5. Der Test und seine Konsequenzen

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Welche Voraussetzungen müssen für eine aussagekräftige Testung erfüllt sein?

Eine Testung für das Vorhandensein einer Mutation von BRCA1 oder BRCA2 kann praktisch immer im Blut durchgeführt werden.

Nicht immer ist das allerdings im Tumorgewebe möglich. Hier gibt es technische Unwägbarkeiten. Vielleicht gibt es zu wenig Gewebe, vielleicht ist die Qualität des entnommenen Gewebes für eine genetische Analyse nicht ausreichend. Hier kann es durchaus sein, dass es nicht möglich ist, ein aussagekräftiges Ergebnis zu erzielen.

Aber es bleibt uns immer noch die Keimbahnanalyse. Hier gelingt es uns praktisch immer, ein aussagekräftiges Ergebnis zu erreichen.

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Welche Vorbereitungen muss ich vor dem Test treffen?

Für eine genetische Analyse müssen Sie zum Zeitpunkt der Blutabnahme nicht nüchtern sein. Sie müssen es auch keine speziellen Vorbereitungen auf sich nehmen. Es genügt, zum Zeitpunkt der Abnahme ein genetisches Beratungsgespräch durchgeführt zu haben.

Voraussetzungen und Vorbereitungen

Die Ergebnisse von BRCA-Gentests sind sensible Daten und deshalb durch Gesetze geschützt. Auch die Vorbereitungen sind geregelt, denn es gibt einige Punkte, über die Sie vor der Testung informiert werden sollten.

Worüber sollte ich mir vor der Testung im Klaren sein?

Das Ergebnis kann für Sie und Ihre Familie weitreichende Folgen haben. Es ist daher wichtig, dass Sie vor dem Entschluss zur Testung über alles Wichtige informiert wurden. Dazu können Sie unsere Checkliste zur Beratung mitnehmen – Sie können sie unter “Downloads” herunterladen.

Wie sind Testung und Ergebnis gesetzlich geregelt?

Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen, möchten Sie vermutlich nicht, dass das Ergebnis in die „falschen Hände“ gelangt. Damit das nicht passieren kann, wurden in Österreich mit dem Gentechnikgesetz – ebenso wie in Deutschland mit dem Gendiagnostikgesetz – strenge rechtliche Rahmenbedingungen geschaffen. Neben Ihrer Selbstentscheidung für oder gegen einen Test ist auch geregelt, wer die Testung durchführen bzw. veranlassen darf und wie mit Daten umgegangen wird.

Wer darf einen Test durchführen?

Genetische Analysen dürfen nur in dafür zugelassenen Einrichtungen und auf Veranlassung einer Fachärztin/eines Facharztes durchgeführt werden.

Wer erfährt das Ergebnis meines Gentests?

Die Daten dürfen an Sie persönlich sowie an Ihre behandelnden ÄrztInnen weitergegeben werden. Für jede andere Weitergabe braucht es Ihre ausdrückliche schriftliche Genehmigung. Arbeitgeberinnen/Arbeitgebern und Versicherungen in Österreich ist es verboten, genetische Daten zu erblichen Mutationen abzufragen.

Welche Rechte habe ich?

Wenn Sie zugestimmt haben, dass Sie das Ergebnis des Gentests erfahren möchten, muss es Ihnen mitgeteilt werden. Werden im Rahmen des Tests auch andere, unerwartete Genveränderungen feststellt, dann erfahren Sie diese Ergebnisse, wenn Sie von unmittelbarer klinischer Bedeutung sind. Dabei muss laut Gesetz darauf geachtet werden, dass die Mitteilung auf Sie nicht beunruhigend wirkt. Außerdem muss Ihnen auf Wunsch in alle Daten, die Ihre Person betreffen, Einsicht gewährt werden.

Wie werden meine Daten geschützt?

Es gibt unterschiedliche Gründe eine genetische Analyse durchzuführen. Je nachdem werden die Daten anders geschützt. Einer Dokumentation in Arztbriefen und Krankengeschichten können Sie in manchen Fällen schriftlich widersprechen. Auf die Möglichkeit dieses Widerspruchs müssen Sie in der Beratung hingewiesen werden.

