation vorliegt. Es macht daher sehr viel Sinn,

  • gerade wenn es zu einem fortgeschrittenen Brustkrebs gekommen ist,
  • und wenn ein bestimmter Subtyp des Tumors besteht,
  • oder wenn eine familiäre Disposition auffällig ist,

einen derartigen Test bei bereits erkrankten Frauen durchzuführen. Wir sprechen hier von einer sogenannten therapeutischen Testung.

Dem gegenüber steht die prädiktive Testung, also die Testung von gesunden Frauen, die noch nicht erkrankt sind und die ihr persönliches Krebsrisiko gerne wissen möchten.

Zeitpunkt der Testung

Der Zeitpunkt der Testung ist wichtig. Je nachdem wie alt Sie sind und ob bereits eine Krebserkrankung aufgetreten ist, kann sich die Empfehlung zur Testung ändern. Generell können Sie sich in jedem Alter testen lassen.

Sollte ich mich testen lassen?

Gentest: Ja oder nein? Das ist eine Frage, die jede/r für sich selbst beantworten muss. Eine wichtige Basis für die Entscheidung ist neben dem familiären Risiko die Frage, ob Sie bereits erkrankt sind und wie alt Sie sind.

Wurde bei Ihnen Brustkrebs diagnostiziert?

JA

Ihr Alter zum Erkrankungszeitpunkt kann einen Hinweis auf ein mögliches Risiko für eine BRCA-Mutation geben. So weisen etwa Frauen, bei denen Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr diagnostiziert wird, mit rund siebenprozentiger Wahrscheinlichkeit und Frauen, bei denen vor dem 51. Lebensjahr ein beidseitiges Mammakarzinom festgestellt wurde, mit rund zwölfprozentiger Wahrscheinlichkeit eine Veränderung in den BRCA-Genen auf.

NEIN

Wenn Sie selbst nicht erkrankt sind, aber Brustkrebs- oder Eierstockerkrankungen in Ihrer Familie gehäuft vorkommen und/oder die Betroffenen ungewöhnlich früh erkrankt sind, kann dennoch eine Keimbahntestung empfehlenswert sein.

Zu welcher Altersgruppe gehören Sie?

Ich bin jünger als 18 Jahre

BRCA-Mutationen führen zu Erkrankungen im Erwachsenenalter. Deshalb werden Gentest üblicherweise nicht vor dem 18. Lebensjahr durchgeführt. Auf diese Weise soll eine eigenständige Entscheidung für oder gegen den Test ermöglicht werden.

Ich bin älter als 18 Jahre

Bei familiärem Brustkrebs werden Früherkennungsmaßnahmen ab dem Alter von 25 Jahren oder 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie empfohlen. Wird der Krebs im Frühstadium entdeckt, liegen die Heilungschancen bei 85 Prozent. Ein Gentest kann dabei helfen, das Krankheitsrisiko einzuschätzen.

Meine Schwester hat das Testergebnis einige Wochen vor mir bekommen. Ihr Ergebnis war im Gegensatz zu meinem negativ. Nicht nur für meine Schwester, sondern auch für mich eine Erleichterung. Irgendwie ist es immer einfacher, mit dem eigenen Leid umzugehen als mit dem eines anderen – vor allem, wenn es eine Person ist, die man liebt.
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[00:05]

Welche Risiken sind mit dem Gentest verbunden

Der Gentest, der im Blut durchgeführt wird oder aus einem Speichelsekret, ist problemlos durchzuführen. Ein blauer Fleck vielleicht, ein Bluterguss, kann eine Komplikation dieser Untersuchung sein. Ansonsten wird er ja im Labor durchgeführt, und es entstehen keine weiteren körperlichen Risiken für die Durchführung eines solchen Gentests.

[00:33]

Wann reichen allgemeine Früherkennungsmethoden aus?

