Morbus Fabry bei Kindern & jungen Erwachsenen

Der Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Abhängig von den betroffenen Organen können unterschiedliche Symptome auftreten. Die individuell sehr unterschiedliche Ausprägung der Erkrankung und ihre Seltenheit erschweren die Diagnose erheblich, meist wird sie erst viele Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome korrekt gestellt. Es wird davon ausgegangen, dass min.1 von 40.000 Menschen von der Erkrankung betroffen ist, wobei manche Schätzungen auch deutlich höher liegen. 

Dr.in Konstantopoulou wird in diesem Vortrag genauer auf die Krankheit im Kinder- und Jugendalter und die Herausforderungen der Transitionsmedizin bei Morbus Fabry sprechen. Sie berichtet aus ihren Erfahrungen mit den PatientInnen und was diese zu einem guten Übergang in die Erwachsenenmedizin beitragen können. Ebenso wird sie Empfehlungen zur Verbesserung der Lebensqualität geben.