Als sie mir dann offiziell mitteilte, dass ich wie meine Mama ebenfalls Trägerin der BRCA2-Mutation bin, konnte ich niemanden mehr in die Augen sehen. Der Konferenzraum, in dem wir saßen, schien mich zu erdrücken. Er wurde immer kleiner. Ich konnte ihren Ausführungen nicht mehr zuhören. Ich musste raus. Ich bat darum, das Gespräch zu beenden. (…) Plötzlich fühlte ich mich krank, obwohl ich es gar nicht war. Ich hatte Angst, vor einer Krankheit, die ich gar nicht hatte. Ich fühlte mich wie eine tickende Zeitbombe.
@fraeulein_brca
Betroffene
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Wie wird der Gentest durchgeführt?

  • Nach der Blutabnahme wird das Blut ins Labor transportiert, wo zunächst die genetische Information, die DNA, isoliert wird.
  • Es wird also die genetische Information von anderen Zellbestandteilen gereinigt und aufgearbeitet.
  • Und diese DNA wird dann auf das Vorliegen von Schreibfehlern, wenn Sie so wollen, mit einer Technik, die wir Next Generation Sequencing nennen, also eine ganz moderne und effektive Technik untersucht.
  • Und die dabei gefundenen Strukturen werden mit einer Referenzdatenbank verglichen.
  • Wenn sich hier Abweichungen ergeben, die möglicherweise eine Konsequenz bedeuten, ein Eiweißmolekül, das nicht mehr funktionstüchtig ist, so wird dies in einem sehr detaillierten und ausführlichen Bericht festgehalten,
  • der dann der Patientin bei einem zweiten Aufklärungsgespräch übermittelt wird.

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Wann wird der Test in Österreich kostenlos durchgeführt?

Der Gentest wird allen Personen angeboten, die die Kriterien des Hauptverbandes der österreichischen Sozialversicherungsträger erfüllen.

Personen, die nicht in Österreich sozialversichert sind, die die Kriterien nicht erfüllen, können diesen Test nicht kostenlos angeboten bekommen. Aber Sie können natürlich diesen Test selbst zahlen.

Wir empfehlen aber nur dann die Durchführung eines Tests, wenn tatsächlich eine familiäre Disposition vermutet wird. Das heißt, wenn mehrere Personen in einer Familie erkrankt sind.

Und immer nur dann, wenn eine Patientin bereits erkrankt ist, soll der Test initial durchgeführt werden.

Durchführung des Tests

Oft kommen bei der Überlegung zu einer Testung auch Fragen zum Ablauf und den Kosten der Testung auf. Wenn alle Auflagen erfüllt werden, ist diese kostenlos und sowohl Keimbahntestung als auch Tumortestung meist schmerzlos.

Welche Proben sind zur Testung nötig?

Die Entnahme von Tumorproben für die Tumortestung erfolgt durch einen invasiven Eingriff. Das heißt, dass in den Körper eingegriffen werden muss. In den meisten Fällen handelt es sich dabei um eine kleine Operation, wo Tumorgewebe entnommen wird.

Für die Keimbahntestung ist lediglich eine Blutabnahme notwendig, da die mögliche Mutation in allen Zellen des Körpers zu finden ist. Es ist nicht nötig, Gewebeproben aus den Brustdrüsen oder den Eierstöcken zu entnehmen. Das Blut wird auf Genveränderungen untersucht. Die DNA wird dabei aus weißen Blutzellen gewonnen. Für eine Blutentnahme müssen Sie nicht nüchtern sein.

Die Untersuchung war harmlos. Das Blut wurde abgenommen und eingesendet. Nach dem ersten positiven Ergebnis nochmal eine Blutprobe zum „Sichergehen“ und das war’s.
@unbrca.ble
Betroffene

Wer übernimmt die Kosten für die Testung?

Wenn die genetische Beratungsstelle bei Ihnen ein mögliches erbliches Risiko festgestellt hat und sie bei einer österreichischen Sozialversicherung krankenversichert sind, dann ist die genetische Untersuchung für Sie kostenfrei. Falls Sie bereits erkrankt sind und das Wissen um eine etwaige BRCA-Mutation bei Ihnen einen Einfluss auf die Krebsbehandlung haben könnte, so werden die Kosten für die Untersuchung ebenfalls von der Krankenkasse übernommen.

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Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erfahre?

Auch wenn die Technologie in den letzten Jahren sich deutlich verbessert hat und es uns heute gelingt, sehr rasch Genanalysen durchzuführen, kann es durchaus zu Wartezeiten kommen. Wir schätzen aber, dass innerhalb von drei bis vier Wochen üblicherweise ein molekulargenetisches Ergebnis vorliegt.