In Österreich werden Frauen ab dem 45. Lebensjahr alle zwei Jahre zu einer Mammografie-Früherkennungsuntersuchung eingeladen. Sie können sich bereits ab dem 40. Lebensjahr zu dieser zweijährlichen Mammografie-Früherkennungsuntersuchung anmelden.

Bei Frauen, bei denen eine familiäre Disposition besteht, bei denen also Familienmitglieder an Brust- und Eierstockkrebs bereits erkrankt sind, kann es Sinn machen, die Frequenz und die Art und Weise der Untersuchungen häufiger durchzuführen, beispielsweise einmal im Jahr. Und es kann auch bedeuten, dass man neben der Mammografie eine möglicherweise genauere, sensitivere Untersuchung, die sogenannte Kernspintomographie, einsetzt. Allerdings sollten Frauen, bei denen so eine familiäre Risikokonstellation vorliegt, sich genau über die Konsequenzen dieser Untersuchungen informieren und eine genetische Beratung durchführen lassen.

[01:41]

Welche Bedeutung hat meine Lebensweise für das Erkrankungsrisiko?

Sich gesund zu ernähren, Sport zu treiben, nicht zu rauchen, ist aus vielerlei Hinsicht gesund und wichtig. Und wir wissen, dass das Übergewicht, Sportmangel und Alkoholkonsum alle drei Risikofaktoren für das Auftreten der Erkrankung sind.

Das gilt sowohl für Frauen, die eine BRCA-Keimbahnmutation tragen, als auch jene Frauen, die das nicht tun.

Entscheidung zur Testung

Obwohl das Ergebnis den Vorteil ergibt, medizinische Maßnahmen einleiten zu können, fällt die Entscheidung zu einer BRCA-Testung nicht immer leicht. Sie sollten sich deshalb gut über Gentests und ihre Auswirkungen informieren.

Sind selbst gekaufte Gentests empfehlenswert?

Seit einigen Jahren werden – zum Beispiel im Internet – immer mehr „Direct-to-consumer“-Tests angeboten, mit denen das Risiko bestimmt werden soll, die eine oder andere genetische Krankheit zu entwickeln. Viele dieser Tests stammen von Organisationen oder Firmen außerhalb des etablierten Gesundheitssystems und werden direkt an den Verbraucher verkauft.

Einige dieser Tests sind gut geprüft und werden auch von Ärzten angeboten. Aber bei einer viel größeren Zahl wurde vom Gesundheitssystem die Qualität und Anwendbarkeit der Tests nicht geprüft. Dazu kommt, dass vor einer solchen Testung üblicher Weise keine Genberatung erfolgt und etwaige Konsequenzen für Sie und Ihre Familie daher unter Umständen nicht genügend überdacht werden.

Sollten Sie den Kauf eines solchen Tests in Erwägung ziehen, sollten Sie zuerst mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt darüber sprechen, ob dieser Test wirklich nützliche Information für Ihre Gesundheit liefern kann. Fragen Sie außerdem den Anbieter, was mit Ihrer Probe geschieht – und wie die Privatsphäre Ihrer Probe und der Testergebnisse garantiert ist.

Wer kann mir bei der Entscheidung zur Testung helfen?

Sie glauben, dass Sie zu einer Risikofamilie zu gehören? Dann kann es hilfreich sein, eine ausführliche genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Diese wird von FachärztInnen durchgeführt und ist in Österreich vor einem genetischen Test verpflichtend.

Natürlich hatte ich Angst vor dem Ergebnis! Die Hoffnung war so groß, dass ich den Gendefekt nicht trage und die Traurigkeit bei dem positiven Testergebnis natürlich im ersten Moment riesengroß! Auch ist die größte Frage ja – wie verändert sich mein Leben mit dem Gendefekt? Und bin ich wirklich bereit für eine OP?
@unbrca.ble
Betroffene

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  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Christian Singer: Stand 22.10.2020 | AT-4006 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.