5. Untersuchungen bei Amyloidose

Die Diagnosestellung von Amyloidosen erfordert verschiedene Untersuchungen, um die Art der Erkrankung und den Grad der Beteiligung der Organe zu bestimmen.

• Blutuntersuchungen: Es erfolgt ein Blutbild und spezifische Proteintests. Die Blutwerte wird Ihr Ärzteteam mit Ihnen besprechen.
• Urinuntersuchungen: Analysen des Urins können Anzeichen von Proteinverlust oder andere krankhafte Veränderungen aufzeigen.
• Biopsie: Durch die Entnahme von Gewebe aus dem Knochenmark, der Haut, der Leber oder anderen betroffenen Organen kann eine Amyloidose festgestellt werden.
• Echokardiographie: Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens ermöglicht es, das Herz auf Anzeichen von Amyloidablagerungen oder Funktionsstörungen zu prüfen.
• MRT  oder CT : Diese bildgebenden Verfahren werden angewendet, um Veränderungen in Organen und Geweben bildlich darzustellen.
• Skelettszintigraphie: Diese nuklearmedizinische Untersuchung kann die Ausdehnung der Amyloidablagerungen im Herz darstellen.
• Elektrokardiogramm: Ein Elektrokardiogramm (EKG) kann Herzrhythmusstörungen oder andere Herzprobleme aufzeichnen.
• Nervenleitungsuntersuchung: Dies ist relevant, wenn das Nervensystem betroffen ist. Gemessen werden die elektrischen Impulse in den Nerven.

Eine Biopsie ist ein diagnostisches Verfahren, das durchgeführt wird, um Gewebeproben aus dem Körper zu entnehmen, um sie anschließend zu untersuchen. Bei dem Verdacht auf Amyloidose dient die Biopsie dazu, Amyloidablagerungen in einem betroffenen Organ nachzuweisen. Der Ablauf einer Biopsie kann je nach Art der Amyloidose und dem betroffenen Organ unterschiedlich sein.

In der Regel beginnt die Biopsie mit der Auswahl der geeigneten Stelle zur Gewebeentnahme. Diese wird durch bildgebende Verfahren oder spezifische Untersuchungen festgelegt. Vor der eigentlichen Entnahme wird die entsprechende Stelle des Körpers desinfiziert. Zur Minimierung von Schmerzen wird meist eine lokale Betäubung verabreicht.

Die Ärztin/der Arzt verwendet ein spezielles Instrument, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Dies kann durch die Haut oder in einigen Fällen durch eine Operation mit einer kleinen Einschnittstelle erfolgen. Die entnommene Gewebeprobe wird dann zur weiteren Analyse an ein Labor geschickt. Mithilfe einer Untersuchung im Labor wird das Gewebe auf das Vorhandensein von Amyloidablagerungen überprüft und die genaue Art des Amyloids bestimmt.

Die Ergebnisse der Biopsie sind entscheidend für die Diagnose und die Festlegung eines geeigneten Therapieplans.

Mittels Skelettszintigraphie lassen sich Amyloidablagerungen im Herzen feststellen.

Ablauf einer Skelettszintigraphie:

1. Injektion eines Radiopharmakons: Es wird ein radiopharmazeutischer Stoff injiziert, der schwach radioaktive Substanzen enthält. Dieser wird vom Körper aufgenommen und geht mit bestimmten Strukturen Stoffwechselprozesse ein.
2. Wartezeit: Nach der Injektion wird eine kurze Wartezeit eingehalten, damit der Körper das Radiopharmakon aufnehmen kann.
3. Aufnahme von Bildern: Während der Wartezeit werden mit einer speziellen Kamera Bilder aufgenommen, welche die Verteilung des Radiopharmakons im Körper zeigt.
4. Auswertung der Bilder: Nuklearmediziner:innen interpretieren die aufgenommenen Bilder.
5. Befundbesprechung: Die Ergebnisse werden mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt besprochen, um die Diagnose zu vervollständigen und die geeignete Therapie zu planen.

Die genetische Diagnostik bei Amyloidose ist in verschiedenen Situationen sinnvoll, insbesondere bei bestimmten Formen der Erkrankung. Dies umfasst den Verdacht auf eine erbliche ATTR-Amyloidose, familiäre Vorgeschichten von Amyloidose sowie unklare Formen der Erkrankung.

Bei der Familienplanung kann es ratsam sein, eine genetische Beratung in Betracht zu ziehen.