Seltene Erkrankungen – Früherkennung, Diagnose & Lebensqualität

Die Gründerin von selpers.com begrüßt Sie zu Tag 2 unserer virtuellen Patiententage und gibt Ihnen einen Überblick über den Ablauf und die einzelnen Vorträge.

ZUM VORTRAG

Die idiopathische Lungenfibrose ist eine seltene chronisch fortschreitende Erkrankung des höheren Lebensalters, die zu einer Vernarbung und Versteifung der Lunge führt. Idiopathisch bedeutet „ohne erkennbare Ursache“, sämtliche mögliche Ursachen einer Lungenfibrose müssen daher ausgeschlossen werden.
Im Vortrag gehtDr. Imlinger die Grundlagen der Erkrankung erklären und auf mögliche Therapieoptionen ein.

Im Anschluss beantwortet sie die Fragen aus dem Publikum.

ZUM VORTRAG

Primäre Immundefekte sind genetisch bedingt. Eine genetische Veränderung kann entweder durch ein Elternteil an das Kind übertragen werden, oder durch spontane Mutationen der zuständigen Gene entstehen. Die daraus resultierenden Immundefekte können sich direkt nach der Geburt äußern, oder erst im Laufe des Lebens auftreten.
Frau Univ. Prof. Dr.med. Förster-Waldl erklärt in ihrem Vortrag wie sich diese Erkrankungen äußern und was man selbst für eine frühzeitige Diagnose beitragen kann.
Sie erklärt außerdem die Grundlagen der korrekten frühzeitigen Diagnotsik, und spricht über gut etablierte Therapieformen.

ZUM VORTRAG

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Stoffwechselkrankheit, die im Erwachsenenalter häufig zu Nierenversagen, Herzschwäche und einem Schlaganfall führt. Im Kindesalter werden vor allem Brennschmerzen in den Händen und Füßen und Bauchschmerzen berichtet. Im Vortrag erklärt Ihnen Prof. Dr. Sunder-Plaßmann die Grundlagen der Erkrankung, und geht unter anderem auf folgende Fragen ein:
– Welche Unterschiede gibt es bei Männern und Frauen?
– Wie läuft die Behandlung ab?
– Welche Rolle spielt Gentherapie dabei?

ZUM VORTRAG

Geschwisterkinder haben vielfältige Beziehungen miteinander und zu ihren Eltern. Ist eines der Kinder chronisch krank oder gesundheitlich beeinträchtigt, ändern sich in vielerlei Hinsicht die Beziehungsstrukturen in der Familie. Keines der Kinder muss darunter leiden, wenn sich alle Familienmitglieder im Klaren sind, wie die Beziehungen gestaltet werden können.
Im Vortrag gibt Ihnen Frau Dr. Mund Tipps, wie man in dieser Situation ein gutes Miteinander innerhalb der Familie aufrecht erhält.

ZUM VORTRAG

Die Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Es handelt sich dabei um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. In seinem Vortrag gibt Prof. Dr. Ay einen Überblick über die Grundlagen und Prinzipien der Behandlung dieser Erkrankung. Außerdem geht er im Detail auf aktuellen Entwicklungen rund um Gentherapien, non-Faktor-Therapien und Faktoren mit verlängerter Halbwertszeit ein und beantwortet die zuvor aus dem Publikum eingereichten Fragen.

ZUM VORTRAG

In seinem Vortrag gibt Prim. Dr. Rudolf Schwarz einen Überblick über die Transitionsmedizin in der Hämophilie. Er erklärt, was genau sie ist, warum die Transitionsmedizin immer wichtiger wird und wie man den Therapieerfolg der ersten 18 bis 20 Lebensjahre in das Erwachsenenalter mitnehmen kann. Außerdem geht Prim. Schwarz auf aktuelle Studien und Erkenntnisse aus der Forschung ein und gibt einen Ausblick in die Zukunft. Danach geht er auf Fragen aus dem Publikum ein.

