Erwachsenwerden mit lysosomaler Speichererkrankung

Unter einer Lysosomalen Speichererkrankung versteht man eine Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, bei denen Betroffene lysosomale Enzyme nicht in ausreichendem Maße oder nicht aktiv herstellen können. Da die Symptome meist sehr unspezifisch sind, ist die Krankheit oft schwer zu erkennen. Trotzdem ist eine Früherkennung wichtig, da so schwere Organschäden vermieden werden können. 

Priv.-Doz. Dr. Sabine Scholl-Bürgi wird in Ihrem Vortrag über die neuesten Entwicklungen der Transitionsmedizin bei lysosomalen Speichererkrankungen, die verschiedenen Verlaufsformen sowie über Therapiemöglichkeiten wie z. B. Enzymersatztherapie eingehen.  Sie gibt u. a. praktische Tipps, wie Eltern ihre erkrankten Kinder bestmöglich unterstützen können und erklärt, wie man als Familie bestmöglich mit Krankheiten wie M. Pompe und Morbus Hunter umgehen kann. Außerdem geht sie darauf ein, was alle in der Familie zu einer gelungenen Transition beitragen können.Ein weiterer Schwerpunkt ihres Vortrages ist die Kostenübernahme.