In Fällen, in denen das Ergebnis eine Konsequenz auf die weitere medizinische Therapie hat, kann das Ergebnis auch früher vorliegen.

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Welche Auswirklungen hat das Ergebnis auf mein Leben?

Das Ergebnis seiner molekulargenetischen Analyse zu kennen, bedeutet immer, Wissen zu haben. Wissen bedeutet Macht. Wissen bedeutet, dass Sie proaktiv selbst über Möglichkeiten der Früherkennung, über Möglichkeiten der Vorbeugung entscheiden können.

Wenn Sie sich diese Möglichkeiten nehmen lassen, dadurch, dass Sie den Gentest, wenn indiziert, nicht durchführen, haben Sie auch nicht die Möglichkeit, Ihr Risiko zu kennen, und Sie haben auch nicht die Möglichkeit, entsprechende Entscheidungen zu treffen.

Aber es obliegt immer Ihnen, ob Sie das Ergebnis einer molekulargenetischen Analyse wissen möchten und daraus Konsequenzen ziehen.

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Welche emotionalen und sozialen Folgen können mit der Testung verbunden sein?

Das Wissen um ein hohes persönliches Krebsrisiko kann natürlich auch eine Bürde sein. Es kann eine Möglichkeit sein, sich mit dem Thema Krebsrisiko und -Früherkennung auseinanderzusetzen. Es kann aber auch eine psychologische Belastung darstellen.

Deswegen ist es so wichtig, deswegen empfehlen wir das auch regelmäßig, dass auch eine psycho-onkologische Betreuung, Unterstützung wahrgenommen wird, um mit dem erhöhten Risiko umzugehen.

Und natürlich ist es auch die Sorge um das Wohl der eigenen Kinder, das Frauen und Männer möglicherweise verunsichert. Auch hier empfehlen wir Kontaktaufnahme mit Psycho-Onkologen bzw. ein weiteres Gespräch, in das man durchaus auch die Kinder mit einbeziehen kann.

Das Ergebnis

Es kann bereits vor der Testung Sinn machen, sich Gedanken über das Ergebnis und die weiteren Schritte zu machen. Wenn das Ergebnis positiv sein sollte, sollten Sie über die möglichen Maßnahmen informieren.

An wen wende ich mich mit dem Ergebnis, wenn weitere Maßnahmen notwendig sind?

Erste/r AnsprechpartnerIn ist Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt. Besprechen Sie mit ihr/ihm Ihr Resultat und lassen Sie sich über medizinische Möglichkeiten zur Früherkennung oder Prävention aufklären. Sie/Er wird Sie an die weiteren zuständigen ÄrztInnen überweisen.

Wo bekomme ich Unterstützung, wenn ich überfordert bin?

Ein Gentest kann mit emotionalen und sozialen Folgen verbunden sein. Auch wenn ein familiäres Risiko besteht, sollten Pro und Contra sorgfältig abgewogen werden. Im Rahmen der genetischen Beratung gibt es auch die Möglichkeit, psychoonkologische Betreuung in Anspruch zu nehmen.

Ich gründete meinen Instagram-Account Fräulein BRCA und hier teilte ich meine Geschichte, meinen Weg zur Entscheidung, ich begleitete mich digital zur OP, während der Zeit im Krankenhaus, ich dokumentierte die Heilungsphase und mein Leben danach. Es ist anders, ja, definitiv. Aber es ist nicht schlechter. Ich habe unglaublich viele beeindruckende, inspirierende Menschen persönlich und über social media kennengelernt. BRCA ist Teil meines Lebens und wird es auch immer sein. Es gehört nun zu mir, wie meine neuen Brüste. Meine BRCA-Reise verändert mich. Aber sie macht mich stärker und dankbarer für Gesundheit, Lebensfreude und die Menschen, die ich habe.
@fraeulein_brca
Betroffene

Downloads

  • Checkliste für das Beratungsgespräch Mit der folgenden Checkliste können Sie überprüfen, ob Sie alle wichtigen Informationen erhalten haben.

  • Glossar Hier finden Sie begleitend zur Online-Kursreihe "BRCA-Gentest" alle wichtigen Begriffe gesammelt.

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Geprüft Univ.-Prof. Dr. Christian Singer: Stand 22.10.2020 | AT-4006 | Quellen und Bildnachweis

Die Kurse sind kein Ersatz für das persönliche Gespräch mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern ein Beitrag dazu, PatientInnen und Angehörige zu stärken und die Arzt-Patienten-Kommunikation zu erleichtern.