ZUM VORTRAG

Das Kurzdarmsyndrom ist eine sehr seltene Erkrankung bei der es durch Erkrankungen des Dünndarms zu einer mangelhaften Funktion mit zu geringer Nährstoff- und Flüssigkeitsaufnahme kommt. Viele PatientInnen brauchen eine dauerhafte intravenöse Gabe von Ernährung, Flüssigkeit oder Mikronährstoffen. Es erfordert eine interdisziplinäre Betreuung an Spezialzentren zur optimalen Betreuung um die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden. In ihrem Vortrag gibt Priv. Doz. Dr. Stefanie Dabsch einen Überblick über die Erkrankung, die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten und erklärt, was PatientInnen selbst beitragen können. Im Anschluss geht sie auf Ihre Fragen ein.

ZUM VORTRAG

Zu Beginn erfolgt von Univ.-Prof. Dr. Stift eine Begriffsdefinition Kurzdarm, die auch das Darmversagen mit beinhaltet. Danach werden die Ursachen bzw. die Krankheitsbilder, die zu einem Kurzdarm führen, erörtert. Anschließend werden im Vortrag die chirurgischen Möglichkeiten der Behandlung bis hin zur Darmtransplantation dargestellt.

ZUM VORTRAG

Die Zystinurie (auch Cystinurie) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die zu häufiger Bildung von Harnsteinen führt. Diese Steine verursachen Schmerzen und müssen oft operativ entfernt werden. Die PatientInnen können jedoch Maßnahmen ergreifen, die das Risiko der Harnsteinbildung deutlich reduzieren. In seinem Vortrag gibt Prof. Dr. Knoll einen Überblick über die Erkrankung und zeigt PatientInnen, wie sie den Verlauf der Erkrankung selbst positiv beeinflussen können. Im Anschluss geht er auf die eingereichten Publikumsfragen ein.

ZUM VORTRAG

Im Vortrag spricht Dr. Kaserbacher über den Vorgang von der Diagnose bis zu den möglichen Behandlungen bei Hypoparathyreoidismus. Die Beschwerden, ausgelöst durch einen Hypoparathyreoidismus, sind häufig unspezifisch und deshalb wird häufig erst nach mehreren Jahren und vielen erfolglosen Therapieversuchen nach der richtigen Diagnose gesucht. Wenn diese einmal gestellt ist, helfen oft bereits hochdosierte Gaben von Kalzium, meist gemeinsam mit Vitamin D in hohen Dosierungen, um die Beschwerden zu lindern. Die modernste Behandlungsmethode besteht aber aus der Gabe von rekombinant hergestelltem Parathormon (rh1-84PTH). Diese Behandlungen führen in aller Regel zum Verschwinden der Beschwerden und helfen auch, Folgeschäden wie Knochenbrüche, Stürze und Muskelschwäche zu verhindern. Am Ende des Vortrages werden noch offene Fragen zum Thema beantwortet.

ZUM VORTRAG

Das hereditäre Angioödem ist eine potentiell lebensbedrohliche Erkankung, bei der Patienten wiederholt Schwellungen an verschiedenen Körperstellen bekommen können. Bei klinischem Verdacht kann mittels Blutuntersuchungen in vielen Fällen eine klare Diagnose gestellt werden. Kürzlich sind zusätzlich zu Blutprodukten auch neue wirksame Therapien dazugekommen.

ZUM VORTRAG

Der Vortrag von Univ.-Prof. Dr. Feucht fokussiert sich auf Fortschritte im Verständnis der TSC zugrunde liegenden Pathomechanismen sowie daraus resultierenden neuen Diagnostik- und Therapieansätzen (pränatales MRT, EEG-Screening von RisikopatientInnen und präventive Behandlung vor Auftreten klinisch auffälliger Anfälle, sowie Verwendung neuer Substanzen, insbesondere Krankheitsmodifikation mittels mTOR-Inhibitoren, CBD etc.). Kurz werden auch neue, wenig invasive, chirurgische Ansätze wie Laser interstitielle Thermotherapie (LITT) vorgestellt.

ZUM VORTRAG

Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Markus Ritter gibt im Vortrag eine Einführung in die erblichen Netzhauterkrankungen (wie z.B. Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt etc.).
Unter anderem geht es darum, wie sich diese Erkrankungen bei den PatientInnen äußern, wie häufig sie sind, wie sie diagnostiziert werden und wie sie behandelt werden.
Außerdem erläutert Prof. Dr. Ritter auf den aktuellen Stand der Gentherapie, und wie sie im Rahmen der erblichen Netzhauterkrankungen eingesetzt wird. Er stellt zudem besonders aussichtsreiche Phase-3 Studien vor.

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