Ergebnisse eines Prostatakrebs-Gentests verstehen
Beim Prostatakrebs-Gentest wird nach Veränderungen in bestimmten Genen gesucht, die eine wichtige Rolle bei der Krebsentstehung spielen. Dieser Test kann sowohl bei Krebspatienten als auch bei deren gesunden Verwandten durchgeführt werden. Weiterführende Informationen zur Früherkennung von Krebs finden Sie in unserer Schulung “Krebsfrüherkennung“.
Nachdem ein Gentest gemacht wurde, wird das Ergebnis in einem genetischen Beratungsgespräch mitgeteilt und die Bedeutung erklärt. Erfahren Sie mehr über die genetische Beratung in der Schulung “Prostatakrebs-Gentest verstehen”.
Mögliche Ergebnisse
Folgende Ergebnisse können bei einem Gentest herauskommen:
- Positives Ergebnis: Es liegt eine bekannte Genveränderung vor.
- Negatives Ergebnis: Es liegt keine bedeutende Genveränderung vor.
- Unklares Ergebnis: Es liegt eine Genveränderung vor, deren Bedeutung noch nicht klar ist.
Zustandekommen des Ergebnisses
Aus den untersuchten Zellen wird das Erbgut herausgelöst und mit „normalem“ Erbgut verglichen. Die dafür verwendete Technik wird Next Generation Sequencing (NGS) genannt.
Das Erbgut als Bibliothek
Unser Erbgut können wir uns wie eine Bibliothek vorstellen mit vielen Büchern, die viele Seite haben, auf denen viele Buchstaben stehen. Mit der NGS-Technik können sogar Veränderungen einzelner Buchstaben nachgewiesen werden. (In unserem Erbgut sind etwa 3 Milliarden Basenpaare, also Buchstaben!)
Die Ergebnisse basieren auf einer weltweiten Gen-Datenbank. Hier werden ständig Erkenntnisse zu Genveränderungen und ihren Auswirkungen hinzugefügt.
Bei einem unklaren Ergebnis wird eine erneute Beratung nach beispielsweise zwei Jahren empfohlen. Bis dahin ist vielleicht besser bekannt, ob die gefundene Veränderung von Bedeutung ist.
Unterscheidung Keimbahntest – Tumortest
Beim Gentest wird zwischen zwei Tests unterschieden, je nachdem welches Material getestet wird.
- Keimbahntest: Wenn die gesuchten Genveränderungen vorhanden sind, kommen diese in allen Zellen des Körpers vor. Üblicherweise werden für die Untersuchung weiße Blutkörperchen verwendet. Diese sind relativ einfach in guter Qualität zu bekommen – nämlich durch eine Blutabnahme. Das Ergebnis des Keimbahntests ist sehr zuverlässig, weil mehrere Zellkerne untersucht werden.
- Tumortest oder somatischer Test: Es wird nach Genveränderungen im Gewebe eines Tumors gesucht, in diesem Fall in Prostatakrebs-Gewebe.
Das Ergebnis des Tumortests kann unter Umständen weniger zuverlässig sein, wenn in der Gewebeprobe nicht genügend Tumorzellen vorhanden sind.
Keimbahnveränderungen können vererbt werden. Je nachdem welches Gen betroffen ist, ist das Krebsrisiko erhöht. Beispielsweise erhöhen BRCA-Veränderungen das Risiko für Prostatakrebs, Brustkrebs und für einige andere Tumore.
Ergebnis eines Keimbahntests
Bei der Testung der Keimbahn wird untersucht, ob eine bestimmte Genveränderung vorliegt. Wird diese Veränderung festgestellt ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sich diese auch in den Körperzellen von blutsverwandten Familienmitglieder findet. Normalerweise werden für die Testung Blutzellen untersucht.
Bedeutung des Keimbahn-Ergebnisses
Wenn bei Ihnen eine solche Keimbahn-Veränderung gefunden wird, bedeutet das für Sie:
- Das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen z.B. Prostatakrebs ist erhöht.
- Daher ist eine verstärkte Vorsorge sinnvoll.
- Die Veränderung kann auch andere blutsverwandte Familienmitglieder betreffen.
Wie hoch das Krebsrisiko tatsächlich ist, hängt davon ab, welches Gen auf welche Art verändert ist. Das am häufigsten betroffene Gen ist BRCA 2. Hier ist das Risiko für Prostatakrebs besonders hoch, es beträgt für die gesamte Lebenszeit etwa 40%. Das heißt aber auch: Bei weitem nicht jeder, der von dieser Keimbahnveränderung betroffen ist, erkrankt an Krebs.
BRCA
Zum häufigsten Risiko-Gen BRCA und dessen Bedeutung finden Sie im Kurs „BRCA-Gentest verstehen“ genauere Informationen.
Wahrscheinlichkeit eines positiven Tests
Wenn bereits Eltern oder Geschwister einen positiven Test haben, ist die Wahrscheinlichkeit selbst auch positiv zu sein 50 %. Nähere Erklärungen hierzu finden Sie in Lektion 3 „Vererbung“.
Wenn keine Genveränderungen in der Familie bekannt sind, können aber trotzdem solche vorhanden sein. Die Wahrscheinlichkeit für einen positiven Keimbahn-Test bei einem Prostatakrebs-Patienten liegt bei etwa 12 %. Das heißt etwa 12 von 100 Patienten bzw. 1 von 8 Patienten haben so eine Genveränderung.
Ergebnis eines Tumortests bei Prostatakrebs
Bei einem Tumortest wird Gewebe aus dem Prostatakrebs selbst oder seinen Metastasen (Absiedelung von Tumorzellen in anderen Körperteilen) untersucht. Dabei wird nach Veränderungen in bestimmten Genen gesucht wie z.B. dem BRCA-Gen.
Wahrscheinlichkeit eines positiven Tests
In 20 – 25 % der Prostata-Karzinome (bösartiger Prostata-Tumor) ist der Gentest positiv. Das heißt, dass eine der relevanten Genveränderungen gefunden wurde.
Bei Metastasen ist der Test noch etwas häufiger positiv. Selten kann es auch vorkommen, dass die Genveränderung erst im Verlauf der Tumorerkrankung entsteht.
Folgen des Testergebnisses:
- Die Nachsorge-Untersuchungen nach der Tumorentfernung werden an das Gentest-Ergebnis angepasst.
- Bei noch vorhandenem Tumor- oder Metastasengewebe kann die Therapie an das Gentest-Ergebnis angepasst werden.
- Das Gentest-Ergebnis hat Auswirkungen auf die Prognose.
- Bei positivem Gentest kann es sein, dass auch eine Keimbahnmutation vorliegt. Daher wird die nachfolgende Keimbahntestung empfohlen.
Genveränderung und Krebs
In Krebszellen liegen immer Genveränderungen vor. Erst durch die Genveränderungen werden gesunde Zellen zum Krebs. Bestimmte Genveränderungen, vor allem in den sogenannten DNA-Reparatur-Genen, sind besonders wichtig sind für Vererbung, Prognose und Therapie. Um diese geht es bei dem Gentest.
Geprüft Univ.-Prof. Dr. Thomas Bauernhofer: Stand Juli 2021 | AT-4996 | Quellen und Bildnachweis
