Erwachsenwerden mit Cystinose – Besonderheiten der Transition

Cystinose ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der sich die Aminosäure Cystin durch einen Defekt im Transportsystem in den Zellen des Körpers anreichert. Die häufigste, infantile (nephropathische) Form führt schon in den ersten Lebensmonaten zu Symptomen. So kommt es häufig zu einer Störung der Harnkonzentrierung, was einen ausgeprägten Flüssigkeits- und Elektrolytverlust zur Folge hat. Die Kinder weisen dann oft eine Gedeihstörung auf. Neben der Niere sind auch andere Organe von den abnormen Ablagerungen betroffen, u.a. die Augen, Schilddrüse, Muskeln etc. 

Die Vielzahl der betroffenen Organsysteme ist eine besondere Herausforderung beim Transfer der Patienten in die Erwachsenenmedizin.

Dr. Büscher geht in Ihrem Vortrag darauf ein, wie sich PatientInnen und Eltern gut auf den Übergang in die Erwachsenenmedizin vorbereiten können. Dabei beantwortet sie auch praktische Fragen zum Erwachsenwerden mit der Erkrankung, z. B. wie man der Klasse des Kindes so eine Erkrankung erklären kann oder wie man Selbstständigkeit und Eigenverantwortung im Umgang mit der Krankheit mit dem Kind üben kann.